面肩肱型肌營養不良是進行性肌營養不良的一種型別,主要表現為面部、肩部、肱骨不肌肉萎縮,隨病情進展科累及腰臀肌及下肢,出現行走困難、蹲起費力等表現。
此病為常染色體顯性遺傳,而非X連鎖遺傳,不是隻傳男不傳女,而是子代中男女均可被遺傳而發病,男女發病機率一樣。因為致病基因與正常基因是隨機分配下一代,按照隨機原則,一個下一代被遺傳的機率是50%。
另外,此病大部分家族中子代的症狀比父母要嚴重,而且發病要早,遺傳醫學稱為遺傳早現現象。所以面肩肱型肌營養不良的家庭,對下一代肢體力量的變化要早期關注,如有異常一定提早干預,以便更好的控制病情。
早診斷、早干預、早受益。
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