特發性震顫與帕金森都是一種主要表現為“震顫”的疾病。但是,特發性震顫與帕金森是兩種起因、病理都不同的病。雖然特發性震顫與帕金森有所不同,但是,特發性震顫和帕金森病都可以通過毀損術和DBS手術治療。
特發性震顫又稱原發性震顫和良性震顫,是最常見的成人震顫病之一,患病率約為0.4~5%,發病率隨年齡增加而增大。ET被認為是一種良性疾病,不減少病人的預期壽命,它是以震顫為唯一表現的運動障礙疾病,主要表現為手部或頭部動作性和姿勢性震顫,不伴有肌肉僵直和行動遲緩等。某些患者可在運動中加重,另一些患者初始即伴有動作性震顫,很少在靜止時出現。緊張、情緒激動、飢餓、疲勞時加重。身體各部位均可受累,受累部位依次為手,其次為頭,咽喉部肌肉,下肢和下頦,很少發生於軀幹和舌;震顫通常從一側手開始,逐漸擴充套件至整個上肢和對側上肢,向上可至頭和咽喉部肌肉,並以一側更明顯。頻率一般為4~12Hz,隨年齡增長頻率下降,而與病程無關。初為間歇性,逐漸發展為持續性,一般進展緩慢。
50%以上的ET患者有陽性家族史,發病年齡呈雙峰特徵:20-29歲和60-69歲,男女均可受累。對於ET的遺傳學研究顯示,在不同的家族定位了多個致病基因位點,但有些學者認為ET是由遺傳因素與環境因素共同作用而發病。本病進展一般較慢,多數在發病5-10年後逐漸影響精細動作。本病的病理研究至今尚未發現異常改變,病因和發病機制未明,可能與中樞或周圍神經系統多個運動單位發生同步化放電等異常有關。
特發性震顫的一個明顯特徵就是小劑量酒精有顯著的抑制作用,這種作用是乙醇特異性的,但是由於乙醇有耐受性、成癮性和一定的毒性,不能作為常規治療。美國神經病學學會(AAN)質量標準小組委員會發布的特發性震顫的內外科治療方案建議,一線藥物為普萘洛爾和撲米酮,二線藥物為阿普唑侖、阿替洛爾、加巴噴丁、索他洛爾和託吡酯,三線藥物為氯硝西泮、氯氮平、納多洛爾和尼莫地平。
對於藥物治療無效的肢體震顫,如對患者日常生活造成嚴重影響,在嚴格把握適應徵的前提下可選用手術治療,包括丘腦切開術和丘腦深部刺激(DBS)。
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