診斷標準
一、男孩10歲以前,女孩8歲以前出現第二性徵者。
二、臨床表現:
(一)真性性早熟:
1、特發性性早熟:因垂體促性腺功能過早地興奮而使性腺提早活動。女孩可排卵並可妊娠,男孩可排精,生長加速,但最終仍身高不足,骨齡提前融合,精神狀態與同齡兒相同。
2、顱內腫瘤:男孩多見,除中樞神經系統症狀外,尚有多飲、多尿、多食、肥胖等下丘腦症狀,見於下丘膠質瘤、顱咽管瘤、松果體瘤等。
3、多發性骨纖維發育異常(McCune-Albright Syndrome):均為女孩。除性徵提前出現外,伴雙側或單側骨纖維發育不良,同側肢體面板有棕褐色色素沉著稱“咖啡奶斑”,數目在5枚以上或直徑>0.5cm也可先有限道出血。
4、甲狀腺功能低下:部分病兒在治療中女孩乳房發育,男孩睪丸增大,但因甲狀腺激素分泌少生長遲緩,智力遲鈍,骨齡落後。
5、其他腫瘤:如絨毛膜上皮癌,肝母細胞瘤等可致性激素分泌增多。
(二)假性性早熟:周圍腺體引起第二性徵發育過早,垂體GnRH未提早分泌而性腺不成熟,無排卵及排精。
1、性腺腫瘤:男子睪丸間質細胞瘤,女子卵巢顆粒細胞瘤。
2、先天性腎上腺皮質增生,膽固醇代謝過程中,各種酶的先天性缺陷,男性為同性性早熟,女性為異性性早熟。
3、腎上腺皮質的腫瘤。
4、醫源性,服用性激素藥物,雄激素增加在女性可致陰蒂肥大、多毛、肌肉發達。雌激素增加在男性致乳房發育,乳暈增大,色澤加深,誤服避孕藥及服用含激素的補藥可使乳房增大,甚至女孩陰道出血。
(三)部分性早熟:
1、乳房早發育:女孩多見,乳房增大,乳暈加深。
2、單純性陰毛出現:腎上腺皮質過早地分泌雄激素,或是陰毛、腋毛受體對雄激素過早敏感有關。
3、單純性早潮:女孩出現一過性卵巢功能活動,陰道出血。
三、實驗室檢查:
(一)性激素的測定。
1、血五項性激素水平。
2、尿17-酮類固醇,17-羥類固醇水平。
(二)肝功能測定。
(三)甲狀腺功能測定。
(四)腎上腺功能測定。
四、眼底檢查。
五、腹部B超,女孩子宮、卵巢有否腫瘤。
六、女孩陰道塗片的檢查。
七、必要時做腹部和頭顱CT檢查以除外腦瘤和其他部位之腫瘤。
治療原則
一、針對病因的治療:
(一)停服補藥,不吃含激素的家禽、肉類等,禁用化妝品。
(二)器質性腦病引起,手術切除瘤體。
(三)腎上腺疾病,膽固醇代謝過程中酶的缺陷引起者治療病因。
二、藥物治療
(一)甲孕酮口服2~10mg/d,分2次,或肌肉注射每次100mg,每兩週一次,抑制促性腺激素的分泌。
(二)氯地孕酮,每日2~4mg,可減少雄激素分泌,阻止骨骼成熟的發展。
(三)促黃體素釋放激素類似物(LH~RHa)治療。藥物治療的時間,因病人而異,患兒及家長希望的身高已達到或骨骺已閉合時應終止治療。
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