【疾病簡介】
在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的區域性解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發病率約佔出生嬰兒的0.8％，其中60％於＜1 歲死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。
【分類】
房間隔缺損(ASD)、室間隔缺損(VSD)、動脈導管未閉(PDA)、肺動脈瓣狹窄(PS)、法樂四聯症(TOF)、大動脈轉位(TGA)
【病因及發病機制】
心臟病是遺傳和環境因素等複雜關係相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形：
1.胎兒發育的環境因素:
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3.其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
【症狀】
1、心衰：新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由於肺迴圈、體迴圈充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
2、紫紺：其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。 在鼻尖、口脣、指(趾)甲床最明顯。
3、蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體徵，這樣可增加體迴圈血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。
4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
5、肺動脈高壓：當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合徵時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會,唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。
6、障礙：先天性心臟病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
7、其它：胸痛、暈厥、猝死。
【診斷】
確定是否患有先天性心臟病可根據病史、症狀、體徵和一些特殊檢查來綜合判斷。
1.病史
(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養障礙，環境與遺傳因素等。
(2)常見的症狀：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關係，是陣發性的還是持續性的。心力衰竭症狀：心率增快(可達180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發作而停頓等。反覆發作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。
(3)發育情況：先天性心臟病患兒往往營養不良，軀體瘦小,體重不增，發育遲緩等，並可有蹲踞現象。
2.體格檢查
如體格檢查發現有心臟典型的器質性雜音, 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應進一步檢查排除先天性心臟病。
3.特殊檢查
(1)X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，並不能排除先天性心臟病。
(2)彩色多普勒超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導系統的情況。
(4)心臟導管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術前的重要檢查方法之一。通過導管檢查，瞭解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。法樂四聯症要了解肺動脈的發育情況。瞭解有無嚴重的肺動脈高壓，測定肺阻力大小，指導手術時機。
(5)心血管造影：通過導管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍、美藍等),通過心導管注入迴圈系統的不同部位，然後測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。
根據以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體徵，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
【預防】
(1)雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質。在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養缺乏。防止胎兒周圍區域性的機械性壓迫。總之,為預防先天性心臟病, 就應避免與發病有關的一切因素。
(2)在懷孕早期（3個月之前）儘量別在電腦前微波爐等磁場強的地方坐太長時間因這時的胎兒還不穩定各個器官還正在成形階段很可能造成孩子先天性心臟病。
(3)不要接觸寵物因寵物身上的細菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。
【遺傳】
先天性心臟病在兒童中的發病率大約為4‰～8‰，可謂常見的先天性疾病。隨著醫學水平的提高，許多先天性心臟病患兒經手術治療後，生活得都很好，長大後都成家立業了。
但是，所有患有先天性心臟病的人在自己做父母時，都希望生育一個健康的孩子，最好的辦法就是在婚前去醫院進行婚前檢查及遺傳諮詢。
因為先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認，先天性心臟病可由環境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以後者為重要，約90％的先天性心臟病是由遺傳加環境相互作用共同造成的。許多人認為，先天性心臟病人手術後就和正常人一樣了，生孩子沒有危險，這種看法很不全面，他們只注意了心臟的承受能力而忽視了疾病的遺傳性。所以，要想全面瞭解先天性心臟病對結婚及生育的影響，可以到指定的婚前檢查單位，也可以到心臟病專科去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據自己心臟病的型別．聽一聽醫生的建議，進行遺傳諮詢。
【併發症】
一、肺炎
二、心力衰竭
三、肺高壓
四、感染性心內膜炎
五、缺氧發作
六、腦血栓和腦膿腫
【治療方法】
先天性心臟病治療方法有兩種：手術治療與介入治療
（１）手術治療為主要治療方式，實用於各種簡單先天性心臟病（如：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等）及複雜先天性心臟病（如：合併肺動脈高壓的先心病、法樂氏四聯徵以及其他有紫紺現象的心臟病）。
介入治療為近幾年發展起來的一種新型治療方法，主要適用於動脈導管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合並其他需手術矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。兩者的區別主要在於，手術治療適用範圍較廣，能根治各種簡單、複雜先天性心臟病，但有一定的創傷，術後恢復時間較長，少數病人可能出現心律失常、胸腔、心腔積液等併發症，還會留下手術疤痕影響美觀。而介入治療適用範圍較窄，價格較高，但無創傷，術後恢復快，無手術疤痕。
治療時醫生穿刺病人血管(一般採用大腿根部血管)，通過特製的直徑為2―4毫米的鞘管，在X線和超聲的引導下，將大小合適的封堵器送至病變部位封堵缺損或未閉合的動脈導管，以達到治療目的。通過臨床實踐證實，先心病介入封堵具有創傷小、手術時間短（約1小時）、恢復快（術後第二天即可下床）、不需特殊麻醉及體外迴圈、住院週期短（約1周）等優點。只有當病人年齡小、不能配合手術者才需要全身麻醉。該封堵術的適應症很廣，房間隔缺損、動脈導管未閉、室間隔缺損均可以採用介入方法進行治療。介入治療先心病也有其侷限性，不適合於已有右向左分流、嚴重肺動脈高壓、合併需要外科矯正的畸形、邊緣不佳的巨大缺損等。
關於先天性心臟病的介入治療
自從1967年Portmann採用泡沫塑料封堵先天性動脈導管未閉以來，先天性心臟病介入治療走過了漫長的道路。隨著病例的增加及經驗的積累，操作技術日益成熟，在大型醫療單位已成為治療先天性心臟病的常規方法。國內近50所醫院開展了此類手術。
動脈導管未閉（PDA)
目前我國採用進口Ampatzer封堵器已完成動脈導管未閉封堵術2500餘例，技術成功率98.4％。嚴重併發症發生率為1.6％（其中溶血1.36％，封堵器脫落0.2％，心包填塞0.04％），死亡率僅0.04％。
房間隔缺損(ASD)
目前我國採用進口Ampatzer封堵器治療房間隔缺損封堵術達3500餘例，技術成功率98.1％。嚴重併發症發生率為0.9％（包括封堵器脫落0.5％，心包堵塞0.4％），死亡率僅0.2％。
室間隔缺損(VSD)
多年來室間隔缺損封堵術一直是介入治療的難點，其原因除缺損解剖部位特殊外，還缺少理想的封堵器，致使該技術發展緩慢。2002年美國AGA公司開發研製出一種新型自膨脹非對稱性雙盤狀膜部室間隔缺損封堵器，經過國內外近一年的臨床應用，取得了滿意的效果。
目前國內採用此技術已完成室間隔缺損封堵術250餘例，成功率達97.3％。由於技術要求高，操作複雜，初期開展缺乏經驗，其併發症發生率相對較高，達2.7％，主要有封堵器脫落、溶血、房室傳導阻滯、主動脈瓣或三尖瓣關閉不全等。因此，未經過嚴格培訓的醫師及不具備相當技術條件的醫院不應盲目開展此技術。
前景
隨著介入器材的不斷改進、介入經驗的積累和操作技術的提高，先天性心臟病介入治療的範圍將會日趨擴大，如先天性心臟病複合畸形的介入治療、外科術後殘餘分流或殘餘狹窄的介入治療、介入技術與外科手術聯合治療複雜先天性心臟病等。
不可否認，仍然有一部分先天性心臟病是無法通過介入技術治療的，因此在治療之前，應該進行全面的檢查，嚴格區分介入治療和外科手術治療的適應徵，權衡利弊，制定合理、可行的最佳方案。
先心病介入治療與外科手術相比有如下優點：
1. 無需在胸背部切口，僅在腹股溝部留下一個針眼(3mm左右)。由於創傷小，痛苦小，術後幾天就能癒合，不留疤痕；也無需開啟胸腔，更不需切開心臟。
2. 治療時無需實施全身外迴圈，深低溫麻醉。患兒僅需不插管的基礎麻醉就能配合，大齡患兒僅需區域性麻醉。這樣，可避免體外迴圈和麻醉意外的發生，也不會對兒童的大腦發育產生影響。
3. 由於介入治療出血少，不需要輸血，從而避免了輸血可能引起的不良反應。
4. 相比外科手術，介入治療手術時間較短，住院時間短，術後恢復快。一般在30分鐘至1個小時左右就開始進飲，術後20小時就可下床活動，住院1-3天即可出院，局麻的患兒可在門診完成。
5. 目前，對合適做介入治療的患兒，各種介入治療的成功率在98％以上，術後併發症少於外科手術。它就像外科手術一樣，可起到根治效果。
6、雜交手術：手術+介入
【最佳治療時間】
手術最佳最佳治療時間取決於多種因素,其中包括先天畸形的複雜程度、患兒的年齡及體重、全身發育及營養狀態等。一般簡單先天性心臟，建議1--5歲，因為年齡過小，體重偏低，全身發育及營養狀態較差，會增加手術風險；年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至會出現肺動脈壓力增高，同樣會增加手術難度，術後恢復時間也較長。對於合併肺動脈高壓、先天畸形嚴重且影響生長髮育、畸形威脅患兒生命、複雜畸形需分期手術者手術越早越好，不受年齡限制。
【癒合可能】
先心病一般是無法自行癒合的，均需通過手術或者介入的方法根治。但是對於缺損口徑小於0.5cm 的室缺或房缺，可以無需治療，它不會對患兒心臟功能及生長髮育產生不良影響。但由於孩子存在心臟雜音，對將來升學、就業、婚姻有一定影響，而現在手術又非常成熟，有些家長由於這些社會因素還是選擇手術。還有一些小的缺損，比如干下部位的室缺，由於靠近主動脈瓣，就是小於0.5cm，也需要積極手術治療。對於缺損口徑大於0.5cm的患兒建議行手術治療。
【術後護理】
呼吸機的配合：心臟手術病人一般都要上呼吸機，注意觀察氣管插管的深度，常聽雙肺呼吸音是否正常對稱，必要時攝床旁X片，瞭解氣管插管的位置。麻醉清醒後，病人會感到咽部不舒服，不能講話，病人需主動配合。頭部切勿過多轉動，不要隨意吞嚥，尤其是嬰幼兒呼吸道粘膜反覆磨擦可引起聲門出血，對於不配合的小兒，可給予鎮靜劑。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手語告訴護士。為防止肺內感染，護士要定時給呼吸機的病人進行氣管內吸痰，會有氣短，疼痛等不適的感覺，要忍耐一下。
拔除氣插管後的配合：病情平穩脫離呼吸機，用面罩或鼻導管繼續吸氧。此時病人應保持安靜。術後有效咯痰時病人是預防肺內感染或肺不張等併發症的重要環節，應積極配合。病人疼痛而不敢咯痰時，可給予止痛藥。要保持呼吸道通暢，以防肺內感染或肺不張造成的更大痛苦。
【家庭護理】
儘量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規律，動靜結合，既不能在外邊到處亂跑（嚴格禁止跑跳和劇烈運動），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負擔。
心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持面板清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。
保持大便能暢，若大便乾燥、排便困難時，過分用力會增加腹壓，加重心臟的負擔，甚至會產生嚴重後果。
居室內保持空氣流通，患兒儘量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機會。應隨天氣冷暖及時增減衣服，密切注意預防感冒。
定期去醫院心臟專科門診隨訪，嚴格遵照醫囑服藥，尤其是強心、利尿藥，由於其藥理特性，必須絕對控制劑量，按時、按療程服用，以確保療效。每次服用強心藥前，須測量脈搏數，若心率過慢，應立即停服，以防藥物毒性作用發生，危及孩子生命。
【先心病的防治】
雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預防先天性心臟病的發生，應注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健。
如:
積極預防風疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。
避免接觸放射線及一些有害物質。
在醫生指導下用藥，避免服用對胎兒發育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。
積極治療原發病，如糖尿病等。
注意膳食合理，避免營養缺乏。
防止胎兒周圍區域性的機械性壓迫。
總之,為預防先天性心臟病, 就應避免與發病有關的一切因素。
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