1. 什麼是骨髓纖維化（簡稱骨纖）？
骨髓纖維化常發生於50－70年齡段人群，是一種原因不明的骨髓增殖性疾病，可繼發於慢性粒細胞性白血病、真性紅細胞增多症、原發性血小板增多症、多發性骨髓瘤等惡性血液病，或骨結核、骨髓炎、苯中毒等疾病。主要表現為骨髓中成纖維細胞增殖，膠原纖維沉積，同時由於骨髓造血功能受到抑制，髓外造血器官如肝、脾的造血功能又重新得到啟用，導致肝、脾的腫大，而以脾臟腫大較明顯。目前骨纖仍屬於難治性疾病，傳統的治療手段只能一定程度上改善症狀，對延長生命無明顯作用。
2. 患有骨纖會有什麼症狀？
脾臟腫大可見於絕大多數患者，不腫大的較為罕見，不少患者可能就是因為脾腫大出現了上腹部脹悶不舒才到醫院檢查而發現的。有研究報道脾臟腫大的速度約每年25px，但存在著個體差異。由於該病的發病較緩慢，有30％患者可能在體檢診斷時並無自覺症狀，或僅有乏力、多汗、消瘦等表現。個別情況嚴重的，可能會因脾梗死出現左上腹或左肩部的劇痛，有的可有骨痛、發熱和出血。若老年人對較輕的症狀不在意而未及時就診，病情拖得過久可能會出現晚期貧血症狀，面色蒼白，甚至出現溶血表現眼白輕度黃疸，雙下肢可出現浮腫與脾腫大影響靜脈血迴流有關。
3. 診斷骨纖最可靠的檢查是什麼？
一般而言，患者若到專科門診就診，血常規檢查是第一步的。不少患者在早期血象可以是正常，甚至血色素輕微升高；約1/2－1/3的患者表現為正細胞低色素性貧血，網織紅細胞同樣可以輕度升高。通過觀察血塗片，有時可見到淚滴狀、橢圓形或靶形紅細胞，但這並不是骨纖的特異性表現。若血常規無法明確診斷，一般應該及時給予骨髓及活檢檢查，該方法相對於單純驗血具有指導意義。當見到骨髓網狀纖維、膠原纖維增多（早期可無），巨核細胞、粒細胞的增殖活躍及紅細胞生成減少，一般就能確診。此外，研究發現50％的患者存在著JAK2基因突變，5％－10％骨纖存在著MPL515位密碼子變異，通過檢查染色體基因也能在一定程度上幫助診斷。
4. 脾臟切除對治療骨纖的作用如何？
由於多數骨纖患者存在著脾臟的明顯腫大，由此帶來的不適及併發症（如：呼吸困難、下肢浮腫、血壓升高）是促使患者希望切脾治療的原因之一。然而，臨床上一般不建議切脾治療。對於巨脾有嚴重合並症者如出現脾梗死的患者，脾臟切除亦是可採納的，但有報道有繼發肝臟腫大和血小板增多的風險。對於不能耐受手術，但又必須減輕脾腫大症狀的，尤其是老年患者，可採用脾臟放射性治療，而全血細胞減少是其主要併發症。
5. 骨纖有治癒的方法嗎？
目前的觀點認為造血幹細胞移植是唯一可能治癒骨纖的手段，包括異基因骨髓及外周幹移植，一般以異基因為主，年齡40歲以下的急性骨髓纖維化病人，應早期行骨髓移植。部分移植成功後骨髓纖維組織消失，且不受纖維組織增生程度的影響，但與移植相關毒性應充分考慮。患者年齡及健康評估同樣是重要的影響因素。傳統治療方法能改善病情，但不能縮短病程，包括羥基脲、雄激素、潑尼鬆、紅細胞生成刺激因子及達那唑等，有報道低劑量沙立度胺聯合潑尼鬆能使30％-50％患者的貧血及血小板減少症得到糾正。伊馬替尼也在被使用，但其療效是有限的。目前，有關的靶向治療藥物（JAK2激酶抑制劑）正在臨床試驗階段，希望能有預期的療效，能給患者帶去福音。
6. 什麼叫骨髓“幹抽”，骨纖一定會有“幹抽”嗎？
臨床上，很多血液系統的疾病都需要進一步藉助骨髓穿刺來確診。如果在抽骨髓的過程中碰到抽不出骨髓的情況，就被稱為骨髓幹抽。很多患者及家屬會因此而不滿，甚至埋怨，認為這是醫生技術不好引起的。其實，因技術不熟練而抽不出骨髓是不多見的，更多的是因為骨髓本身存在著明顯病理改變。因此，骨髓幹抽也是疾病的一種表現，尤其可見於骨髓纖維化。但有幹抽就不一定是骨纖，還可見於骨髓增生異常綜合徵、再生障礙性飲血等；而骨纖早期也可無干抽現象，這點應該正確認識。一旦發生幹抽時，一般應該首先考慮更換穿刺部位，骨纖患者應該同時須做骨髓活檢。
7. 骨纖的發生與遺傳有關嗎？
由於發現了一個家族中多個成員發生骨纖，不少人會懷疑骨纖是可以遺傳的。目前的觀點認為，雖然骨纖存在著基因染色體的變異，但這主要是後天受環境等因素影響引起的，一般是不會遺傳給後代。但也並不排除有發病史家族的成員容易患骨纖，存在著基因易感性。總而言之，中年患者若有生育要求不用太過顧慮，但自己在懷孕過程中則應該做到經常複檢。
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