特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病,為最常見的錐體外系疾病,也是最常見的震顫病症,約60%病人有家族史。特發性震顫是單一症狀性疾病,姿勢性震顫是本病的唯一臨床表現。所謂姿勢性震顫,是指肢體維持一定姿勢時引發的震顫,在肢體完全放鬆時震顫自然消失。一定姿勢時引發的震顫,在肢體完全放鬆時震顫自然消失。
臨床表現
特發性震顫(essentialtremor ET)又稱家族性或良性特發性震顫,是臨床常見的運動障礙性疾病,呈常染色體顯性遺傳,姿勢性或動作性震顫是唯一表現,緩慢進展或長期不進展。目前認為年齡是ET重要的危險因素患病率隨年齡而增長。起病緩慢。任何年齡均可發病,但多起始於成年人,有文獻報道男性略多於女性。
本病的震顫常見於手,其次為頭部震顫,極少的病人出現下肢震顫。本病的震顫,在注意力集中、精神緊張、疲勞、飢餓時加重,多數病例在飲酒後暫時消失,次日加重,這也是特發性震顫的特徵。應對症治療。
流行病學
特發性震顫在普通人群中發病率為0.3%~1.7%,並且隨年齡增長而增加。大於40歲的人群中發病率增至5.5%,大於65歲的人群中發病率為10.2%男女之間的發病率並無明顯差異。有文獻報道芬蘭40歲以上人群患病率為5.55%健康搜尋70~79歲為12.6%;美國密西西比州70~79歲人群患病率是40~69歲人群的10倍。
症狀體徵
本病多於十餘歲或成年早期發病,震顫是唯一的臨床症狀,表現為姿勢性或動作性震顫,常累及一隻手或雙手或頭部,症狀直到後來才逐漸變得明顯。除了帶來外表和社交尷尬,通常不引起殘疾,有的病例震顫可妨礙手完成精細動作如書寫,喉肌受累時可影響發音,下肢多不受累。患者常述及少量飲酒可使症狀顯著緩解,但為時短暫,機制不清。檢查通常無其他神經系統體徵。
診斷
特發性震顫分級
根據患者經常出現姿勢性和(或)動作性震顫飲酒後減輕健康搜尋,有家族史,不伴神經系統其他症狀體徵健康搜尋應考慮特發性震顫可能。
震顫的臨床分級1996年美國國立衛生研究院(NIH)特發性震顫研究組提出的震顫臨床分級為5個等級。
0級:無震顫。
Ⅰ級:很輕微震顫(不易發現)。
Ⅱ級:易發現的幅度不到2cm無致殘性震顫。
Ⅲ級:明顯的幅度2~4cm部分致殘性震顫。
Ⅳ級:嚴重的幅度超過4cm致殘性震顫。
特發性震顫診斷標準
特發性震顫診斷標準美國運動障礙學會及世界震顫研究組織提出的特發性震顫診斷標準
(1)核心診斷標準:
①雙手及前臂動作性震顫。
②除齒輪現象不伴其他神經系統體徵。
③或僅有頭部震顫,不伴肌張力障礙。
(2)次要診斷標準:
①病程超過3年。
②有家族史。
③飲酒後震顫減輕。
(3)排除標準:
①伴其他神經系統體徵,或震顫發生前不久有外傷史。
②由藥物焦慮抑鬱甲亢等引起的生理亢進性震顫。
③有精神性(心因性)震顫病史。
④突然起病或分段進展。
⑤原發性直立性震顫。
⑥僅有位置特異性或目標特異性震顫包括職業性震顫及原發性書寫震顫。
⑦僅有言語舌頦或腿部震顫治療方案。
大多數特發性震顫患者僅有輕微的震顫,只有0.5%~11.1%患者需要治療,症狀明顯者可採取以下治療措施:
少量飲酒以減輕震顫
酒精多數患者少量飲酒後震顫可暫時顯著緩解但隨時間延長可能需加大飲酒量才能取得相同療效,建議患者餐前或參加社會活動前少量飲酒以減輕震顫。
長期服用藥物
β-腎上腺素能阻滯藥可通過阻斷外周β2受體起作用普萘洛爾(心得安)能減輕震顫幅度對震顫頻率無影響,需長期服用。在特定情境下震顫明顯者可預先臨時應用30~90mg分3次服;
或用阿羅洛爾10mg火,3次/d普萘洛爾(心得安)相對禁忌證包括:未得到控制的心功能衰竭;Ⅱ~Ⅲ度房室傳導阻滯;哮喘等支氣管痙攣疾病;胰島素依賴性糖尿病因普萘洛爾(心得安)可阻斷糖尿病患者低血糖時正常腎上腺素能反應。少見副反應包括疲乏噁心腹瀉、皮疹、陽痿及抑鬱等多數患者對普萘洛爾(心得安)能較好耐受,仍建議用藥期間監測脈搏和血壓脈搏保持60次/min以上通常是安全的。
止痙和安定劑
(1)撲米酮(撲癇酮):可減輕震顫幅度,不影響震顫頻率,機制不明,用於減輕手震顫,對頭部舌震顫療效不佳ET患者對此藥常很敏感,不可按治療癲癇用藥,自小劑量50mg/d開始每2周增加用量50mg/d,直至有效或出現副反應,通常有效劑量100~150mg,3次/d健康搜尋為提高用藥順應性減少嗜睡副作用建議睡前服用20%~30%的患者服藥後出現眩暈、噁心和姿勢不穩等急性副反應作用暫時,可逐步緩解,不影響繼續用藥。
(2)抗癇藥加巴噴丁(gabapentin):用於特發性震顫治療仍有爭議。雖然數項開放研究提示gabapentin能有效減輕震顫但一項雙盲對照研究未發現它比安慰劑療效更好
(3)神經安定劑:常用苯巴比妥、地西泮(安定)等。 最近研究認為氯硝西泮(氯硝安定)可能有較好療效,副作用主要是嗜睡。焦慮能夠加重震顫因此推測治療機制可能與中樞鎮定作用有關。
肉毒毒素A
肉毒毒素A(BTX-A)可有效減輕肢體、軟顎等震顫減輕震顫幅度,對震顫頻率影響不大。一項觀察顯示,手伸肌和屈肌注射BTX-A100U治療4周75%的患者震顫輕至中度緩解。
BTX-A也可治療原發性言語震顫,Blitzer等將BTX-A經環甲膜皮下注射至患者聲帶,多數患者發聲功能顯著改善,部分患者需再次注射至胸骨舌骨肌及胸骨甲狀肌Modugno報道BTX-A區域性肌內注射能有效緩解震顫及肌緊張,機制可能作用於周圍神經末梢,阻斷神經遞質乙醯膽鹼釋放。須注意注射劑量和部位個體化
其他
(1)氯氮平(clozapine):能有效緩解特發性震顫症狀,由於可引起粒細胞減少導致致命性感染,建議用藥後6個月內每週檢查血細胞計數以後每2周複查
(2)碳酸酐酶抑制劑醋甲唑胺(甲醋唑胺):能有效減輕震顫尤其頭部及言語震顫平均最大劑量200mg/d常見副反應如嗜睡、噁心厭食麻木及感覺異常等
(3)鈣離子拮抗藥:氟桂利嗪(flunarizine)100mg/d健康搜尋或尼莫地平30mg,4次/d可減輕部分患者震顫但療效仍有爭議。
(4)甲基黃嘌呤衍生物:過去認為茶鹼(theophyl-sr)可誘發甚至加重病情,一項研究用茶鹼4周後震顫改善,需進一步證實。
(5)千金藤定鹼(左旋千金藤定鹼):50~100mg,3次/d。
國外推薦的治療方案是首先試用撲米酮(撲癇酮)50mg晚間服,根據病情可增至125~250mg;必要時換用或合用長效普萘洛爾(心得安)40mg早晨服,視病情適當增加劑量。
手術治療
特發性震顫患者經過正規藥物治療,仍不能完全消除震顫可嘗試外科手術包括:
(1)立體定向丘腦毀損術:最佳靶點是丘腦腹中核或腹外側核單側丘腦毀損術可緩解90%以上患者震顫安全有效藥物治療無效的嚴重偏側震顫可應用。10%的ET患者術後出現構音障礙平衡失調、對側肢體無力認知障礙及癲癇等,死亡率<0.5%,射頻毀損較腦白質切斷術和丘腦化學破壞術安全。
(2)深部腦刺激術(DBS):是新的外科療法通過在丘腦腹中核埋植微型脈衝發生器,一般採用135~185次/s高頻刺激脈衝60~120μs波幅1~3V,干擾和阻斷神經元電生理活動控制震顫,不需毀損丘腦核。
DBS對靜止性和姿勢性震顫療效優於動作性震顫對肢體遠端震顫療效優於肢體近端及軀幹對頭部及言語震顫療效不佳患者通常耐受良好,副反應包括感覺異常構音障礙、平衡失調及區域性疼痛等,多數可通過改變刺激引數得以糾正;少數患者對刺激產生耐受,需調整刺激引數維持療效安全有效,可雙側刺激損傷程度小,長期副作用少。不足之處是費用昂貴。
溫馨提示:具體用藥請結合臨床,由醫生面診指導為準。
注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。