1、什麼情況下要懷疑兒童先天性脊柱裂?
一些家長在孩子出生後，都會懷著忐忑不安的心情對嬰兒進行全身檢查，唯恐發現一些異常現象，尤其是嬰幼兒最常見的脊柱裂畸形。
那麼，哪些情況要懷疑孩子可能存在脊柱裂畸形呢?首先，是面板的異常。最常見的是臀間裂不對稱。正常人兩臀與軀幹之間有一個“Y”字形的裂，稱為臀間裂。如果發現“Y”字兩個上支不對稱，尤其是伴有兩臀高度不一致，就要引起家長的注意了。還有，經常發現孩子腰背部正中有紫紅色片狀高出面板表面的毛細血管瘤，也是脊柱裂的徵象。
有的孩子腰背部正中靠近臀部上方可發現皮下脂肪瘤，因為脂肪瘤的存在從外形上不能看到正常的腰曲，也不能觸控到正常的脊柱背側的節段性棘突。背部正中出現叢集狀的毛髮，毛髮下面有凹坑，或色素沉著，面板上可發現小孔，其周邊有正常面板長入，有時孔內有白色分泌物排出，或經常發炎，長膿包，甚至面板缺損的。以上這些情況均有可能伴隨著先天性隱性脊柱裂。
一旦發現這些異常情況，家長就要引起重視，及時就醫，準備進行一些必要的檢查。
2、B超和MRI能確診脊柱裂嗎?
這是家長最關心的問題之一。首先說說B超在脊柱裂診斷中的作用。對於小於6個月的嬰兒，B超檢查是非常有價值的診斷工具，因為脂肪瘤、腦脊液和脊髓分別有不同的回聲特性，嬰兒期未成熟的骨骼鈣化不充分，超聲波很容易通過脊椎探查椎管內部情況，可以顯示脊髓栓系。超聲檢查雖然安全、簡便且相對便宜，但它不能提供所有的資訊。MRI(核磁共振)檢查對於絕大多數病例能夠達到確診，是診斷脊柱裂最有價值的手段。
3、MRI檢查要做哪些部位?
一般情況下，MRI檢查最好包括全腦和全脊髓，因為先天性脊柱裂也可伴隨顱腦畸形和頸枕畸形，甚至腦積水、脊髓空洞症和小腦扁桃體下疝等，所以，MRI檢查必須全面而詳細，才能確保不遺漏有價值的資訊。
4、除了B超和MRI之外，還需要哪些檢查?
脊柱平片可發現尾骨發育異常，分節異常，骨結構畸形，椎板缺失，半椎體和脊髓縱裂及椎管內骨刺。CT和CT三維重建主要了解骨結構缺陷。尿流動力學檢測膀胱的排尿功能以瞭解神經的損傷情況，而脛骨後、腓側和陰部體感誘發電位對脊柱裂伴隨的神經損傷情況可以做出準確的判斷。
5、各種檢查對兒童的身體和發育有何影響?
家長們都非常關心每一項檢查對孩子的影響。可以總結如下：B超和MRI檢查對孩子沒有任何影響;CT和X-光檢查對低齡兒童的影響已經有了明確的結論，但必要時也要接受。
6、產前哪些手段可以檢測出胎兒脊柱裂?
這也是每一個孕婦最關心的問題。那麼，就目前來說產前主要有三種手段來篩查胎兒是否有脊柱裂。其一是B超，是目前產前診斷的主要手段。高解析度胎兒超聲對腦脊膜膨出產前檢查靈敏度接近100％，也能夠檢測出脊髓缺陷，還可以發現伴隨的脊柱裂，腦積水等。
其二，母體血漿甲胎蛋白檢查可發現開放的脊柱裂。第三，現在一些醫療單位可以進行胎兒的MRI檢查，有條件的地方可以不做B超檢查，直接對母子進行MRI檢查，從而早期確診脊柱裂。儘管如此，還有一些隱性脊柱裂難以被發現。
7、孩子太小不配合檢查怎麼辦?
使用兒童常用的鎮靜劑，水合氯醛灌腸或口服，安全有效，而且可靠。
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