遺傳病主要指遺傳物質發生突變導致的一類疾病，包括染色體病如18-三體、21-三體、克氏綜合徵、染色體易位等和單基因病如血友病、杜氏肌營養不良、地中海貧血等。遺傳病多為致死性，存活下來的攜帶者其主要表現除遺傳物質突變本身導致的一系列症狀外還可以將突變的遺傳物質傳遞給下一代，表現為反覆自然流產、死胎、死產、胎兒畸形等，且大多無法治療。我國每年大約有30萬的出生缺陷嬰兒出生，其大多與遺傳病有關。因此遺傳病是影響我國社會、經濟發展的重要因素。
由於大多數遺傳病不可治療，因此預防有遺傳病患兒的出生尤為重要。輔助生殖技術的發展尤其是胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒（PGD）的發展不僅能夠預防遺傳病患兒的出生，同時還可以幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶。PGD是在胚胎種植到子宮內膜之前對其進行檢查，選擇正常的胚胎進行移植。它是一種更早形式的產前診斷，因此它克服了因產前診斷胎兒異常後治療性流產帶來的生理和心理的痛苦。
自從1990年Handyside等報道第一例胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒成功以來，已經完成了超過4000個週期。用於檢測人類胚胎中100多種不同的遺傳病。PGD主要步驟有控制性超排卵、取卵、受精、胚胎活檢、遺傳學檢測、正常胚胎移植等。目前主要用於檢測的是卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋養外胚層細胞。常用的遺傳學檢測方法主要有熒光原位雜交方法（FISH）和聚合酶鏈反應（PCR）。近年來有新的檢測方法用於PGD如比較基因組雜交（CGH）、基因晶片（Microarray）等，新方法的應用大大提高了診斷的準確率，降低了誤診率，使PGD在提高試管嬰兒成功率，預防出生缺陷患兒出生，幫助遺傳病攜帶者生健康寶寶的作用進一步凸現。
總之，雖然胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒技術仍然存在可圈可點的地方，但它在輔助生殖中的臨床意義毋庸置疑。隨著新技術的不斷進步，PGD在預防出生缺陷、提高人口素質等方面將發揮更大的作用。
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