進行性骨化性肌炎是一種少見的先天性遺傳性結締組織疾病，表現為全身結締組織的階段性進行性骨化，雙側對稱性指(趾)發育異常。由於胸肌的骨化，導致呼吸困難或因咀嚼肌的骨化，不能進食而死亡，也可因軀體的僵硬致長期臥床引發多系統感染而死亡，目前尚無確切有效的治療方法。
骨化性肌炎可分為三類：
1、外傷性侷限性骨化性肌炎：指一定部位的肌肉因受外力損傷所致的侷限性骨化；
2、非外傷性侷限性骨化性肌炎：無明顯外力作用的肌肉內形成的侷限性骨化；
3、先天性進行性骨化性肌炎：獲得於先天的遺傳性因素，且呈全身性、多發性、進行性骨化。
先天性進行性骨化性肌炎，是一種極為少見的遺傳性結締組織疾病，由於該病的低發病率、高致殘率和低婚育率，故很難追溯到家族史。其特點是發病年齡小，主要發生在橫紋肌、韌帶、肌腱、筋膜及面板等部位。每一部位在骨化前會出現紅、腫、熱、痛等類似感染症狀，且該症狀無需治療可自行消失，於消失即日或數週內該部位出現一硬結，逐漸僵硬並擴大，無壓痛，每一病例均有對稱性指(趾)畸形。
先天性進行性骨化性肌炎，是一種少見的顯性遺傳性結締組織病變，呈全身性、進行性、多發性骨化。該病最早是Patin於1692年描述的一位“枯樹枝樣人”患者，後來也有人稱他們為“珊瑚人”，其病因可能是結締組織內某些成份的先天性遺傳性缺失，早期有明顯的間質內水腫和結締組織內增殖，肌纖維發生繼發性萎縮和變性，後期有中胚層組織鈣化和骨化，並非由創傷所致。
本病自嬰幼兒開始發病，特徵是先天性骨骼發育異常和進行性軟組織骨化。發育異常主要表現在雙手小指及雙足拇趾的對稱性異常，短小畸形、拇趾外翻。每一病例均有此特徵，是重要的診斷依據。軟組織骨化多見於橫紋肌，韌帶、肌腱、筋膜及面板，但舌、喉、膈肌和括約肌等不受侵犯，病變呈階段性進行，一直髮展到大部分結締組織、肌肉和關節發生骨化並僵硬為止，骨化的肌肉可呈扁平狀、條索狀或網狀，常在骨化前首先出現紅、腫、熱、痛等類似感染症狀，此症狀可自行消失，隨之出現硬結並擴大，骨化沿肌纖維走向發生，可與骨骼相連，鄰近骨骼間可形成骨橋，致關節僵直。脊柱周圍韌帶的骨化，可使椎間隙變窄，並呈“竹節”樣改變。全身肌肉、筋膜、韌帶、肌腱逐漸骨化、僵直，最終因軀體變形，關節僵硬而無法活動。由於廣泛的胸肌骨化，導致呼吸困難而引起呼吸衰竭或因咀嚼肌的骨化不能進食而死亡，也可因軀體僵硬致長期臥床引發多系統感染而死亡。目前尚無有效的治療方法可延緩病情的進展。
對於該病，應用激素、類固醇及放射療法，尚無確切的療效。外科手術在切除骨化組織的同時，又可能因為創傷的因素，使患者在短時間內於同一部位再次出現較原骨化更加嚴重的骨化，故在不得已的情況下，對於必須手術的患者，術中徹底止血十分重要。
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