甲狀腺髓樣癌部分病人首診時，主要表現是甲狀腺的無痛性硬實結節、甲狀腺髓樣癌發病主要原因是RET原癌基因突變。當出現單側或雙側甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞嚥困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合徵等症狀應警惕甲狀腺髓樣癌的發生。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群。
中醫認為，本病主要因為情志憂思憤怒、水土不服及正氣不足，造成體內濁氣、痰溼、瘀血、邪火集結於頸部而成
1、MTC發病主要原因是RET原癌基因突變；
2、約95％遺傳性MTC和70％散發性MTC是由位於10q11、2原癌基因RET突變所致。發病機制1、 主要發病機制為RET原癌基因突變後，導致甲狀腺C細胞內外區蛋白構象的改變，進而誘導細胞增生過度而發生癌變；
2、RET原癌基因定位於10號染色體長臂，含21個外顯子，編碼一種屬於酪氨酸激酶受體超家族的跨膜蛋白；
3、目前發現與MTC有關的RET基因突變位點共有約20餘個，這些突變可以分別導致胞外區和胞內區蛋白構象的改變，此類構象的改變可增強RET的轉化能力，激發酪氨酸激酶自動磷酸化，誘導細胞增生過度以致癌變。
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