相信有些孕婦朋友有過因為“唐氏篩查高風險”或者“高齡”而被醫生建議進行羊水穿刺的經歷，相信也有很多孕婦朋友因為擔心羊水穿刺的風險而選擇放棄的經歷，而那些選擇羊水穿刺的孕婦朋友則在術前和術後處於無比焦慮之中，可謂“飽受精神折磨”。是選擇“穿”，還是選擇“不穿”，實在是一件令人糾結的事情。
事實上，羊水穿刺只是侵入性產前診斷取材技術的一種，除此之外，還有絨毛穿刺取樣和臍帶血穿刺。羊水穿刺是應用歷史最長、應用最廣泛，最為安全的侵入性產前診斷技術，在診斷胎兒重大出生缺陷方面發揮了重要作用。
那麼，“哪些孕婦需要進行羊水穿刺?”、“羊水穿刺的最佳孕周是多少?”、“羊水穿刺的手術風險是什麼?”等等，帶著這些疑問，這期讓我們來認識孕期羊水穿刺。
1、哪些孕婦需要進行羊水穿刺?
實際上，除了上面我們提到的“唐氏篩查高風險”和“高齡”孕婦需要進行羊水穿刺外，還有很多需要進行羊水穿刺的情形。由於羊水穿刺存在一定的風險，所以不是所有人都得做，常見的羊水穿刺適應證包括：
①母親分娩時年齡≥35歲;
②產前篩查唐氏綜合徵或18-三體綜合徵高危的孕婦;
③不良孕產史：死胎或新生兒死亡史、畸胎史或智力障礙兒分娩史、染色體異常兒分娩史;
④家族有遺傳病史，或夫婦有遺傳病兒分娩史;
⑤夫妻一方染色體異常(如平衡易位或倒位);
⑥遺傳性疾病基因攜帶者;
⑦胎兒畸形或可疑畸形;
⑧胎兒親子鑑定。
2、羊水穿刺怎麼做?
所謂羊水穿刺，就是在B超引導之下，將羊膜腔穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁，然後進入羊膜腔，抽取羊水的過程。
具體步驟為：
①孕婦取仰臥位，先做常規超聲檢查估計胎兒孕周，觀察胎心搏動、心率及心臟結構以及胎兒其它解剖結構，確定胎兒數目和胎盤位置;
②選擇穿刺點，儘量避開胎盤，尋找最大且貼近腹壁的羊水池進行穿刺;
③選好進針點後，進行腹部面板消毒及鋪消毒巾;
④在B超實時監測下，穿刺針依次進入腹壁各層、子宮壁和羊膜腔，取出針芯;
⑤用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去。此段羊水可能含母體細胞，以免影響後續檢查。再用20毫升注射器抽吸羊水20毫升;
⑥手術結束，退出穿刺針後再次用B超觀察胎心和胎動情況;
⑦消毒紗布壓迫針眼2～3分鐘後貼上醫用敷貼。孕婦診室外休息觀察2個小時後，如若沒有不良反應便可回家，儘量避免長途勞頓。
羊水穿刺的整個過程大概只需要5～10分鐘。醫生操作的時候會將對胎兒的影響降到最低，減少胎兒損傷的風險。由於羊水穿刺是在超聲實時引導下進行的，所以準媽媽爸爸們不必擔心穿刺會傷及胎兒。有時我們會遇到孕婦整個子宮前壁都是胎盤的情況，醫生也會運用手術技巧快速穿過胎盤，減少出血情況。
3、羊水穿刺的最佳孕周?
依照我們多年的工作經驗，我們建議羊水穿刺最好是在妊娠18～22周進行。這個孕期的羊水總量估計有500～600毫升以上，抽取20毫升的羊水對整個羊水池不會有太大影響。此外，此時羊膜腔空間相對較大，用針穿刺抽取羊水時不易刺傷胎兒。
最為重要的是，這個時期羊水中活細胞的比例約佔20％，有利於羊水活細胞培養和染色體制備。隨著孕齡增大，胎兒表皮細胞會角化，提取這些角化後的細胞培養成功率會大大降低。
4、胎兒羊水都能檢查什麼?
實際應用中，胎兒染色體核型分析是抽取羊水的最主要目的。簡單來說就是將胎兒46條染色體依次排序，分析染色體有無數量異常和明顯的結構異常。比如分析後發現胎兒有3條21號染色體，就可以確診胎兒為唐氏綜合徵了;
另外一個重要作用是進行胎兒基因診斷，比如地中海貧血、先天性耳聾、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良、白化病和血友病等;我們應用基因晶片還可以檢查一些特異性染色體微缺失或微重複綜合徵，可以用於診斷一些少見、較難解釋的胎兒外觀畸形;羊水還可以檢查宮內感染，比如風疹病毒、鉅細胞病毒和弓形蟲等;
羊水還可以檢測某些遺傳代謝性疾病，比如檢測羊水中某種酶或某種代謝物質來預測胎兒的患病風險。很多準媽媽爸爸以為進行羊水穿刺檢查以後可以保證胎兒完全正常，實際上羊水檢查並不能查出所有疾病，我們還需要理性對待羊水檢查的作用。
左圖：正常女性染色體核型; 右圖：21-三體女性染色體核型
5、羊水穿刺有什麼風險?
羊水穿刺是一種有創性檢查，因此存在一定的手術風險。孕婦可能有發生出血、胎盤血腫、羊水外溢、羊水栓塞等手術併發症的風險。手術後一週內胎兒有發生自然流產的可能性，醫學報道大概在1/200左右，在我們醫院的發生率大概只有1/500～1/1000。此外，還存在宮內感染、傷及胎兒、穿刺失敗或者羊水細胞培養失敗的可能性，但概率非常低。
6、羊水穿刺疼不疼?
除了流產風險外，穿刺疼不疼可能是孕婦朋友關心的第二個問題。羊水穿刺是無需藉助麻醉的，這樣會使部分孕婦的腹部受到稍許刺激而有不同程度的感覺，如緊迫或壓迫感。大多孕婦在穿刺時會感到輕微疼痛，這種疼痛感是可以忍受的。還有一些孕婦可能不會有任何不適感。
7、孕婦患有傳染性疾病是否可以進行羊水穿刺?
目前常見的傳染性疾病主要包括乙型肝炎、梅毒和艾滋病。如果孕婦只是乙肝病毒攜帶者(肝功能正常，HBV-DNA拷貝量<500)是能夠進行羊水穿刺產前診斷的。如果孕婦HBe抗原陽性且HBV-DNA拷貝量≥500，原則上屬於穿刺手術禁忌證，那麼我們就需要結合孕婦生育風險來權衡羊水穿刺的利弊了。
對於梅毒和艾滋病，按照目前業內和國際上的慣例，梅毒活動期應減少或避免穿刺操作，艾滋病則應避免介入性穿刺手術。在實際工作中，我們一般還是要在權衡穿刺手術的利和弊之後，充分和孕婦及其家屬進行溝通，最終決定是否進行穿刺手術。
8、無創DNA檢測是否可以取代羊水穿刺?
答案是不可以。就目前無創DAN檢測技術的發展水平來看，其主要是用於檢測胎兒21-三體、18-三體和13-三體綜合徵的患病風險，但可能會漏檢30％的染色體異常，對於染色體結構異常和單基因遺傳病的診斷還有很大的侷限性。
所以，無創DNA檢測目前只是屬於準確性較高的篩查技術，並不是診斷技術，因此還無法取代羊水穿刺產前診斷檢查。一些沒有經過專業遺傳諮詢培訓的醫生經常將無創DNA檢測和羊水穿刺產前診斷混為一談，誇大羊水穿刺的風險，不負責任的誘導孕婦選擇無創DNA檢測，這是非常不負責任的。
朋友們，羊水穿刺手術作為出生缺陷二級預防手段之一，在診斷胎兒染色體病、單基因遺傳病和遺傳代謝性疾病等發麵發揮了重要作用。限於版面，我們沒有對羊水穿刺手術前和手術後注意事項、穿刺手術禁忌證等進行詳細介紹，建議有產前診斷適應證的孕婦朋友一定要到專業的產前診斷機構進行諮詢，切莫錯過了最佳穿刺孕周。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。