科室: 兒科 主任醫師 鄭玉巧

  有一位孕媽做了唐篩,結果是高危,然後她哭成了淚人,問怎麼辦?這種情況並不少見。親愛的寶媽,你做唐篩了嗎?如果唐篩結果出現高危,是不是感覺天都快塌下來啦?別緊張,今天來告訴你怎麼辦。

  唐篩是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。我們現在所說的唐氏篩查,準確說法為產前篩查,篩查的目標疾病主要有3種,21三體綜合徵(唐氏綜合徵),18三體綜合徵(愛德華綜合徵),開放性神經管缺陷。

  21三體綜合徵(唐氏綜合徵),發病率為1/700-1/800,18三體綜合徵(愛德華綜合徵),發病率為1/6000-1/8000,開放性神經管缺陷,發病率為1/1000-1/2000。

  首先,醫生會為準媽媽做詳細的遺傳諮詢,如唐氏綜合徵等篩查目標疾病的危害,血清學篩查的意義和侷限性,之後準媽媽自己決定是否選擇篩查,並且需要簽署一份知情同意書。

  然後,醫生會和準媽媽確認採血當天的一些基本資訊,(包括出生年月日,末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎,是否吸菸,異常妊娠史等),如有需要,會讓準媽媽做B超以確保孕周的準確性。由於篩查的風險值的計算需要根據上述資訊作一定的校正,因此在抽血之前填寫這些資訊的工作十分重要。

  唐篩檢查可篩檢出60~70%的唐氏症患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有唐寶寶的機率較高,但並不代表胎兒一定有問題。

  34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查,檢查可以在妊娠15~20周內進行,最好是在16~18周之間檢查。而已經超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏症患者、已經生過唐氏症患兒的女性,已經屬於高危險的人,所以就不需要再進行唐篩檢查,而應直接做無創DNA或羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

  目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

  甲胎蛋白的正常值應0.4~2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性。

  如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

  唐篩如果是低危,孕媽們如釋重負,但是如果是高危,就緊張的不得了。這時候孕媽一定要做到:

  1、保持鎮定的情緒,因為唐篩結果只是一個概率,並不是檢查最終結果,絕大部分的胎兒通過複查是沒有問題的;

  2、聽取醫生的建議,商定下一步檢查,可以採取無創DNA,或者是羊穿;

  3、安心等待檢查結果,樂觀面對。

  那麼,問題又來了,複查到底該選擇無創還是羊穿呢?這要根據胎兒和孕婦的情況,綜合來評估。

  羊穿適合以下孕婦:

  1、有家族病史(近親中有類似疾病);

  2、有懷過畸形兒史;

  3、夫婦一方為染色體病患者;

  4、B超檢查發育胎兒異常;

  5、孕婦高領,第一胎超過35歲,第二胎超過40歲。

  無創DNA適合以下孕婦:

  1、不適合做羊穿的孕婦,包括:中央性前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等;

  2、家族沒有類似病史;

  3、頭胎年齡在34歲以下。

  無創DNA和羊穿的區別在於:

  無創準確率99%,僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,而羊穿分析的準確率99%針對的是所有染色體疾病。

  具體採用哪一種,請綜合評估。另外一定要在正規醫院檢查。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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