1、醫技檢查
1.1 心電圖：典型表現有右心前導聯QRS波呈rSr或rSR’或R波伴T波倒置。電軸右偏，有時可有P-R延長。
1.2 X線檢查：可見右房、右室增大、肺動脈段突出及肺血管影增加。
1.3 超聲心動圖：可見肺動脈增寬，右房、右室增大，房間隔缺損的部位及大小。
1.4 彩色多普勒：可顯示分流方向，並可測定左、右心室排血量。
1.5 心導管檢查：典型病例不需要進行此項檢查，當疑有其他疾病或合併畸形需測定肺血管阻力以判斷手術治療及預後時，應進行右心導管檢查。
2、診斷依據
2.1 患者出現上述症狀、體徵。
2.2 心電圖示P波可能增高，心電軸右偏;心向量顯示右心室肥大。
2.3 超聲心動圖和彩色多普勒血流顯像檢查出房間隔缺損部位。
3、輔助檢查
3.1 超聲心動圖是主要的診斷方法。超聲心動圖可顯示房間隔中斷，右心房、室內徑增大，肺動脈增寬，三尖瓣活動幅度增大。多普勒彩色血流顯像可觀察到心房內左向右穿隔血流。與此同時，超聲心動圖可以對房間隔缺損進行準確分類，為治療方式的選擇制定提供參考意見。
3.2 X線檢查 胸X線片可顯示肺野充血，右心房、右心室擴大，肺動脈段隆凸，肺門影增大，肺血增多，主動脈結偏小。透視可見“肺門舞蹈”徵象。
3.3 心電圖 房間隔缺損典型的心電圖表現為電軸右偏、不完全性右束支傳導阻滯，部分患者有右心房和右心室肥大。
3.4 心導管檢查 對於房間隔缺損經過上述無創檢查已能夠明確其解剖畸形和肺迴圈壓力等重要引數，一般不需要進行心導管檢查，只有當臨床上懷疑有其他合併心血管畸形或肺動脈高壓時為了瞭解肺迴圈阻力狀況，才有進行心導管檢查的指徵。
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