凸顎是馬方綜合徵中頭顱骨病變的臨床表現。本病呈常染色體顯性遺傳。下面我們來看看本病的鑑別診斷。
1、身材瘦高，四肢細長，尤其是前臂和大腿
（1）身高多180cm；
（2）指距身高(雙手平伸，兩中指距離-身高7.6cm，有診斷價值)；
（3）下半身(從恥骨聯合到足底)上半身(從頭頂至恥骨聯合)，其比值0.92(正常人0.92)。
2、蜘蛛指/趾樣改變
（1）指(趾)特別長，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比11％、足與身高之比15％；
（2）拇指徵(thumbsign)：拇指內收，其餘4指握拳，拇指尖端超出手掌下側緣，佔一半左右本病病人具有此徵；
（3）腕徵(wristsign)：用一隻手握住另一隻手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此徵者佔82％；
（4）掌骨指數及指骨指數均增大，正常人掌骨指數(metacarpalindex)8.4(8.4～10.5)。
（5）其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。
3、頭顱骨病變
（1）頭長、面窄、凸顎；
（2）頭顱指數75.9；
（3）雙眼距過寬或過窄、下頜長；
（4）齒列不齊、缺智齒等；
（5）雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。
4、胸、脊椎畸形改變
（1）雞胸、扁平胸、漏斗胸；
（2）駝背、脊椎側突或脊椎裂。
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