甘露糖苷貯積症Ⅱ型多於2歲後發病，體格與精神運動發育正常，2歲後開始進行性大腦發育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容醜陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前髮際低，有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。門齒間距增寬是甘露糖苷貯積症Ⅱ型的症狀之一。需要和以下疾病相鑑別：
甘露糖苷貯積症：是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。臨床特徵類似Hurler綜合徵，無黏多糖尿，但組織中含甘露糖的成分增加。
粘脂貯積症1型：粘脂貯積症Ⅰ型（MucolipidosistypeⅠ;MLⅠ）是一種常染色體隱性遺傳病,是因為溶酶體α神經氨酸苷酶缺乏,導致涎酸大量貯積所致，也稱作涎酸酶缺乏症。
黏脂貯積症Ⅱ型：黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease)，簡稱I-cell病。其臨床特徵更像Hurler綜合徵，表現為出生時就有明顯的臨床和X線異常，反應遲鈍，但無黏多糖尿症，面板成纖維細胞培養有大量粗大細胞質包涵體，Leroy等(1967)最早發現此病，Spranger(1970)將其分類為黏脂貯積症Ⅱ型。
黏脂貯積症Ⅲ型：本病是常染色體隱性遺傳。Strecker等（1976）發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關，如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損，造成過多的中性、酸性黏多糖及黏脂沉積於組織細胞內而致病。
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