甲狀腺髓樣癌部分病人首診時，主要表現是甲狀腺的無痛性硬實結節、甲狀腺髓樣癌發病主要原因是RET原癌基因突變。當出現單側或雙側甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞嚥困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合徵等症狀應警惕甲狀腺髓樣癌的發生。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群。
甲狀腺髓樣癌是起源於甲狀腺濾泡旁分泌細胞的惡性腫瘤，是甲狀腺腫瘤中比較少見的一類惡性腫瘤，約佔甲狀腺腫瘤的3％～8％，其惡性程度介於甲狀腺乳頭狀癌與未分化癌之間，早期即可有頸區淋巴結轉移，屬中度惡性，因此早期診斷對於治癒這類患者就更為重要，此類疾病以30～40歲多發。女性較男性多發，男女性發病率之比約為1：1.5。
1、甲狀腺髓樣癌可分為散發性和遺傳性兩類，散發性約佔甲狀腺髓樣癌的70％～80％，而遺傳性約佔20％～30％，遺傳性甲狀腺髓樣癌較散發性甲狀腺髓樣癌早發生10-20歲，男性較女性多見。遺傳性甲狀腺髓樣癌是一種常染色體顯性遺傳疾病，推薦所有甲狀腺髓樣癌患者及一級親屬進行原癌基因RET突變基因檢測。
2、術前與其他型別甲狀腺疾病較難鑑別，患者大多因頸部腫塊（甲狀腺結節）就診，腫塊增大可侵及喉部神經和氣管，可導致聲嘶及呼吸困難。早期即可有淋巴結轉移，因此頸部腫大淋巴結也是常見首發症狀。甲狀腺髓樣癌腫瘤細胞能分泌5一羥色胺、組胺、前列腺素及促腎上腺皮質激素樣物質，導致臨床上部分患者伴有無痛性頑固性腹瀉、骨痛、顏面潮紅等內分泌症狀。頸部腫塊伴腹瀉是甲狀腺髓樣癌較特異的臨床表現。其中馬凡氏體型（肢體細長，眼部疾病，嘴脣紫紺等表現）以及黏膜神經節瘤病是甲狀腺髓樣癌的重要特徵。遺傳性甲狀腺髓樣癌部分患者以惡性高血壓等嗜鉻細胞瘤表現為首發症狀。
3、單獨甲狀腺彩超檢查很難與其他甲狀腺癌相鑑別，若癌腫較大可在超聲引導下穿刺檢查是高敏感性的確診手段。術前檢查降鈣素大於100ng/L，基本可以診斷為甲狀腺髓樣癌。患者需行術中行冰凍病理檢查進一步確診。若懷疑有肺、肝或者骨轉移，應行肺部CT或者全身骨掃描等相關檢查加以判斷。
4、生存率以壽命表法計算甲狀腺髓樣癌的5年、10年、15年累積生存率分別為87、4％、74、6％和54、2％。單因素分析發現，性別、年齡、原發灶累及雙側、原發灶直徑>4 cm、甲狀腺包膜外侵犯、遠處轉移、手術徹底程度對預後有影響。原發灶累及雙側的預後比單側差，原發灶直徑>4 cm者預後比較差，出現遠處轉移者預後明顯差，手術徹底情況對預後有明顯的影響。而不同的首發症狀、各型分期、原發灶不同的手術方式、頸淋巴清掃手術方式、頸淋巴結是否轉移（經術後病理證實）、治療方式（手術手術+化療）、有無復發、有無腹瀉等內分泌症狀等對預後的影響差異均無統計學意義。
溫馨提示：由於甲狀腺髓樣癌對放化療不敏感，同時甲狀腺濾泡旁分泌細胞不吸碘，故131I放射治療對甲狀腺髓樣癌無效，因此外科手術仍是甲狀腺髓樣癌的首選根治方式。國外學者一致認為，甲狀腺髓樣癌有腺內播散的可能，全甲狀腺切除後複發率低，因此不管散發型還是遺傳型甲狀腺髓樣癌，最佳手術方式是全甲狀腺切除+中央區淋巴清掃。若甲狀腺髓樣癌為遺傳性，即使初始病變為單側，術後短時間內對側腺葉即可發病，推薦行甲狀腺全切術。
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