甲狀腺髓樣癌部分病人首診時，主要表現是甲狀腺的無痛性硬實結節、甲狀腺髓樣癌發病主要原因是RET原癌基因突變。當出現單側或雙側甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞嚥困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合徵等症狀應警惕甲狀腺髓樣癌的發生。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群。
大部分病人首診時，主要表現是甲狀腺的無痛性硬實結節，區域性淋巴結腫大，有時淋巴結腫大成為首發症狀，如伴有異源性ACTH，可產生不同的症狀，血清降鈣素水平明顯增高，這是該病的最大特點，因而降鈣素成為診斷性標誌物，超於0.6ng/ml，則應考慮C細胞增生或髓樣癌，因降鈣素對血鈣水平的調節作用遠不如甲狀旁腺激素強大，以及神經節瘤或黏膜神經瘤，即為MEN。
體檢時甲狀腺腫物堅實，邊界不清，表面不光滑，而家族型及MEN2的患者可為雙側甲狀腺腫物，腫物活動較好，晚期侵犯了鄰近組織後則較為固定，如聲音嘶啞。
甲狀腺癌的診斷貴在早期凡發現孤立性甲狀腺結節臨床上都要排除甲狀腺癌的可能如結節堅硬而不平整伴頸淋巴結腫大喉返神經麻痺或以往有頸部反射史者癌腫的可能性很大同樣如在甲狀腺的多發性結節中發現個結節特別突出而且較硬也應疑有甲狀腺癌的可能此外如甲狀腺本身出現不對稱的腫大或硬結且增大迅速或已固定都應考慮甲狀腺癌的可能。
甲狀腺結節是指在甲狀腺內的腫塊，可隨吞嚥動作隨甲狀腺而上下移動，是臨床常見的病症，可由多種病因引起。甲狀腺結節可分為單發性和多發性結節，結節的大小、位置、質地、功能及其臨床意義各有不同。
建議根據患者的具體病情具體病位，病症，病理型別“三辯治癌”理論應用中藥治療，單純的西醫療法會有很大的副作用，中西醫結合治療效果更佳，可以減輕患者的症狀和痛苦。
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