輸尿管囊腫是輸尿管末端的囊性擴張。胚胎髮育期輸尿管與尿生殖竇之間的隔膜未吸收消退，形成輸尿管口不同程度的狹窄，也可是輸尿管末端纖維結構薄弱或壁間段的行徑過長、過彎等因素引起，經尿流衝擊後形成囊性擴張突入膀胱。早期病例，臨床上可無症狀，常在診斷重腎畸形時始被發現。有症狀主要是尿路梗阻，引起反覆尿路感染。由於囊腫開口細小，輸尿管口持久的梗阻可導致輸尿管和腎積水、腎功能喪失、囊腫堵塞膀胱頸而發生排尿困難或尿流中斷，以及複發性尿路感染。有時女孩囊腫可經膀胱頸和尿道而脫出於尿道口外，一般可自行復位。但也可發生嵌頓而成紫色腫物。治療原則是解除梗阻，防止反流，處理併發症。如患側上半腎功能不良，可作半腎切除。約有20～25％病例術後仍有症狀，此時再處理囊腫。如患腎功能良好，可作輸尿管囊腫切除及防反流的輸尿管膀胱再植術。
輸尿管囊腫是由於輸尿管口先天性狹窄或功能性攣縮及輸尿管壁發育不全，以致輸尿管下端各層形成一囊腫突入膀胱之內。故囊腫的外層為膀胱粘膜，內層為輸尿管粘膜，兩者之間為很薄的輸尿管肌層。
按輸尿管口位置與囊腫的關係分為單純型與異位型。
前者輸尿管口較正常位置略有偏移囊腫常較小，影響少，多見於成人，又稱成人型。異位輸尿管囊腫多較大且併發重腎雙輸尿管畸形，兩根輸尿管在通常部位穿透膀胱肌層，下腎部輸尿管開口於膀胱三角區，而帶有輸尿管囊腫，引流上腎部的輸尿管，則位於粘膜下層，開口於膀胱頸或後尿道。臨床上亦見有介於二型之間者。
最常見的臨床表現是上尿路擴張積水和尿路感染。
因尿流不暢導致上尿路梗阻。卵子受精後37天Chwalle膜暫時性分隔輸尿管芽和尿生殖竇，當Chwalle膜溶解不完全時導致本病。此外，膀胱壁段輸尿管肌肉發育異常亦可導致。
影像學檢查可明確診斷。B型超聲檢查可顯示膀胱內有薄壁囊性腫塊。靜脈尿路造影典型者表現為輸尿管末端“蛇頭”狀膨大，伴或不伴腎輸尿管擴張積水，合併重複畸形時亦可顯示。膀胱鏡檢可見輸尿管開口處呈囊狀擴張，開口呈針尖樣隨輸尿管蠕動時張時縮。
輸尿管口囊腫的治療原則是解除梗阻，處理併發症，防止膀胱-輸尿管返流。
對無症狀較小的輸尿管口囊腫患者，可以隨訪並定期複查，對有腎積水及繼發尿路感染或併發結石的患者，應積極手術治療。輸尿管口囊腫手術治療仍是首選。有學者認為對於直徑＜3.0cm，無明顯異位的單純輸尿管口囊腫，且無明顯腎積水和泌尿系感染、輸尿管反流者，可選擇經尿道腔內手術治療。對於有症狀的直徑≤3.0cm輸尿管口囊腫宜行經尿道電切開術，能利用囊壁作活瓣抗反流，當囊腫直徑＞3.0cm時，抗反流機制下降，經尿道電切囊壁後可引起反流，應採用開放性手術，行輸尿管再植抗反流。隨著微創技術的廣泛開展，經尿道輸尿管口囊腫電切術應為首選，而且簡單易行。
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