門齒間距增寬是甘露糖苷貯積症Ⅱ型的症狀之一。甘露糖苷貯積症Ⅱ型多於2歲後發病,體格與精神運動發育正常,2歲後開始進行性大腦發育遲緩,頻繁的呼吸道感染,面容醜陋,眉粗厚,門齒間距增寬,凸頜,前髮際低,有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。
1、一級預防
(1)婚前檢查。
(2)遺傳諮詢。
2、遺傳病治療中總的原則是禁其所忌,去其所餘,補其所缺,調節代謝平衡,防止症狀的出現。
(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨著對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日益擴大。
(2)糾正酶活性異常。
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