( 脣顎裂與先天性脣瘻綜合徵 )
[概要]
脣顎裂與先天性脣瘻綜合徵(cleft lip-palate and congenital lip pits syndrome)是以先天性下脣凹陷、脣裂和(或)顎裂為特徵的一組症候群。
[別名]
Demarquay綜合徵;Demarquay Richet綜合徵;脣顎裂及下脣旁正中竇 綜合徵(cleft lip-palate and
paramedian sinuses of the lower lip)。
[病因]
常染色體顯性遺傳，外顯率為80％，活嬰發病率約為1/10萬。
[病理]
下脣凹陷為穿過口輪匝肌下行的盲瘻，有些甚至到達下頜牙齦的粘膜下層，瘻道襯以復層鱗狀上皮，底部有許多粘液腺開口。
[臨床表現]
下脣凹陷：多發生於下脣脣紅部，雙側對稱，亦可為不對稱性或僅有單個凹陷，凹陷呈圓形或橫裂狀，內徑大小不一，為盲竇，擠壓下竇口可流出粘性涎液。凹陷亦可能發生於口角、上脣、脣繫帶等處。脣裂和(或)顎裂：約1/3患者僅有凹陷，而2/3的患者同時併發脣裂和(或)顎裂。其他畸形：包括上下頜骨粘連，摑窩翼狀胬肉，先天性心臟病，泌尿生殖道異常等。
[診斷]
根據臨床表現不難作出診斷。
[治療]
切除脣竇，修復脣顎裂。注意應將開口於竇道的粘液腺一併切除。
[預後]
良好，無性命之虞。
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