對乳腺門診就診的患者，無論有無臨床症狀、是否存在異常體徵，均應該考慮排除乳腺癌的診斷。門診醫生需要仔細詢問病史、進行乳腺查體、明確患者對自身乳腺的瞭解程度、進行乳腺癌風險評估，根據患者的具體情況進行進一步的檢查。隨著乳腺篩查和乳腺照相的逐步推廣，越來越多的乳腺癌患者在臨床前期就得到診斷，這意味著需要組織學活檢診斷乳腺癌的情況也會越來越多。臨床需要從乳腺癌的症狀、體徵和影像學表現，根據乳腺癌的生物學原理和乳腺解剖的特點，對乳腺癌的生長和播散進行全面細緻的分析。
1、症狀：
乳腺疾病患者最常見的三大症狀為乳腺腫塊、超聲或者乳腺照相顯示的異常病灶和乳腺疼痛。乳腺疼痛是乳腺疾病患者的主要原因之一。對絕經前患者，詢問乳腺疼痛在月經前後的變化情況。大多數乳腺疼痛和激素刺激、乳腺腫脹有關。疼痛可以放射到肩部、上肢，如果存在肌緊張則會出現燒灼感。超過50％的育齡婦女出現乳腺週期性疼痛。對乳腺疼痛的患者，進行解釋、並建議理療，可以獲得一定的效果。症狀嚴重時可以對證治療。有的乳腺疼痛表現為壓痛，良性纖維囊性病變和惡性腫瘤都可能出現這種症狀，惡性腫瘤常常合併比較明確的乳腺腫塊。
大多數原發性乳腺癌的首發症狀表現為可觸及的乳腺腫塊，往往首先由患者自行發現。多數乳腺癌表現為單個、無壓痛的實性腫物。纖維囊性腫塊，有時表現為腫物時大時小、時而界限清晰時而模糊等特點。對無法定性的年輕女性的乳腺腫物，觀察1-2個月經週期，也有助於鑑別診斷。
乳腺癌也可以出現面板增厚、脫色素改變、腋窩腫塊、乳頭溢液等症狀。乳頭溢液可以為漿液性、水樣、乳汁樣、黃色、綠色、血性。血性溢液常常提示導管內乳頭狀瘤，偶爾也出現血性溢液合併乳頭狀腺癌的情況。
下列情況下乳頭溢液往往提示為良性：
1、溢液清亮、或者漿液性溢液，累及2個或者2個以上的大乳管;非自行溢液，需要擠壓乳頭觸發溢乳，溢液非血性。正常情況下，乳管也會分泌少量液體，如果集合管以上的乳腺導管因為纖維化或者液體濃聚塊引起乳管杜塞，臨床則出現乳管擴張、囊腫形成等徵象。
2、瀰漫性面板紅斑多於哺乳期乳腺，哺乳期患者出現這類症狀，最好進行全身抗菌素治療+區域性理療。非哺乳期乳腺如果出現瀰漫性面板紅斑、白細胞計數異常升高、發熱，乳腺膿腫的可能性較大，可以全身使用抗菌素治療、切開引流、或者兩者聯合使用。如果面板瀰漫性紅斑的患者沒有感染徵象，需要進行乳腺照相或者切取活檢，除外炎性乳腺癌。
由於乳腺篩查的廣泛開展，越來越多的無臨床症狀、影像學檢查異常的患者門診就診。建議對影像學檢查進行分類、按照不同的分類類別進行進一步檢查或者隨訪。
2、體徵：
門診醫師應該告知患者如何進行乳腺自查，乳腺自查出現哪些問題時應該去醫院就診。但是一項包含266064例婦女的大規模臨床隨機試驗表明，隨訪的第10-11年之間，乳腺自查組135例乳腺癌患者死亡、對照組131例死亡，乳腺自查不能降低乳腺癌的死亡率;乳腺自查大幅度地增加了乳腺良性病變的檢出率。乳腺自查不能替代常規乳腺癌篩查，門診時需要向患者闡明這一點。
乳腺查體的目的是發現和評估乳腺異常。通過視診和觸診進行乳腺查體。陽性體徵包括：可觸及的乳腺腫物(或者包塊)、腺體增厚(或者結節感)、乳頭溢液(不伴有乳腺腫物)、面板異常。
視診時要觀察乳腺的外形、是否存在面板和乳頭的異常，同時進行雙側對比。區域性隆起和區域性凹陷(酒窩徵)均提示存在異常，尤其是後者，常常提示表淺的惡性腫瘤。面板異常包括橘皮樣外觀、紅腫、破潰。瀰漫性乳腺紅腫一般考慮乳腺炎症，但是炎性乳腺癌也常表現為面板紅腫。乳腺水腫、橘皮樣外觀、破潰是區域性晚進展期乳腺的特殊表現。需要仔細觀察乳頭，乳頭回縮、脫屑、溼疹樣改變均應除外乳頭Paget病。
乳腺觸診時，按照順序對雙側乳腺荷葉下進行全面檢查。患者一般採取作為或者立位，也可採取平臥位。不要抓捏乳腺，檢查下垂乳腺時，可以將乳腺托起進行檢查。
乳腺觸診最常見的和乳腺癌相關的異常體徵是乳腺腫物。記錄乳腺腫物其所在的部位，一般按照內上、外上、外下、內下、中央(乳暈)區記載。腫物位於乳腺邊緣區如腋下、胸大肌外側緣、鎖骨下、胸骨旁時需要加以說明。描述腫物的個數、形狀、邊界、大小、活動度和質地。乳腺腺體增厚(乳腺結節感)和乳腺腫物不同，範圍可大可小、邊界不清晰。腫物活動度良好常提示良性腫瘤，但也有例外。需要仔細觀察腫物和面板、胸大肌筋膜、Cooper韌帶之間的關係。乳腺癌由於存在浸潤，沒有完整的包膜，推動腫塊時常隨周圍的乳腺組織一起活動。體積較大的乳腺癌常常較為固定，臨床鑑別不難。
乳頭觸診時檢查是否存在乳頭溢液，記錄溢液管的數目(單管、多管，單側乳頭、雙側乳頭)及溢液的性狀(無色透明、漿液性、乳汁樣、棕色、血性)，溢液需要進行細胞學檢查。
需要仔細檢查腋窩、鎖骨下等乳腺引流區淋巴結。淋巴結腫大可能指示轉移，對乳腺癌的治療方案和手術方案有一定的指導意義。
患者出現乳腺癌相關症狀，或者自行乳腺檢查、臨床乳腺檢查發現乳腺腫物時，需要從病史、體檢、影像學檢查、組織學檢查等方面進行良惡性腫瘤的鑑別和診斷鑑別。
翔實的病史可以提供線索。發現乳腺腫物的時間、生長的速度、月經週期中腫瘤的變化情況、腫物表面面板是否存在炎症表現、是否發現區域淋巴結腫大、乳頭搔癢和溼疹樣改變、乳頭溢液的顏色形狀等都可能提示惡性腫瘤的診斷。注意詢問患者的既往史、家族史、月經生育時，瞭解是否存在乳腺癌的危險因素，如胸部放射治療史、乳腺癌家族史、是否存在個體遺傳傾向(brca基因)、Gail乳腺癌風險評估模型確認的危險因素(年齡、初潮年齡、第一胎生育年齡或者未生育、既往乳腺良性腫瘤活檢次數、既往乳腺活檢證實的不典型增生和/或小葉原位癌、種族)等。
隨著乳腺癌篩查在全國的逐步開展和婦女乳腺自查意識的增加，腫瘤在直徑較小時就可能得到診斷，此時腫瘤良惡性的鑑別診斷主要參照影像學、組織學檢查的結果。
1、乳腺腫物：
對臨床發現乳腺腫物或者乳腺腫塊的患者，按照患者的年齡按照不同的檢查順序進行診斷。NCCN推薦的年齡分組為30歲以下組、30歲及30歲以上組。
(1)30歲及30歲以上組：
30歲及30歲以上乳腺腫物的患者，乳腺癌的風險顯著增加。僅進行臨床觀察是不夠的，推薦先進行雙側乳腺照相。根據病變的BI-RADS分類分別進行處理。
對BI-RADS1、2、3類病變，進行乳腺超聲檢查。對4、5類病變，仔細分析臨床查體和影像學檢查之間的相關性。如果臨床查體發現的腫物和乳腺照相顯示的病灶之間無相關性，按照BI-RADS1、2、3類病變繼續檢查。如果臨床查體和乳腺照相發現的病灶相一致，通過粗針穿刺或者細針定位腫物切除獲得組織學診斷。
BI-RADS1、2、3類病變，超聲檢查為可疑惡性、或者良惡性無法確定時，建議粗針穿刺或者細針定位腫物切除獲得組織學診斷。組織學檢查確定為良性、和超聲結果相符合時，建議每個6-12個月進行一次臨床查體、隨訪1-2年(隨訪方案1)，可以聯合超聲檢查。隨訪期間腫物逐漸增大，建議手術切除;腫物變化不顯著，進行乳腺癌常規篩查。組織學檢查難以定良惡性、不典型增生、良性病變但是鏡下出現異型性、LCIS時，手術切除後需要密切隨訪。對不典型增生、LCIS的患者，建議服用藥物降低乳腺癌的風險。組織學檢查確定為惡性時，按照乳腺癌治療規範進行處理。
超聲檢查為單個良性病變時，可以進行外科切除、粗針穿刺或者臨床觀察。建議只對直徑2cm以下的良性病灶的患者，按照隨訪方案1隨訪，可以聯合超聲或者乳腺照相評估腫瘤的穩定性。外科切除確定為良性病變的，按照常規乳腺癌篩查方案隨訪。對不典型增生、LCIS的患者，建議服用藥物降低乳腺癌的風險。組織學檢查確定為惡性時，按照乳腺癌治療規範進行處理。粗針穿刺組織學檢查為良性病變時，按照隨訪方案1隨訪，可以聯合超聲或者乳腺照相評估腫瘤的穩定性。隨訪期間腫物逐漸增大，再次進行組織學檢查。如果病變難以定性、不典型增生、良性病變合併細胞異型，建議進行腫物切除。
超聲檢查提示為無症狀的單純囊腫，可以觀察2-4個月，患者出現症狀是需要進行臨床處理。如果超聲檢查提示為複雜囊腫建議先進行穿刺、隨後接受短期的臨床隨訪(隨訪方案1)+乳腺超聲檢查(±乳腺照相)。隨訪期間如果腫物逐漸增大，需要進行組織學檢查。如果穿出血性液體、穿刺後腫物消失，需要進行2-4個月的臨床隨訪;如果乳腺查體無法觸及腫物，按照常規乳腺癌篩查方案隨訪。如果穿出血性液體、穿刺後囊腫不消失，或者超聲提示為囊實性腫物(complexcyst)的，建議進行影像學引導下的組織活檢或者手術切除。如果組織學檢查提示為良性病變、無明顯的細胞異型性，按照隨訪方案1進行隨訪，可以聯合超聲檢查。隨訪期間腫物逐漸增大的需要再次進行組織學檢查;如果腫物比較穩定，按照常規方案進行乳腺癌篩查。如果組織學檢查提示為良性病變但是出現細胞異型性、難以定性、不典型增生、LCIS，建議進行切除活檢。切除活檢後組織學檢查提示為良性的，按照常規方案進行乳腺癌篩查;提示為不典型增生、LCIS的，查了常規篩查外，還要服用藥物降低乳腺癌的風險;惡性腫瘤按照乳腺癌治療規範處理。
如果超聲檢查沒有發現乳腺異常，可以進行組織學檢查、也可以進行臨床隨訪：3-6個月1次、連續隨訪1-2年(隨訪方案隨訪期間如果腫物逐漸增大，建議進行組織學檢查;如果腫物穩定，按照常規乳腺癌篩查方法隨診。
(2)30歲以下組：
30歲以下的乳腺腫物的患者，首選乳腺超聲檢查。超聲檢查後的鑑別診斷按照30及30歲以上組的方法進行。特別指出的是，乳腺照相只在某些特殊的情況下才予以考慮。30歲以下的患者惡性可能性小，對臨床檢查提示為良性的乳腺腫物最好先進行1-2個月經週期的隨訪。1-2個月經週期後腫物消失的，按照常規方法隨診;如果腫物持續存在，再進行超聲檢查。不推薦在超聲檢查前穿刺活檢。
2、乳頭溢液，不伴有乳腺腫物：
雙側乳頭溢液，溢位乳汁樣液體，需要排除妊娠和內分泌疾病。有些藥物也可以誘發雙乳腺溢乳，這些藥物包括：精神類藥物、降壓藥、阿片類藥物、口服避孕藥、雌激素等。40歲以下雙乳頭多管溢液的女性患者，臨床隨診即可，同時告知不要擠壓乳房、如溢液性狀發生改變立即就診。40歲以上的患者，先進行乳腺照相，再根據BI-RADS分類進行處理。
持續的單側乳頭單乳管自發性溢液需要引起臨床重視。無論溢液的形狀如何(清涼、漿液性、血性等)，都需要進行guaiactest和細胞學檢查。建議對所有的患者進行乳腺照相，根據BI-RADS分類進行處理。也可以超聲檢查。對BI-RADS1、2、3類病變，進行乳管造影，根據造影結果選擇手術方式。對BI-RADS4、5類病變，進行乳腺癌的標準治療程式。如果診斷為良性、或者無法確定良惡性，進行乳管造影、根據造影結果選擇切除方式。如果診斷為惡性，按照乳腺癌治療規範處理。如果乳管造影結果為陰性，應考慮診斷性手術。
3、不對稱性增厚：
乳腺區域性增厚、結節感、不對稱和乳腺腫物有所區別，乳腺檢查時很難界定病變範圍。如果患者30歲以下、沒有乳腺癌的危險因素，先進行超聲檢查。如果臨床需要除外惡性，也可以進行乳腺照相。由於乳腺密度難以顯示、乳腺癌風險較低，此時很少需要診斷性乳腺成像。
30歲及30歲以上的患者，先進行乳腺照相，也可以聯合乳腺超聲。根據乳腺照相的結果評判乳腺增厚、結節感和不對稱性。
乳腺照相、超聲檢查均未見異常時，3-6個月再次進行臨床評估。如果病變變化不大，推薦每年進行一次篩查。如果病變出現進展、或者出現惡性可能、乳腺照相提示BI-RADS4-5類病變，建議進行組織學檢查。
4、面板改變：
乳腺面板出現異常改變，是一種危險的徵象，需要進行臨床評估。先乳腺照相，可以聯合超聲檢查。根據乳腺照相的結果決定下一步處理。即使乳腺照相無異常發現，仍需進一步檢查。
對BI-RADS1、2、3類病變，超聲檢查無明顯異常或者僅提示為單純囊腫的，需要穿刺活檢或者乳頭活檢。根據臨床表現決定是否使用抗生素，但是使用抗生素期間不能停止對病變的進一步診斷。一次活檢後提示為良性病變的，再次追問病史和乳腺檢查後、再此進行組織學檢查，必要時乳腺專家會診和進行乳腺MRI檢查。BI-RADS4、5類病變，或者超聲檢查提示為實行病灶、非單純囊腫的，需要進行組織學檢查。此時組織學檢查要通過粗針穿刺或者手術切取活檢獲得。囊壁增厚的囊腫、囊實性病變需要切除活檢。如果面板組織學檢查提示為惡性，按照乳腺癌治療規範治療。
5、小結：
對乳腺病變的臨床判斷是選擇最佳治療方案的重要一環。如果乳腺體檢、影像學檢查和病理學結果相互之間不一致，臨床醫生需要重新評估患者可能存在的問題，通過進一步的處理使患者受益。
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