顱骨缺損大都因開放性顱腦損傷或火器性穿透傷所致，部分病人是因手術減壓或有病顱骨切除而殘留骨缺損。近年來由於對重型顱腦損傷腦壓較高的病例，盛行去骨瓣減壓之法，因而人為的巨大顱骨缺損亦為數不少，實際上其中有相當一部分病人是無需施行大骨瓣減壓術的，大多是在手術時創促中作出的決定，不無欠妥之處。
開放性顱腦損傷或火器性穿透傷，不能復位的粉碎或凹陷性骨折進行擴創術後，嚴重顱腦外傷病人進行去骨瓣減壓術後，小兒顱骨骨折均會導致巨大顱骨缺損。通常顱骨缺損小於3cm者多無症狀;施行顳肌下減壓術或枕下減壓術後，有肥厚的肌肉及筋膜覆蓋並在缺損區可以形成堅韌的纖維性癒合層，起到原有顱骨對腦的保護作用，在臨床上亦無任何症狀。直徑3cm以上的缺損，特別是位於額部有礙美觀和安全的缺損，常有這樣或那樣的症狀，如頭昏、頭疼、區域性觸痛、易激怒、不安等表現;或者病人對缺損區的搏動、膨隆、塌陷存恐懼心理，怕晒太陽、怕震動甚至怕吵鬧聲，往往有自制力差、注意力不易集中和記憶力下降;或有憂鬱、疲倦、寡言及自卑;或因大片顱骨缺失造成病人頭顱嚴重畸形，直接影響顱內壓生理性平衡，直立時塌陷、平臥時膨隆，早上凹入、晚上凸出;或因大氣壓直接通過缺損區作用在腦組織上，久而久之則勢必導致區域性腦萎縮，加重腦廢損症狀，同時，患側腦室也逐漸向缺損區擴張膨出或變形。
巨大顱骨缺損的病因：
1、開放性顱腦損傷或火器性穿透傷。
2、不能復位的粉碎或凹陷性骨折行擴創術後。
3、嚴重顱腦外傷病人行去骨瓣減壓術後。
4、小兒顱骨骨折。可隨頭顱的生長而裂口增大形成顱骨缺損。
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