一、 定義
肛門閉鎖又稱低位肛門直腸閉鎖，由於原始肛發育異常，未形成肛管，致使直腸與外界不通。
二、 病因
由於原始肛發育障礙，未向內凹入形成肛管。直腸發育基本正常，其盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰往往發育不良，呈平坦狀，肛區為完整面板覆蓋。可合併尿道球部、陰道下段或前庭瘻管。
三、 診斷要點
患兒出生後無胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等位腸梗阻症狀，區域性檢查，會陰中央呈平坦狀，肛區部分為面板覆蓋。部分病例有一色素沉著明顯的小凹，並有放射皺紋，刺激該處可見環肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時，會陰中央有突起，手指置於該區可有衝擊感，將嬰兒置於臀高頭低位在肛門部叩診為鼓音。X光側位片可見直腸盲端距肛門有一距離。
四、 鑑別診斷
1、先天性腸閉鎖。
2、腸狹窄。
3、腸梗阻。
五、 治療
一經診斷，根據情況選擇行手術治療。
1、低位型合併直腸舟狀窩瘻、直腸面板瘻、肛門狹窄和瘻管較粗著可先行擴肛，擴張器逐漸加大以保證正常排便，待6-12個月後根據情況決定採取肛門移位或成形術。
2、低位無肛未合併瘻管者或者瘻管極細無法維持排便排氣者，可行會陰肛門成形術。
3、中間位無肛可行骶會陰肛門成形術。
4、高位無肛，患兒一般情況不良，合併嚴重先天性畸形，如先天性心臟病、食管閉鎖等，或因技術困難，為保證術後有良好的排便功能，應先行結腸造瘻術。如情況良好，可行骶會陰肛門成形術或腹骶會陰肛門成形術。
六、 分級及診治指引
分級：高位畸形、中位畸形、低位畸形
診治指引：見第五點治療。
七、 入院標準
一經診斷，臨床檢查：生後會陰部無肛門或僅有一痕跡，無胎糞排出，就可入院。
八、 特殊危重指標
1、出生時間超過3天;
2、脫水、感染性休克;
3、全身膿毒血癥。
九、 會診標準
1、出生後不排大便;
2、會陰部肛門缺如。
十、 併發症及處理
1、肛門狹窄;
2、尿道損傷;
3、膀胱損傷;
4、瘻管復發;
5、肛門失禁;
6、直腸回縮;
7、肛周感染;
8、粘膜外翻;
9、肛門括約肌損傷。
十一、 談話要點
繼發巨結腸等疾病可能再次手術;術後出現肛門狹窄、肛周感染、直腸回縮、大便失禁、瘻管復發、尿道損傷。
十二、 出院標準
患兒正常排便，吃奶好，無腹脹、嘔吐，肛周傷口或造瘻口傷口癒合好。
十三、 出院指導
（1） 保持肛門清潔，每次排便後擦淨汙糞坐浴;
（2） 必須強調術後2周開始擴肛，每天1次，共3個月，之後根據情況可減為隔天或3天1次，擴至半年，術後定期門診複查。
1、診斷：
臨床檢查：生後會陰部無肛門或僅有一痕跡，無胎糞排出，診斷即可確定。
2、輔助檢查：
完善檢查：血常規、血型、大小便常規、肝腎功能、電解質、凝血功能、輸血前九項、倒立位X片、B超(肛門隱窩至直腸盲端);若患兒一般情況好，條件允許，可完善心臟彩超、腹部B超檢查排除其他臟器畸形。
3、術前準備
（1）測定直腸盲端位置：倒立位X片，拍片時間應在生後12-24小時進行;B超檢查直腸盲端至肛門隱窩的距離。
（2）術前全面檢查以瞭解患兒是否合併其他畸形，如有嚴重先天性畸形，亦可危及生命。
（3）術前放置導尿管，並做尿液分析.
（4）術前應預防感染，給予廣譜抗生素極甲硝唑，新生兒應給予維生素K1 10mg肌肉注射。
（5）術前注意保暖，氣溫低下時特別注意發生硬腫症。
（6）術前置胃管。
4、手術方式的選擇
（1）低位型合併直腸舟狀窩瘻、直腸面板瘻、肛門狹窄和瘻管較粗著可先行擴肛，擴張器逐漸加大以保證正常排便，待6-12個月後根據情況決定採取肛門移位或成形術。
（2）低位無肛未合併瘻管者或者瘻管極細無法維持排便排氣者，可行會陰肛門成形術。
（3）中間位無肛可行骶會陰肛門成形術。
（4）高位無肛，患兒一般情況不良，合併嚴重先天性畸形，如先天性心臟病、食管閉鎖等，或因技術困難，為保證術後有良好的排便功能，應先行結腸造瘻術。如情況良好，可行骶會陰肛門成形術或腹骶會陰肛門成形術。
5、術後注意事項
（1）如患兒腹脹消失，排氣排便通暢，6小時後可進食母乳;
（2）保持肛門清潔，每次排便後擦淨汙糞坐浴;
（3）必須強調術後2周開始擴肛，每天1次，共3個月，之後根據情況可減為隔天或3天1次，擴至半年，術後定期門診複查。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。