乳腺囊性增生症的發病年齡一般開始於30～34歲;40～49歲為發病高峰青年女性少見，絕經後發病率迅速下降。其發病率在成年婦女為5％～9％。
病因：
該病的發生與卵巢內分泌的刺激有關。Coormaghtigi和Amerlinck在1930年已證明切除卵巢的家鼠注射雌激素後能產生乳腺囊性病。在人類，雌激素不僅能刺激乳腺上皮增生也能導致腺管擴張，形成囊腫。新近研究說明高泌乳素血癥是乳腺囊性增生症的重要原因，國外學者報道絕經後婦女患乳腺囊性增生症常是不恰當的應用雌激素替代治療的結果。
發病機制：
乳腺囊性增生症的病理改變特點為：
1、大體形態：
一側或雙側乳腺組織內有大小不等，軟硬不均的囊性結節或腫塊。囊腫大小不一，大囊腫直徑可達1～125px呈灰白色或藍色又稱藍色圓頂囊或藍頂囊腫(圖1)小囊腫多見於大囊周圍，直徑僅2mm，甚至肉眼見不到，只有在顯微鏡下可見。切開大囊腫可見囊腫內容物為清亮無色、漿液性或棕黃色液體，有時為血性液體。其中含有蛋白質、激素(泌乳素、雌激素、雄激素、人類絨毛膜促性腺激素、人類生長激素、卵泡刺激激素、黃體化激素等)、糖類、礦物質及膽固醇。切面似蜂窩狀，囊壁較厚失去光澤可有顆粒狀或乳頭狀瘤樣物向囊腔內突出。
2、組織學形態：
可見5種不同的病變：
(1)囊腫：末端導管和腺泡增生，小導管擴張和伸展、末端導管囊腫形成。末端導管上皮異常增殖形成多層從管壁向管腔作乳頭狀生長，佔據管腔大部分，以致管腔受阻，分泌物瀦留而擴張，而形成囊腫(圖2)。囊腫可分為單純性囊腫只有囊性擴張，而無上皮增生;另一種為乳頭狀囊腫，囊腫上皮增生呈乳頭狀。
(2)乳管上皮增生：擴張的導管及囊腫內上皮呈不同程度的增生，輕者上皮層次增多，重者呈乳頭狀突起，或彼此相連呈網狀或篩狀、實體狀、腺樣。若囊腫上皮增生活躍，常見不典型增生或間變，有可能發展為癌。
(3)乳頭狀瘤病：即在乳頭狀囊腫的囊性擴張基礎上，囊壁上皮細胞多處呈乳頭狀增生形成乳頭狀瘤病根據乳頭狀瘤病受累範圍乳頭密度及上皮細胞增生程度，可把乳頭狀瘤病分為輕度中度及重度，臨床上有實用意義。
(4)腺管型腺病：小葉導管或腺泡導管化生並增生，增生的上皮細胞呈實性團塊，纖維組織有不同程度的增生，而導管擴張及囊腫形成不明顯，稱為腺病形成。
(5)大汗腺樣化生：囊腫壁被覆上皮化生呈高柱狀，胞漿豐富，其中有嗜酸性顆粒，似大汗腺細胞，此種細胞的出現，常是良性標誌。此外囊壁、導管、腺泡周圍纖維組織增生，並形成纖維條索擠壓周圍導管產生阻塞，導致分泌物瀦留，再引起導管扭曲或擴張(圖3)
3、病理診斷標準：
乳腺囊性增生病具以上5種病變，它們並不同時存在其中乳頭狀瘤病腺管型腺病和囊腫是主要病變。各種病變的出現率與組織取材的部位、取材量的多少有關如果切片中能見到5種病變中的3種，或3種主要病變的2種，即可診斷。
在5種病變中囊腫性乳管上皮增生，乳頭狀瘤病、腺管型腺病所致的不典型增生，易導致癌變。
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