前臂細小多為單側發病,以右側居多,男性患者多於女性。患兒拇、食指存在,活動功能良好,但尺側列缺如。患側前臂細小、短縮並向尺側傾斜,橈骨頭脫位,前臂旋轉功能受限,但腕、肘關節功能尚好。
患者可同時有腕骨缺如,常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨,有時第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出,隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有並指畸形,全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內翻足、脊柱裂等。
根據臨床表現、伴隨畸形及X線特徵不難診斷。臨床應與嬰兒尺骨骨髓炎引起的尺骨發育障礙相鑑別,後者有發熱及區域性紅腫史,尺骨發育受限可致橈骨小頭脫位,但無其他伴發畸形。
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