青春期是從少年到成人的過渡時期,即從第二性徵出現至性成熟及體格發育完善的一段時期。此時體內發生一系列形態、功能、代謝以及心理、智力、行為的顯著變化,最明顯的是生殖系統迅速發育成熟。
進入青春期,體格發育方面的重要標誌是生長突增。男性12週歲左右開始生長加速,14~15歲時是身高增長最快的階段,達到身高增長速率的峰值,每年可平均增長10cm左右,男孩共長高20~30釐米,16歲以後增長速度減慢,一般在18~20歲左右身高增長停止。女孩的生長突增出現的時間比男孩要早2年。10週歲左右開始生長加速,11~12歲是身高增長最快的階段,每年可平均增長8cm左右,女孩共長高15~25釐米。如果在青春期沒有出現增長高峰,那麼成年時身高大多不理想。進入青春期,最為明顯的是性腺的迅速發育成熟。男孩12週歲左右開始睪丸增大,繼之陰莖增大,陰囊面板變鬆、著色,陰毛、腋毛出現,接著出現鬍鬚、喉結及變聲。其中睪丸增大是男孩青春發動的最早徵象。首次遺精平均發生在14~15週歲。女孩的青春發動比男孩要早2年。10週歲左右開始乳房發育,繼之大小陰脣發育,色素沉著,陰道分泌物增多,接著出現陰毛、腋毛。月經初潮平均發生在12.5~13週歲。其中乳房發育是女孩首先出現的第二性徵,而月經初潮來臨則是進入青春期後期,並意味著身高的快速增長期已結束,進入了減慢增長期。一般初潮以後,身高平均只能再增長5~7cm左右。
青春期發育延遲
女孩14週歲以後,男孩15週歲以後完全無性徵出現,或者女孩18歲仍無月經初潮,即可診斷為青春發育延遲。
青春期發育延遲的病因
1、體質性青春期延遲。由於下丘腦一垂體一性腺軸暫時性的功能低下,導致生殖器官及性徵的發育顯著落後。經過數年的延遲,下丘腦一垂體一性腺軸才開始發動,出現青春發育。多數至實際年齡16~17歲以後,男孩最晚可到20週歲,女孩可到18週歲,才開始出現青春發育,本病以男孩多見,約佔男孩青春延遲病例的50%。往往有家族遺傳傾向。
2、全身性慢性疾病或嚴重營養不良。指患有全身性的慢性疾病,如青紫性先天性心臟病、肝硬化、尿毒症、糖尿病、神經性厭食、慢性感染性疾病以及嚴重的營養不良等。患兒表現體格發育、生殖器官及性徵的發育均顯著延遲。如果原發疾病經過治療,病情減輕甚至痊癒,則青春發育可開始啟動,體格和性徵的發育加速。
3、先天性卵巢發育不全症(Turner綜合徵)。Turner綜合徵是最常見的女性性腺發育不全,系因女性的x染色體缺失l條或發生畸變所致,其染色體核型以45,x最多見,其他可見多種嵌合核型,如45,XO/46,XX、45,XO/46,XY、等臂X核型46,Xi(Xq)等。患兒表現身材矮小,典型者頸短、蹼頸、面部多痣、髮際低、桶狀胸、乳距增寬、肘外翻等。青春期除身材矮小外,還有第二性徵不發育,多數無月經。
4、先天性曲細精管發育不良症(Klinefelter綜合徵)。Klincfehe綜合徵系因男性的性染色體數日異常所致。其基本的染色體核型為47,XXY,其他可見X和(或)Y染色體更多以及多種嵌合核型,如48,XXXY、48,XXYY等。患兒表現為自幼睪丸體積較小,觸之較硬。到青春期時,身材比同齡兒高,下肢較長,身材呈細長型、肩距窄、骨盆寬,並有1/3患兒乳房增大。外生殖器呈男性型,但睪丸小,陰囊色素少,陰毛、鬍鬚、體毛均稀少。凡x染色體在3條以上的病例,智慧低下較顯著。
5、後天性性腺損傷。如睪丸炎、卵巢炎症,外傷/ 手術創傷,藥物損害, 放射損害等。
6、下丘腦一垂體患有先天性或後天性的疾病。患兒先天性的下丘腦GnRH分泌功能低下或垂體GnRH受體缺陷;或者患兒罹患了後天性的中樞神經系統疾病,累及下丘腦一垂體。常見的如出生時難產,造成患兒的缺血缺氧性腦病;患病毒性腦炎、腦膜炎、腦外傷、放射線照射等,都可能引起其促性腺功能低下。
青春期發育延遲的診斷
女孩14週歲以後,男孩15週歲以後完全無性徵出現,或者女孩18歲仍無月經初潮,即可診斷為青春發育延遲。
青春期發育延遲的診斷方法
1、詳細詢問病史:患兒出生史、出生體重、生長髮育情況、既往史、家族史
2、體格檢查:測量身高、體重、體態發育、外生殖器及第二性徵發育情況等
3、下丘腦一垂體性腺軸功能測定:性激素和促性腺激素測定;GnRH興奮試驗;HCG興奮試驗;生長激素(GH)激發試驗
4、色體核型分析
5、骨齡
6、超聲檢查
7、磁共振檢查等
8、其他
青春發育延遲的治療
1、體質性青春期發育延遲
一般不需要治療。對16歲以上的男性,15歲以上的女性的患者也可給予以下治療:
(1)男性口服氧雄龍或氟甲睪酮,連續6~12個月,可誘發青春發動及男性化。也可以口服十一酸睪酮(安雄),或肌注十一酸睪酮,持續半年,停藥觀察3~6個月,部分患兒可開始青春發動。
(2)女性先口服炔雌醇,
3個月後加服安宮黃體酮,行人工週期誘導月經。也可口服結合雌激素(倍美力),持續半年,停藥觀察3―6個月,如不山現自發的性發育,可重複治療2~3個療程,多數患兒可出現青春發動。
2、全身性慢性疾病及嚴重營養不良所致的青春期延遲
積極有效地治療原發疾病,如果病情能夠減輕甚至痊癒,青春發育可開始啟動。但是不少此類患兒其原發的嚴重全身慢性疾病不能完全治癒,因此即使給予上述治療,效果也不會很好,成年後其體格發育、生殖器官及性徵的發育水平仍較差。
3、先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)
典型的Turner綜合徵患兒表現身材矮小,性腺不發育。臨床上司採用雌激素替代治療,誘發第二性徵的發育,此後可建立人工週期。治療開始後3到6個月生殖器和乳房發育,皮下脂肪沉積,體態也逐漸呈女性型,並聯合使用基因重組人生長激素治療,改善其身高。
4、Klinefelter綜合徵
典型的Klinefelter綜合徵患兒睪丸不能產生精子,故不能生育。採用雄激素替代治療,只能誘發性徵的發育。方法可採用上述體質性青春期延遲的治療方案。
5、後天性性腺損傷
後天性睪丸損傷的患兒如果睪丸尚殘存一定程度的生精功能及睪酮分泌功能,則可採用人絨毛膜促性腺激素(HCG)治療,能改善睪丸的生精功能及睪酮分泌功能。此外,也可採用上述體質性青春期延遲的治療方案。
6、先天性、後天性下丘腦一垂體病變所致的青春期延遲
(1)先天性、下丘腦一垂體病變所致的青春期延遲
可採用GnRH通過微量泵模擬下丘腦GnRH脈衝分泌的模式,以脈衝給藥方式皮下注射,經過一段時間的治療,可能促使具垂體分泌促性腺激素的功能改善。在男性患兒可配合HCG肌內注射,幫助促進睪丸功能改善。女性患兒不可使用HCG注射,以免發生卵泡囊腫破裂。
(2)後天性下丘腦一垂體疾病所致的青春期延遲
下丘腦一垂體部位的腫瘤一旦確診,即應採用立體定向外科技術及時治療。各種後天性的病因對下丘腦一垂體損傷嚴重的患兒,採用HCG注射及性激素的替代治療,能在一定程度上改善生殖器官及性徵的發育,但往往不能生育。
家長應注意孩子的性腺發育,如果女孩14歲,男孩15歲沒有出現性徵,或者女孩18歲仍無月經初潮,即為青春發育延遲,應及時到小兒內分泌門診就診。
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