胎兒原發性心臟腫瘤是一類少見的先天性心臟疾病，其確切發生率迄今未知，活產嬰中心臟腫瘤的發生率約在0.0017％與0.028％之間。絕大多數胎兒原發性心臟腫瘤為良性疾病，其中最常見的是橫紋肌瘤，其他還包括畸胎瘤、纖維瘤、粘液瘤、血管瘤等，胎兒期心臟惡性腫瘤非常罕見。雖然胎兒原發性心臟腫瘤在組織學上大多系良性，但根據生長部位不同，可引起心臟梗阻性血液動力學障礙、心律失常、胎兒水腫/心力衰竭，甚至胎兒死亡，因此心臟腫瘤多具有潛在的致命危險，因而對胎兒心臟腫瘤準確的產前診斷、及時的臨床決策、有效的干預處理具有非常重要的臨床意義。
1、原發性胎兒心臟腫瘤的臨床特點及預後
原發性胎兒心臟腫瘤的臨床表現與預後不僅僅取決於腫瘤本身的型別，更決定於腫瘤所處位置、大小、數量以及腫瘤併發症，故胎兒心臟腫瘤可以沒有任何症狀，但也可以表現出明顯血液動力學改變、惡性心律失常、嚴重心功能障礙及進行性胎兒水腫。因此，胎兒心臟腫瘤的預後與臨床決策需根據病因學、腫瘤大小、位置以及是否伴有嚴重併發症從而進行判斷。
（1）橫紋肌瘤
橫紋肌瘤佔胎兒心臟腫瘤60％以上，在原發性胎兒心臟腫瘤中最為常見，常為多發，源於心室遊離壁以及室間隔，多累及心臟左側房室。胎兒心律失常是心臟橫紋肌瘤最常見的表現之一，出生後心電圖檢查最常表現為室性心動過速。心臟橫紋肌瘤常與某些遺傳病相關，尤其是結節性硬化症。研究表明，超過半數的結節性硬化症患者同時伴發心髒橫紋肌瘤。橫紋肌瘤可以與遺傳性疾病(如唐氏綜合徵等)及先天性心臟病(如房間隔缺損、法洛四聯症、左心發育不良綜合症等)並存，增加了其診斷和治療的複雜性。出生前、後人群的研究資料顯示，橫紋肌瘤與血管瘤一樣，都有自發消退的可能，但是由於心臟橫紋肌瘤最易引發胎兒致命性心律失常且常伴有結節性硬化症，後者所致胎兒期神經系統損害是橫紋肌瘤患胎出生後致殘及死亡的最主要危險因素，所以無論產前還是產後，其預後排在血管瘤及良性畸胎瘤之後，尤其是在產前無法查明患胎是否有其他伴發疾病的情況下，預後不容樂觀。
（2）良性畸胎瘤
良性畸胎瘤是發病率居第二位的原發性胎兒心臟腫瘤，約佔原發性胎兒心臟腫瘤構成比的15％。大多數心臟良性畸胎瘤起源於心包，少數則直接起源於心肌本身。罹患本病的患胎幾乎都會發生心包積液，可能引發致命性心臟壓塞。無論是心包畸胎瘤還是心內畸胎瘤，在組織結構上與胎兒其他部位的畸胎瘤基本一致，都包含三個胚層，由良性的、發育成熟的組織構成。出生後人群中，心臟良性畸胎瘤手術成功率及術後長期存活率較高，僅次於血管瘤，因而對胎兒原發性心臟畸胎瘤應密切觀察。無併發症狀者出生後經治療預後良好，產前出現併發症症狀者出生後治療效果及預後相對較差，如在宮內伴發胎兒水腫，則可能出現胎兒死亡。
（3）纖維瘤
原發性心臟纖維瘤的發病率與心臟畸胎瘤相似，是一種起源於成纖維細胞的結締組織腫瘤，臨床報道中多見來源於室間隔，常常引起心臟傳導阻滯和心律失常，如室性心動過速與心室纖顫[8]。纖維瘤患兒生後常因惡性心律失常而猝死，若不及時手術幾乎無存活可能，所以心臟纖維瘤總體存活率明顯低於上述幾種型別的心臟腫瘤。胎兒心臟纖維瘤偶爾可以合併其他畸形或綜合症，如脣顎裂、BeckwithCWiedemann綜合症、痣樣基底細胞癌綜合症等，合併綜合徵的胎兒心臟纖維瘤預後更為惡劣。
（4）粘液瘤
粘液瘤是成人期最常見的原發性心臟腫瘤，在胎兒卻非常少見，僅有少數個案報道。粘液瘤是一種起源於心臟多能間充質細胞的良性腫瘤，發生於左房者常引起二尖瓣狹窄，發生於右房者常引起三尖瓣或肺動脈瓣結構異常。紫紺、收縮期雜音、充血性心力衰竭是粘液瘤最常見的臨床表現。胎兒心臟粘液瘤多為單發，少數可伴發於Name綜合症、Lamb綜合症等。Isaacs H蒐集了六例生後診斷為心臟粘液瘤的病例報道，只有一例進行了手術治療且存活下來。
（5）血管瘤
胎兒心臟血管瘤同樣非常少見，僅有少數個案報道。血管瘤可以起源於心臟也可以起源於心包，組織學上分為海綿狀血管瘤、毛細血管型血管瘤、以及混合型血管瘤三種類型。心包積液是血管瘤最常見的表現。與橫紋肌瘤相似，血管瘤也有自行退化的趨勢，並且很少伴發其他綜合徵，因此是所有胎兒心臟腫瘤中存活率最高、預後最好的型別。
（6） 原發性胎兒心臟惡性腫瘤
出生後人群中的心臟惡性腫瘤以橫紋肌肉瘤最為常見，纖維肉瘤次之，其臨床症狀與腫瘤的位置及累積範圍有關，往往在診斷時已有肺、胸腺以及局域淋巴結的廣泛轉移，預後極差，幾乎所有罹患者不能存活。原發性胎兒心臟惡性腫瘤非常罕見，與出生後人群一樣預後極差，Lazarus等報道了一例起源於心包的纖維肉瘤，患胎在生後表現為呼吸急促、嗜睡、舒張期奔馬律，影像學顯示巨大縱膈腫塊與心包積液，出生後予以化療，但患兒於3月齡死亡。
2、胎兒期各型原發性心臟腫瘤的影像學特徵與診斷
胎兒心臟腫瘤的分類主要依據腫瘤臨床表現與影像學特徵，而不是基於組織病理學檢查，研究表明，影像學特徵進行診斷與細胞學檢查的符合率非常高，因此影像學診斷結果被普遍認同。
胎兒超聲心動圖能早期、準確發現心臟腫瘤, 對胎兒心臟腫瘤的部位、大小、血液動力學改變、心功能變化及心律失常等可隨時作出評估，並可隨診監測，具有安全、無創、準確等優點。近年來實時超聲心動圖可利用“瞬時容積重建”顯示腫瘤，在持續顯像、心內腫瘤定位、心臟動態變化觀察等方面優於傳統二維超聲心動圖。
胎兒原發性心臟腫瘤的初次診斷時間約在胎齡20-30周，平均22周。超聲心動圖檢查的最主要表現是心臟擴大、心室流出道梗阻、心包積液、心律失常及心臟功能減退等。由於胎兒時期的特殊性，在胎兒心臟腫瘤的診斷中，對診斷可能有很大幫助的CT與MRI很少使用，二維、三維胎兒超聲心動圖成為主要的診斷工具。
胎兒心臟橫紋肌瘤的超聲檢查可發現心臟擴大，腫瘤常多發，可位於任何部位的心肌層，典型表現為心肌內結節性強回聲團塊，邊界清楚，回聲均勻，隨心臟的舒縮運動腫塊可有一定的活動幅度。大多數畸胎瘤起源於心包，腫瘤位於心包腔內，內含囊性及鈣化組織，超聲表現為心包內不均勻回聲腫塊，幾乎所有畸胎瘤都合併心包積液。纖維瘤的超聲表現為界限明確的單發腫塊，好發於左室遊離壁或室間隔，因為有鈣化與囊性變性區域所以回聲不均勻。粘液瘤多位於右房。血管瘤的超聲表現為混合性回聲腫塊，但這種罕見的腫瘤一般都位於右心房，且常伴有心包積液。
由於超聲解析度為2mm，有作者認為超聲診斷胎兒心臟腫瘤時，如果心臟腫瘤過小則可能不被超聲分辨，尤其是室壁小型腫瘤，心室中肥大乳頭肌可能會被錯認為是橫紋肌瘤，此時應當注意追蹤掃描腱索予以鑑別;同時注意切勿把心外組織或縱隔腫塊誤認為心臟腫瘤。
3. 胎兒期各型原發性心臟腫瘤的臨床決策及處理：
對於胎兒心臟腫瘤的臨床決策及處理，首要應當考慮到妊娠婦女的安全及未來的生育能力，這也是胎兒疾病產前干預的最高原則。對於原發性胎兒惡性心臟腫瘤，一旦發現應當立即終止妊娠，防止其對母體發生的潛在危害。對於原發性胎兒良性心臟腫瘤則應當根據疾病種類、預後、腫瘤發生部位、疾病嚴重成都(如有無合併嚴重血液動力學障礙、心律失常、心力衰竭等)進行綜合判斷。Isaacs H等的長期臨床觀察表明，原發性胎兒心臟良性腫瘤的總存活率達到了66％，出生後接受手術治療患兒的存活率為72％，沒有接受手術治療的患兒存活率為55％。近年來，隨著影像學技術發展、心臟外科技術提高、產前干預措施及胎兒監護手段的進步，心臟腫瘤的產前診斷、干預與產後治療水平大幅度提高，總體生存率呈現上升趨勢。
無症狀且心功能正常的胎兒良性心臟腫瘤無需產前治療，只需定期對胎兒進行超聲隨訪，如果沒有嚴重併發症，應該儘可能延長胎兒宮內生長時間。對於不伴嚴重壓迫或梗阻症狀、但有心功能不全和/或心律失常的患胎，應當及時給予經胎盤轉運藥物治療或宮內心包穿刺術進行心臟減壓等綜合治療措施，爭取控制患胎的心律失常及心功能狀況，延長妊娠時間。對於伴有嚴重的壓迫或梗阻症狀、藥物難以控制的心律失常、心力衰竭患胎，如果患胎已經有足夠的肺成熟度，則可以考慮選擇及時分娩，出生後予以心臟外科手術及術後的綜合治療;如果診斷時伴有上述嚴重症狀且患胎還處於較早胎齡，及時分娩後不能生存，則可考慮終止妊娠確保孕婦的安全。此外，還需要考慮腫瘤的型別及預後，對於有自然消退可能性的橫紋肌瘤及血管瘤，觀察和針對併發症治療的時間可以略長於其他型別的心臟腫瘤。在這類疾病的產前干預治療過程中必須注意疾病的個體化特徵及發展變化特性，需要嚴密監測並動態評價患胎疾病演變，由兒科、心臟科、產科及超聲科專家進行共同判斷及風險評估，適時作出相應的臨床決策提供患者家庭參考。
具體來講，橫紋肌瘤發生率最高，臨床預後相對較好，且橫紋肌瘤有自發消退的趨勢，因此大多數胎兒心臟橫紋肌瘤採取保守治療，如非必要不予提前分娩及心臟手術;畸胎瘤與大型血管瘤可以產生心包積液引起心包填塞導致胎兒死亡，所以治療通常需要先進行產前干預如心包穿刺減壓，或產前鐳射消融腫瘤滋養血管以阻止腫瘤生長，出生後進行手術治療等，血管瘤也有自然消退的可能性，應當動態觀察;胎兒心臟纖維瘤常處於靜止狀態，無自發消退可能，產後還可能繼續生長，出生後應當及時心臟外科手術部分或全部切除或進行心臟移植;心臟粘液瘤生後手術治療常需同時進行瓣膜置換，如果手術切除不完全，腫瘤容易復發。出生後人群原發性心臟良性腫瘤的外科手術治療原則是最大限度恢復心肌功能，而不是完全切除腫瘤。能夠完全切除腫瘤誠然最好，但對於多數良性心臟腫瘤採取部分切除保留心腔內重要結構和心肌組織，也同樣能獲得很好療效。對於部分巨大心臟腫瘤，手術切除不易實現，且更容易出現心臟梗阻性血液動力學障礙，此時唯一的治療選擇只能是心臟移植。
日漸成熟的產前綜合干預措施使部分原發性心臟腫瘤患胎在宮內能夠順利生長、發育、成熟直至分娩，且出生後經心臟外科手術有相對良好的預後。近年來胎兒外科手術也有了很大發展，雖然其爭議頗多[19]，但相信隨社會發展及人類疾病認識水平提高，胎兒外科手術必將會被越來越多的患病家庭所接受。胎兒心臟外科在完成基礎實驗研究以後也必將會有臨床上的長足進步。嬰幼兒心臟外科手術方式不斷成熟、手術成功率及術後生存率不斷提高、患者術後長期生活質量不斷改善等讓我們有理由相信胎兒心臟腫瘤的預後將會不斷提高。
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