胃癌的診斷應當結合患者的臨床表現、內鏡及組織病理學、影像學檢查等進行胃癌的診斷和鑑別診斷。
(一)臨床表現
胃癌缺少特異性臨床症狀，早期胃癌常無症狀。常見的臨床症狀有上腹部不適或疼痛、食慾減退、消瘦、乏力、噁心、嘔吐、嘔血或黑便、腹瀉、便祕、發熱等。
(二)體徵
早期或部分區域性進展期胃癌常無明顯體徵。晚期胃癌患者可捫及上腹部包塊，發生遠處轉移時，根據轉移部位，可出現相應的體徵。出現上消化道穿孔、出血或消化道梗阻等情況時，可出現相應體徵。
(三)輔助檢查
1、內鏡檢查。
(1)胃鏡檢查：確診胃癌的必須檢查手段，可確定腫瘤位置，獲得組織標本以行病理檢查。必要時可酌情選用色素內鏡或放大內鏡。
(2)超聲胃鏡檢查：有助於評價胃癌浸潤深度、判斷胃周淋巴結轉移狀況，推薦用於胃癌的術前分期。對擬施行內鏡下粘膜切除(EMR)、內鏡下粘膜下層切除(ESD)等微創手術者必須進行此項檢查。
(3)腹腔鏡：對懷疑腹膜轉移或腹腔內播散者，可考慮腹腔鏡檢查。
2、組織病理學診斷。
組織病理學診斷是胃癌的確診和治療依據。活檢確診為浸潤性癌的患者進行規範化治療。如因活檢取材的限制，活檢病理不能確定浸潤深度，報告為癌前病變或可疑性浸潤的患者，建議重複活檢或結合影像學檢查結果，進一步確診後選擇治療方案。
(1)胃鏡活檢標本處理。
①標本前期處置：活檢標本離體後，立即將標本展平，使粘膜的基底層面貼附在濾紙上。
②標本固定：置於10％-13％福爾馬林緩衝液中。包埋前固定時間須大於6小時，小於48小時。
③石蠟包埋：去除濾紙，將組織垂直定向包埋。
④HE製片標準：修整蠟塊，要求連續切6～8個組織面，撈取在同一張載玻片上。常規HE染色，封片。
(2)病理診斷標準。
①低級別上皮內腫瘤：粘膜內腺體結構及細胞學形態呈輕度異型性，與周圍正常腺體比較，腺體排列密集，腺管細胞出現假復層，無或有極少粘液，細胞核染色濃重，出現核分裂相。
②高級別上皮內腫瘤：粘膜內腺體結構及細胞學形態呈重度異型性(腺上皮原位癌)，與周圍正常腺體比較，腺管密集，腺管細胞排列和極向顯著紊亂，在低級別上皮內腫瘤的基礎上進一步出現共壁甚至篩狀結構，缺乏粘液分泌，核分裂相活躍，可見灶狀壞死，但無間質浸潤。
③粘膜內癌：即粘膜內浸潤癌，不規則的腺上皮細胞團巢或孤立的腺上皮細胞浸潤粘膜固有層間質，侷限於粘膜肌層以內。
④粘膜下癌：即粘膜內浸潤癌繼續向深層浸潤，侵透粘膜肌層達到粘膜下層，未侵及胃固有肌層。
⑤早期胃癌(T1N0/1M0)：包括粘膜內浸潤癌和粘膜下浸潤癌，無論有無區域淋巴結轉移證據。
(3)病理評估。
①組織標本固定標準。
固定液：推薦使用10％-13％ 中性福爾馬林固定液，避免使用含有重金屬的固定液。
固定液量：必須大於所固定標本體積的10倍。
固定溫度：正常室溫。
固定時間：內鏡活檢標本或粘膜切除標本：大於6小時，小於48小時。胃切除手術標本：沿胃大彎剖開展平固定，固定時限為大於12小時，小於48小時。
②取材要求。
A.活檢標本。
核對臨床送檢標本數量，送檢活檢標本必須全部取材。每個蠟塊內包括不超過5粒活檢標本。將標本包於紗布或柔軟的透水紙中以免丟失。
B.內鏡下粘膜切除標本。
送檢標本由手術醫師展平固定，標記方位。記錄腫瘤的大小，各方位距切緣的距離。垂直於胃壁，每間隔0.3cm平行切開標本，分成適宜大小的組織塊，推薦按同一包埋方向全部取材。記錄組織塊對應的方位。
C.胃切除術標本(大體檢查描述記錄見附件1)。
a.腫瘤及切緣：腫瘤組織充分取材，視腫瘤大小、浸潤深度、不同質地、顏色等區域分別常規取材，腫瘤≥4塊，含腫瘤浸潤最深處1-2塊全層厚度腫瘤，以判斷腫瘤侵犯的最深層次。腫瘤與瘤旁交界部組織1-2塊，觀察腫瘤與鄰近肉眼觀正常粘膜的關係。切取遠端、近端手術切緣，常規至少各1塊。早期癌取材原則：切取全部手術切除標本製片，應當附圖示標記採取組織塊的位置，以便複診或會診時參照。
b.淋巴結：建議外科醫師根據區域性解剖和術中所見，分組送檢淋巴結，有利於淋巴結引流區域的定位;在未接到手術醫師分組送檢醫囑或標記的情況下，病理醫師按照以下原則檢出標本中的淋巴結：全部淋巴結均需取材，建議術前未接受治療病例的淋巴結總數應≥15枚。所有肉眼陰性的淋巴結應當完整送檢，肉眼陽性的淋巴結可部分切取送檢。
c.推薦取材組織體積：不大於2×1.5×0.3cm。
D.取材後標本處理原則和保留時限。
a.剩餘標本的儲存：取材剩餘組織儲存在標準固定液中，並始終保持充分的固定液量和甲醛濃度，避免標本乾枯或因固定液量不足或濃度降低而致組織腐變，以備根據鏡下觀察診斷需求而隨時補充取材，或是在病理診斷報告簽發後接到臨床反饋資訊時複查大體標本或補充取材。
b.剩餘標本處理的時限：建議在病理診斷報告簽發1個月後，未接到臨床反饋資訊，未發生因外院會診意見分歧而要求複審等情形後，可由醫院自行處理。
(4)病理型別。
①早期胃癌大體型別。
Ⅰ ：隆起型
Ⅱa：表面隆起型
Ⅱb：平坦型
Ⅱc：表面凹陷型
Ⅲ ：凹陷型
②進展期胃癌的大體型別。
隆起型：腫瘤的主體向腸腔內突出。
潰瘍型：腫瘤深達或貫穿肌層合併潰瘍。
浸潤型：腫瘤向腸壁各層瀰漫浸潤，使區域性腸壁增厚，但表面常無明顯潰瘍或隆起。
③組織學型別。
A.WHO分類：目前最為常用的胃癌組織學分型方法(附件2)。
B.Lauren 分類：腸型、瀰漫型、混合型。
(5)病理報告內容。
A.活檢標本的病理報告必須包括以下內容：
a.患者基本資訊及送檢資訊;
b.上皮內腫瘤(異型增生)，報告分級;
c.可疑浸潤：應當重複活檢，必要時應當行免疫組化染色鑑別;
d.早期浸潤性癌：提示浸潤深度。
臨床醫師應當瞭解受活檢取材深度限制，活檢組織病理檢查可能難以確認實際浸潤深度。
B. 內鏡下粘膜切除標本的病理報告必須包括以下內容：
a.患者基本資訊及送檢資訊;
b.腫瘤大小;
c.上皮內腫瘤(異型增生)的分級;
d.對浸潤性癌，應當報告組織學分型、分級、浸潤深度、切緣情況和脈管侵犯情況等。
pT1低分化癌、脈管侵犯、切緣陽性，應當再行外科手術擴大切除範圍。其他情況，內鏡下切除充分即可，但術後需定期隨訪。
預後不良的組織學特徵包括：低分化，血管、淋巴管浸潤，切緣陽性。
陽性切緣定義為：腫瘤距切緣小於1mm或電刀切緣可見癌細胞。
C. 手術切除標本的病理報告必須包括以下內容：
a.患者基本資訊及送檢資訊;
b.大體情況：腫瘤所在部位、大小、大體型別、肉眼所見浸潤深度、上下切緣與腫瘤的距離;
c.腫瘤分化程度(腫瘤分型、分級);
d.腫瘤浸潤深度(T分期，T分期或pT根據有形態學依據的腫瘤細胞來決定。經新輔助治療的標本內無細胞的黏液湖，不認為是腫瘤殘留)(TNM分期標準見附件3);
e.檢出淋巴結數目以及陽性淋巴結數目(N分期);
f.近端切緣、遠端切緣的狀況。如果腫瘤距切緣很近，應當在顯微鏡下測量並報告腫瘤與切緣的距離，腫瘤距切緣1mm以內報切緣陽性;
g.脈管和神經侵犯情況;
h.有助於鑑別診斷和指導臨床治療的特殊檢查，包括免疫組化和分子病理學檢測，如HER-2檢測等。
臨床醫師必須詳細填寫病理診斷申請單，如實描述手術所見及相關臨床輔助檢查結果並清楚標記淋巴結。
3、實驗室檢查。
(1)血液檢查：血常規、血液生化學、血清腫瘤標誌物等檢查。
(2)尿液、糞便常規、糞隱血試驗。
4、影像學檢查。
(1)計算機斷層掃描(CT)：CT平掃及增強掃描在評價胃癌病變範圍、區域性淋巴結轉移和遠處轉移狀況等方面具有重要價值，應當作為胃癌術前分期的常規方法。在無造影劑使用禁忌證的情況下，建議在胃腔呈良好充盈狀態下進行增強CT掃描。
(2)掃描部位應當包括原發部位及可能的轉移部位。檢查是重要的影像學檢查手段之一。推薦對CT造影劑過敏者或其他影像學檢查懷疑轉移者使用。MRI有助於判斷腹膜轉移狀態，可酌情使用。
(3)上消化道造影：有助於判斷胃原發病灶的範圍及功能狀態，特別是氣鋇雙重對比造影檢查是診斷胃癌的常用影像學方法之一。對疑有幽門梗阻的患者建議使用水溶性造影劑。
(4)胸部X線檢查：應當包括正側位相，可用於評價是否存在肺轉移和其他明顯的肺部病變，側位相有助於發現心影后病變。
(5)超聲檢查：對評價胃癌區域性淋巴結轉移情況及表淺部位的轉移有一定價值，可作為術前分期的初步檢查方法。經腹超聲檢查可瞭解患者腹腔、盆腔有無轉移，特別是超聲造影有助於鑑別病變性質。
(6)PET-CT：不推薦常規使用。對常規影像學檢查無法明確的轉移性病灶，可酌情使用。
(7)骨掃描：不推薦常規使用。對懷疑有骨轉移的胃癌患者，可考慮骨掃描檢查。
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