內生性軟骨瘤可發生在骨內又稱中心型、骨表面又稱邊緣型(骨膜軟骨瘤)、可以是單一病灶，也可以是多發的(內生軟骨瘤病)，軟骨瘤也可伴有軟組織血管瘤(Maffucci綜合徵)。
臨床表現：內生性軟骨瘤單發的內生軟骨瘤是髓腔內的腫瘤，是由透明的軟骨小葉所組成發病年齡常在30～40歲，男女比例相同。病人通常無特殊症狀，或是出現無痛性腫脹來就診。如有病理骨折可出現疼痛，常於拍攝X線片時發現腫瘤。在長管狀骨骨盆及肩胛帶出現疼痛症狀應注意有無惡性變。一般無全身症狀。
好發部位：一般說來內生軟骨瘤侵及的骨骼很少被軟骨肉瘤所侵及。單一的內生軟骨瘤約有40％～65％發生在手部，發生在足部較少。在手內，近節指骨是最好發部位，約佔40％～50％的病例。其次是掌骨(約15％～30％)中節指骨佔20％～30％，很少位於末節指骨(約5％～15％)。各指的發生率以中指最多，其次是環、小指再次為示指，拇指最少見在腕骨屬罕見(少於2％)在足部發病率約佔全部內生軟骨瘤的6％好發部位依次為趾骨跖骨、距骨。
內生軟骨瘤在長管狀骨中發病約為25％，且上肢發病多於下肢。典型部位為肱骨股骨、脛骨。髂骨是軟骨肉瘤好發部位，而內生軟骨瘤發病在髂骨者只有3％。顱骨、面骨、髕骨、跟骨、胸骨、肩胛骨、尺骨及脊柱為罕見的發病部位。
發生在長管狀骨的內生軟骨瘤，通常位於幹骺端的中心。當骨骺閉合後，腫瘤的部位可向骨幹或骨骺端推移在手足部則位於短管狀骨骨幹的中心。
診斷：
青少年患者多見好發部位為手、足骨，腫瘤生長緩慢，可長達數年或十數年，區域性腫塊，疼痛不明顯。X線片顯示髓腔內溶骨性破壞，有時有鈣化斑骨皮質膨脹變薄，無骨膜反應。
鑑別診斷：
1、骨囊腫 多發生於青少年，以肱骨、股骨最多見，位於幹骺端，與骺板相連或相隔，常發生病理性骨折X線片上亦為侷限性溶骨性破壞，但較透明。囊腔為空腔，內含少量液體囊壁為纖維組織及新生骨組織鏡下偶見多核鉅細胞。
2、纖維異常增殖症 多發生於10～30歲，以股骨脛骨、肋骨多見。症狀不明顯，常合併病理性骨折。X線檢查為侷限性溶骨性破壞，病灶呈磨砂玻璃樣。病理檢查見腫瘤組織為灰白色，硬韌如橡皮，內有砂礫樣物火罐網。鏡下為纖維組織及化生骨
治療
如內生軟骨瘤診斷成立，則應行病灶刮除術及自體骨植骨術手術療效較好，手術中應特別注意勿將軟骨塊移植到軟組織中。如果需要第二次手術，則應將第1次入路經過健康搜尋的組織一併切除。如果有惡性變或復發可採用區域性整塊切除。必要時可做截肢術。
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