外貌蒼老是早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)的症狀,又稱兒童早老症,屬遺傳病,Hutchinson於1886年首先報告。早衰症患者身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病,如心血管病,現時未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合徵,特點為發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。
早衰症導致的外貌蒼老的症狀為身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和麵不成比例,頭部所佔面積相對較大,而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫髮呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形,牙齒髮育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發育不良,姿勢呈騎馬形,兩腳分開的寬度大,走路時拖著兩腳,髖外翻。大拇指細,關節永久性強直。最有特徵性的臨床表現為面板變薄、緊張、乾燥、皺摺。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的面板呈硬皮病樣表現。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少。眉毛和睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻脣部輕度雷諾現象,脣薄,耳尖突起而耳垂小,指甲營養不良。
這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣症狀。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症狀愈來愈明顯,直到第二年呈現各種特徵性表現。本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。但基礎代謝率增加,血脂不正常。早老症患者可發生動脈粥樣硬化。由於心血管和腦血管的病變常早年夭折。
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