甲狀腺髓樣癌部分病人首診時，主要表現是甲狀腺的無痛性硬實結節、甲狀腺髓樣癌發病主要原因是RET原癌基因突變。當出現單側或雙側甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞嚥困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合徵等症狀應警惕甲狀腺髓樣癌的發生。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群。
無痛性硬實結節的症狀檢查：
1、單側或雙側甲狀腺腫塊：SMTC多表現為單發甲狀腺腫瘤；遺傳性MTC多表現雙側甲狀腺多中心腫瘤；
2、呼吸不暢、吞嚥困難：為腫塊大，壓迫氣管、食管所致；
3、頸側區腫塊：為腫大的區域轉移淋巴結，常見的轉移部位有頸中央組及外側淋巴結，臨床醫師可觸及腫塊的MTC患者，淋巴結轉移率在75％以上；
4、聲音嘶啞：為腫瘤侵犯喉返神經所致；
5、手足抽搐，為降鈣素引起血鈣降低所致；
6、面部潮紅、心悸、腹瀉、消瘦等類癌綜合徵：在肝臟廣泛轉移病人中易見，為腫瘤細胞分泌的各種肽類及肽類激素所致；
7、 肝、肺、骨轉移：腫瘤侵犯血管，發生遠處轉移，高達15％患者有遠隔部位轉移，為MTC病人主要死因。
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