Graves甲亢可以出現瀰漫性毒性甲狀腺腫,其血液中甲狀腺激素過多,引起以神經、迴圈、消化等系統興奮性增高和低血鉀、鈣磷等電解質紊亂及代謝亢進為主要表現的臨床綜合徵。Gitelman 綜合徵(GS)是一種以低鉀代謝性鹼中毒、低鈣尿、低鎂血癥、繼發性醛固酮系統活化及低血壓為特徵的常染色體腎臟病。甲亢性週期性癱瘓是Graves甲亢低鉀血癥的普遍原因,但是補鉀後血鉀不升高,則應考慮 Gitelman 綜合徵。低鉀血癥是甲亢性週期性癱瘓和Gitelman 綜合徵首要症狀,二者差異就在於甲亢性週期性癱瘓患者低血鉀為一過性,且甲狀腺激素可刺激骨細胞,促進骨轉換和尿鈣增加。低鈣尿一般出現於Gitelman 綜合徵患者,因此難治性低血鉀、低鈣尿、低鎂血癥、腎素血管緊張素系統活化應該首先考慮Gitelman 綜合徵診斷。SLA12A3 被認為是 GS 的致病基因,基因檢測是診斷 GS 金標準;外周血基因檢測發現 SLC12A3 基因突變(G→C,甘氨酸→丙氨酸)。
一般來說,沒有明顯臨床症狀的Gitelman 綜合徵患者一般不考慮藥物治療,症狀明顯的給予鉀(氯化鉀口服等)、鎂、保鉀利尿劑、非甾體類抗炎藥,且補鎂比補鉀更重要,若無療效,則考慮給予安體舒通治療。
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