一位46歲婦女，診斷肝硬化住院，因病情已晚期，最終因為肝衰竭死亡。患者住院前相當長一段時間曾在多個醫院診療過，各種病毒性肝炎標誌物均陰性、無中毒、遺傳及代謝等可能導致慢性肝病的病因。因診斷不明確，用了不少中西藥物，都沒治療效果，此次住院，經過多種實驗室檢查，才明確診斷為自身免疫性肝病―原發性膽汁性肝硬化。
自身免疫性肝病是與自身免疫反應密切相關的一種原因不明的肝實質損害性疾病。自身免疫性肝病在全世界範圍內都有發生，但有明顯的種族傾向和遺傳背景。西方白種人中發病率較高，過去認為亞洲的東方民族中發病率較低，近年來發現亞洲人中自身免疫性肝病發病率在增加。我國1980年前僅有個別報道，現在一個醫院、地區就有上百例報道。發病人數的增加可能是實際發病人數的增加，也可能與臨床醫生對自身免疫性肝病認識程度、警覺性的提高和診斷方法的改進有關。自身免疫性肝病主要包括自身免疫性肝炎、原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎以及這三種疾病中任意兩者之間的重疊綜合徵。
青少年和女性多發
自身免疫性肝炎主要見於青少年，絕大多數為10~30歲，以10~20歲為發病高峰期，另一個高峰期年齡為絕經期婦女。本病以女性多見，男女之比為1：4~8。約70％的患者發病較為隱匿，逐漸出現自身免疫性肝病的症狀和體徵。這些症狀和體徵類似慢性肝病的表現，如食慾不振、疲乏無力、體重減輕和閉經等。約30％的患者突然發病，其臨床表現和實驗室檢查的結果類似急性病毒性肝炎，但各種病毒性肝炎標誌物均陰性。急性期後，患者症狀和體徵可持續數月，逐漸發展為自身免疫性肝炎。患者除一般肝炎症狀外，尚有黃疸和肝臟腫大等體徵。血清膽紅素通常升高，但約有20％的患者無黃疸。肝臟腫大一般呈進行性，有右上腹壓痛，並迅速發展為肝硬化。此時患者的面部、頸部、臀部常有蜘蛛痣、可見肝掌。患者常有面板淤斑、鼻出血及牙齦出血。約30％的患者在診斷是時已出現肝硬化，超過40％的患者至少併發一種免疫性疾病如甲狀腺疾病、關節疾病等。
靠特異性抗體下診斷
自身免疫性肝炎的診斷必須排除病毒性、藥物性、酒精性和遺傳性肝病。肝功能異常、血清中可檢測到一種或多種自身抗體如抗核抗體、抗平滑肌抗體等，在疾病的病程中，抗體滴度常波動，抗體滴度的高低並不能可靠地反映疾病的嚴重程程。這些診斷用的抗體大都不具有疾病特異性及器官特異性。抗可溶性肝抗原/肝-胰抗原是自身免疫性肝炎的特異性抗體，未見於其他肝臟疾病，是特別有價值的自身免疫性肝炎診斷標誌。有20％~30％的患者血清抗核抗體、抗平滑肌抗體可能陰性，正確診斷常需要肝臟組織病理學檢查。
糖皮質激素治療效果好
自身免疫性肝炎的治療：多項試驗已證實糖皮質激素治療自身免疫性肝炎的療效。強的鬆單獨或低劑量強的鬆與硫唑嘌呤聯用可使嚴重患者症狀緩解、改善實驗室異常和組織學改變、提高患者生存率。18個月內65％的患者獲得臨床、生化和組織學緩解，在3年內則有80％患者緩解。20年的生存率為80％。相反，相同嚴重程度的患者如不治療，則50％的患者在3年內死亡，10年病死率高達90％。
自身免疫性肝炎的治療效果優於其他免疫介導肝病或病毒性肝病，50％～86％進入緩解期的病例在藥物撤除後復發。3％的患者出現治療相關的不良反應從而不得不過早停藥。9％的患者儘管進行標準治療但病情仍惡化。13％的患者病情改善，但未達到滿意的程度（部分緩解）。治療的成功有賴於恰當地選擇病例、選擇適當的治療方案、治療至終點以及對不理想預後所進行的適當處理。
原發性膽汁性肝硬化的診斷
原發性膽汁性肝硬化以女性多見，男性病例僅佔10％。發病年齡20~90歲，平均發病年齡50歲，尚無兒童病例報道。原發性膽汁性肝硬化的進展常常是不知不覺的，有48％~60％的患者可能沒有臨床症狀。這些無症狀的患者，有時在出現症狀前就被診斷出原發性膽汁性肝硬化，這樣的患者常以血清鹼性磷酸酶的升高及抗平滑肌抗體陽性為表現。患者最常見的臨床症狀是疲乏無力、倦怠及沒有黃疸的面板瘙癢。黃疸在整個病程中可以不出現，但大部分是在瘙癢出現的6個月~2年出現，約1/4的患者同時表現黃疸和面板瘙癢。瘙癢的嚴重程度與疾病過程不一定相關，可發生於疾病早期，也可出現於疾病任何階段。體格檢查可能發現患者膚色較深，面板有搔癢抓痕。肝臟常腫大且較硬，可有脾臟腫大。有80％的患者可以合併有各種自身免疫性疾病患者會出現口乾、眼乾、關節炎等綜合徵表現、甲狀腺炎等。
中年以上婦女，出現不明原因乏力、面板瘙癢、肝和（或）脾腫大，血清鹼性磷酸酶和免疫球蛋白M升高，應考慮本病可能。血清抗線粒體抗體陽性為本病最突出的免疫學指標異常。高滴度的抗線粒體抗體可在原發性膽汁性肝硬化臨床、生化和組織學表現異常之前就可出現。抗線粒體抗體分為M1～M9共9個亞型，其中M2為原發性膽汁性肝硬化所特異。熊去氧膽酸是目唯一被美國批准用於治療原發性膽汁性肝硬化的藥物。多數主張每千克體重每日13~15mg，應長期甚至終身應用。
原發性硬化性膽管炎的診斷
原發性硬化性膽管炎多發生於白種人，男性多於女性，男女之比為2∶1。有40％的原發性硬化性膽管炎患者無症狀。症狀有乏力、面板瘙癢與黃疸。體格檢查半數有肝和脾腫大、黃疸及面板色素沉著。有症狀的原發性硬化性膽管炎患者中有更加急劇進展的病程。研究顯示：原發性硬化性膽管炎患者隨訪6—25年，有41％的患者發生肝功能衰竭，平均期生存為11.9年。實驗室檢查血清鹼性磷酸酶升高是本病最主要的特徵，通常升高3倍左右；血清膽紅素升高水平不定，波動較大，但很少超過170μmol/L。抗中性粒細胞漿抗體常可陽性，陽性率為60％～80％。逆行性胰膽管造影、膽管磁共振成像對本病最具有診斷意義。治療的目的是延緩疾病和膽汁淤積併發症進展，肝移植是唯一有效的治療方法。
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