貧血不是病名，是症狀，是許多疾病的共同表現。在診斷上，首先要確定是不是貧血，不要認為頭暈乏力，眼發黑就是貧血，而要檢查紅細胞數與血紅蛋白量是否低於正常。如果有貧血就應該進一步檢查引起貧血的原因。
貧血的病人大多有頭暈、疲倦、四肢乏力，心悸氣短，尤其活動後更為明顯。查體時可發現面色及粘膜蒼白，心率增快，如果長期貧血還會引起心臟擴大。
如果經紅細胞、血紅蛋白、紅細胞壓積等檢查認為貧血是小細胞低色素性貧血，則詢問病史並檢查患者有否內出血，如胃或十二指腸潰瘍病、胃腸道腫瘤、內痔出血或婦女月經過多。再檢查血清鐵蛋白、紅細胞遊離原卟啉、血漿鐵或骨髓細胞內外鐵就可確診是否缺鐵性貧血。如貧血外，還發現病人有手足麻木、行走不穩、反應遲鈍等神經系統症狀體徵，並有偏食或營養不良史，尤其是大於1歲的幼兒不新增輔食，就有可能為維生素B12或葉酸缺乏的巨幼細胞性貧血，骨髓象會發現典型的巨幼紅細胞，維生素B12或葉酸定量減低。
如貧血時合併黃疸，病人臉色蒼黃，嚴重時尿色可成茶色、葡萄酒色，甚至醬油色樣的血紅蛋白尿，有時還有脾臟的輕度腫大，這種病大多為溶血性貧血。
如果貧血從幼年就起病，且有明顯的家族史，脾臟有腫大或有進食蠶豆史或服用各種強氧化劑，如伯氨喹啉等病史，就可能為先天性溶血性貧血。
後天性或先天性溶血性貧血，外圍血紅細胞可有異性、多嗜性、H―J氏小體、點彩或見到有核紅細胞，骨髓中紅細胞系統可顯著增生。診斷溶血僅是第一步，應進一步深入檢查以確定為何種型別溶血性貧血。骨髓檢查是瞭解再生障礙性貧血、巨幼細胞性貧血、白血病、骨髓轉移瘤等疾病的重要手段。增生性貧血只是說明骨髓造血功能良好而不能確定其貧血的型別。
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