異染性腦白質營養不良是腦白質營養不良一類疾病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起腦硫脂沉積於體內，導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘，以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內，也散見於腦白質各處及末梢神經中。肝、腎同時有異染物沉積。
本病有晚期嬰兒型、少年型、成年型三種。其中以晚期嬰兒型最常見，其病程分三期。
第一期從1～2歲之間開始。初生時和嬰兒早期小兒發育正常，以後逐漸出現運動少，肌肉張力低，逐漸失去維持姿勢的能力，不能站、坐，甚至不能抬頭。第二期有智力減退的進一步惡化。對環境的反應明顯減少，語言消失，尖叫，臥床不起，四肢伸直，肌肉張力增高(僵硬)，面部肌肉運動少，面容刻板樣，吞嚥反射減弱，餵養困難。第三期表現為對外周反應極少，常有抽搐發作，吸吮及吞嚥嚴重障礙，最後完全處於痴呆狀態，多在5歲以前死於間斷髮生的感染，腦電圖檢查有明顯異常。
少年型在4～15歲起病，成年型16歲以後起病，病情進展緩慢，常有四肢末端感覺消失，晚期有精神和行為異常。
治療
本病主要是對症治療。用從人尿中提取的芳基硫酸酯酶A進行治療，取得了一定的療效。由於本病對小兒危害較大，死亡率高，且為遺傳性疾病，所以我們應對有此家族史的下一代在母親懷孕期就測羊水細胞內芳基硫酸酯酶A的活性，確診後應終止妊娠。
基因診斷
可以通過基因診斷進一步確診,併為產前診斷提供依據.
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