門齒間距增寬是甘露糖苷貯積症Ⅱ型的症狀之一。甘露糖苷貯積症Ⅱ型多於2歲後發病，體格與精神運動發育正常，2歲後開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容醜陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前髮際低，有輕度雙側耳聾（多為感覺性）。部分病人可有全血減少。
根據臨床症狀，X線表現，反覆感染，智力低下，運動遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷。
1、生化分析
周圍血象中的中性粒細胞、淋巴細胞及骨髓細胞內可見有空泡肝組織，和其他組織活檢，生化分析，顯示甘露糖苷增加，及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏；尿中含甘露糖的寡糖。
2、X線檢查
X線表現為輕度多發性骨發育不全，腰椎椎體發育不全，呈鳥嘴狀；髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬，長骨的骨骺骨幹，掌骨和指骨增粗；顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現嚴重脊柱側彎和駝背。
鑑別診斷：
Ⅰ型或嬰兒型出生時多發育正常，1歲左右可出現進行性面容醜陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下並運動遲鈍，但其程度不及Hurler綜合徵，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現晶體渾濁，初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下。
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