[概述]維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期常見的營養缺乏症，本病是由於兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，在成骨過程中不能正常沉積鈣鹽，產生的一種以骨骼病變為特徵的全身慢性營養性疾病。嬰幼兒，特別是小嬰兒，生長快、戶外活動少,是發生營養性維生素D缺乏性佝僂病的高危人群。但自20世紀50年代起，我國已經大力推廣佝僂病的防治工作，80年代乳類及其他嬰兒食品相繼強化維生素D，發病率逐年降低，重症病例已經大為減少，但隨著工業化、城市化的發展，如不加強預防，佝僂病會有在增加的趨勢。
[病因]
1、維生素D攝入不足及缺少光照 人體維生素D的來源有二：一為內源性，由日光中的紫外線直接照射人體的表皮和真皮內儲存的維生素D3原轉化為維生素D3。二為外源性，通過膳食和藥物製劑獲得。一般天然食物除有些海魚(如鯊魚)的肝臟含多量維生素D外，乳類(包括人乳及牛、羊乳等)、蛋黃、肉類等含量皆很少，穀類、蔬菜、水果中則幾乎不含，每日的天然食物所含維生素D常不足人體需要，主要靠日光照射。但地區緯度、季節、衣著及空氣汙染都影響紫外線的照射強度，故北方、多雨多霧地區、大城市高大建築可阻擋日光照射;大氣汙染如煙霧、塵埃可吸收部分紫外線;冬季日照短，紫外線較弱;紫外線不能穿透玻璃，嬰幼兒被長期過多的留在室內活動。以上會使內源性維生素D生成不足。
2、先天維生素D儲備不足及生長過速 母親妊娠期，特別是妊娠後期維生素D營養不足如母親嚴重營養不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產、雙胎均可使嬰兒的體內儲存不足。同時嬰兒生長過速，需要量增加。故北方冬季、春季所生小兒尤其以早產兒易患佝僂病;青春期生長加速，如日照少，可有晚發性佝僂病。
3、疾病影響 維生素D為脂溶性，故胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合徵、先天性道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，腎、肝功能不良時，還可致維生素D羥化障礙，1，25―(OH)2D生成不足而引起佝僂病。
4、藥物影響 抗驚厥藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥使維生素D在體內代謝加速，使需要增加;糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用。長期服用可導致佝僂病。
5、鈣入量不足 天然食物中乳類含鈣量最豐富，如人工餵養兒不食乳類、喂以米麵糊者，鈣入量常不足。並且穀類常含較多植酸可與鈣結合影響其吸收。另外鈣磷比例不當也減少吸收，因此儘管牛乳含鈣量超過人乳，但其含磷量高，鈣的吸收率不及人乳。
[臨床表現]多見於嬰幼兒，3個月~18個月為高發期，母孕期缺維生素D者發病較早。兒童期發生佝僂病的較少。
1、初期(早期) 多見6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多為神經興奮性增高的表現，如易激惹，煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭，夜驚、出現枕禿。但這些並非佝僂病的特異症狀，僅作用臨床早期診斷的參考依據，不可據此診斷佝僂病。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊，血清25―(OH)D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，鹼性磷酸酶正常或稍高。
2、活動期(激期) 早期維生素D缺乏的嬰兒未經治療，出現典型骨骼改變。6個月以內嬰兒出現顱骨軟化(前囟邊軟、乒乓頭)囟門較大且關閉晚。6月齡以後，儘管病情仍在進展，但顱骨軟化消失。主要表現以下方面。
(1)頭部：額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7―8個月時，變成“方盒樣”頭型即方頭(從上向下看)，頭圍也較正常增大。
(2)胸部：①肋串珠，沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7―10肋骨最明顯;②雞胸或漏斗胸，1歲左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨柄和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形;胸骨下緣內陷形成漏斗胸;③郝氏溝，見於嚴重佝僂病患兒，因肋骨變軟，膈肌附著處牽引致小兒 肋下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。有時正常小兒胸廓兩側肋緣稍高，應與肋膈溝區別。
(3)四肢：手、足鐲，手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起，稱手、足鐲;O、X、形腿，由於骨質軟化與肌肉關節鬆弛，小兒開始站立與行走後雙下肢負重，可出現股骨、脛故、腓骨彎曲，形成嚴重膝內翻(O型)或膝外翻(X型){正常1內小兒有生理性彎曲和正常的姿勢變化，如足尖向內或向外等，3―4歲後自然矯正，須予以鑑別}。患兒會坐與站立後，因韌帶鬆弛可致脊柱畸形;因其肌張力降低和肌力減弱開始坐、立、走的時間延遲，並可有異常步態。此期血生化除血清鈣稍低外，其餘指標改變更加顯著，X線顯示長骨鈣化帶消失，幹骺端呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺軟骨盤增寬(>2mm)，骨質稀疏，骨皮質變薄，可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床症狀。
3、恢復期 以上任何期經日光照射或治療後，臨床症狀和體徵逐漸減輕或消失。血生化改變25―(OH)D3、血鈣、血磷、PTH逐漸恢復正常，鹼性磷酸酶約1―2月降至正常水平。治療2―3周後骨骺X線改變有所改善，出現不規則的鈣化線，以後鈣化帶緻密增厚，骨骺軟骨盤<2mm，逐漸恢復正常。
4、後遺症期 多見於2歲以後的兒童。因為嬰幼兒而期嚴重佝僂病，殘留不同程度的骨骺畸形，無任何臨床症狀，血生化正常，X線檢查骨骺幹骺端病變消失。
[診斷檢查] 首先應詳細詢問是否有缺乏日照與攝入維生素D不足的歷史，新生兒及數月的小嬰兒還應詢問母孕期日照及維生素D與鈣劑的攝入史和是否有缺鈣的臨床症狀。確診的“金指標”是血生化及骨骼x線檢查，其中以血清25―OHD水平測定為最可靠的診斷標準，血清25―OHD在早期明顯降低。
[預防] 佝僂病是容易預防又常因忽略而致成的疾病，必須做到家喻戶曉，得到每名小兒家長的充分配合，使人人養成常年適當光照、寒冷季節及快速增長時適量加服維生素D的好習慣。
1、適當光照是預防佝僂病最有效、方便、經濟的方法。多在戶外活動，對小兒及各年齡組的人增進健康、減少疾病都是有利的。我國北方冬季日照不足、紫外線含量少，應輔以維生素D
;孕婦、乳母及嬰幼兒、兒童及青春期少年尤應注意適當每日晒太陽。夏季日照應少穿衣，不可過分防護遮擋紫外線，可在屋簷及樹蔭下得到折射的紫外線。紫外線不能穿透窗玻璃，必須開窗晒。“適當”是必要的，過分日照反有害健康，以舒適、不損傷面板為度。生後2―3周後即可讓嬰兒堅持戶外活動，冬季也要注意保證每日1―2小時戶外活動時間。有研究顯示，每週讓母乳餵養的嬰兒戶外活動2小時，僅暴露面部和手部，可維持嬰兒血25―(OH)D3濃度在正常範圍的低值(>11ng/dI)。
2、維生素D 預防
(1)定時定量口服維生素D : 早產兒，低出生體重兒童，雙胎兒生後2周開始補充維生素D800IU/日，3個月後改預防量;足月兒生後2周開始補充維生素D400IU/日，至2歲，夏季戶外活動多可暫停服用或減量，一般可不加服鈣劑。正常母乳餵養兒應當每日喂以維生素D400~800IU(我國南方400~600IU、北方600~800IU)。孕婦、乳母也應日服維生素D400~800IU，尤以冬季為重要。宣傳孕婦及乳母飲奶及加服鈣劑、食用富含鈣、維生素D及其他營養素的食物，妊娠後期適量補充維生素D(800IU/日)，有益於胎兒儲存充足維生素D，以滿足生後一段時間生長髮育的需要。對日照不足的3歲以下小兒及青春期少年，至少每年秋、春兩季要服季度量的維生素D各一次，劑量以不超過100000~150000為好。
(2)維生素D強化食品 ：目前我國各種嬰兒食品普遍強化了維生素D及各種維生素，包括乳飲料、小食品等。為避免維生素D攝入過多或不足，應普遍宣傳維生素D日需量，讓家長明白掌握， 不吃不可靠的強化食品。
[治療]日照同預防，同時用維生素D治療。
目的在於控制活動期、防止骨骼畸形，治療的原則應以口服為主，一般劑量為每50μg―100μg(2000IU―4000IU)或1，25―(OH)2D30.5μg―2.0μg，一月後，改預防量400IU/日。同時服用鈣劑，每日至少元素鈣200毫克。對膳食缺鈣者要增服鈣劑、增食奶量。大劑量維生素D與治療效果無正比例關係。不縮短療程，與臨床分期無關，且採用大劑量治療佝僂病的方法缺乏可靠的指標來評價血中維生素D代謝產物濃度，維生素D的毒性、高血鈣症的發生以及遠期後果等。因此大劑量治療應有嚴格的適應症，當重症佝僂病有併發症或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D20萬IU一次，三個月後改預防量，治療一個月後應複查，如臨床表現，血生化與骨骼X線改變無恢復徵象，應注意與其他疾病相鑑別。
[鑑別診斷]
1、先天性甲狀腺功能低下 生後2～3個月開始出現甲狀腺功能不足現象，並隨月齡的增大症狀日趨明顯，如生長髮育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、前囟大而閉合晚。腹脹等，與佝僂病相似，但患兒智慧低下，有特殊面容，血TSH測定可資鑑別。
2、軟骨營養不良本病頭大、前額突出、長骨骺端膨出、胸部串珠、腹大等與佝僂病相似。但四肢及手指短粗、五指齊平、腰椎前突、臀部後突。骨骼X線可見特徵性改變，如長骨粗短彎曲，幹骼端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓光整，其他骨骼可埋入擴大的幹骼端中，
3、與其他病因所致的佝僂病的鑑別
(1)家族性低磷血癥：本病多為X連鎖遺傳病，其有關基因已定位於Xp22.1-p22.2，少數為常染色體隱性遺傳，也有散發病例，原發缺陷為腎小管重吸收磷和25-(OH)D3羥化過程障礙。佝僂病症狀多發生在1歲後，2～3歲後仍有活動性佝僂病表現。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對常規治療劑量維生素D無效、必須加大劑量，需同時口服磷。
(2)遠端腎小管酸中毒：為遠曲小管泌氫不足，鈉、鈣從尿中丟失，導致繼發甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣及佝僂病症狀，且維生素D療效不顯著。患兒骨骼畸形明顯，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，鹼性尿(尿PH>6)，血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴低鉀症狀。
(3)維生素D依賴性佝僂病：常染色體隱性遺傳，分兩型：I型為腎臟1-羥化酶缺陷，至25(OH)D3轉變為1，25(OH)2D3過程發生障礙，血中25(OH)D3濃度增高;Ⅱ型為靶器官1，25(OH)2D3受體缺陷，血中1，25(OH)2D3濃度增高。兩型在臨床上均表現為重症佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，鹼性磷酸明顯升高，並繼發甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患兒的一個重要特徵為脫髮。
(4)腎性佝僂病：先天或後天原因所致的慢性腎功能障礙均會導致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂;甲狀旁腺功能繼發性亢進使骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體徵多於幼兒後期逐漸明顯，形成侏儒狀態。
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