開放性顱腦損傷或火器性穿透傷，不能復位的粉碎或凹陷性骨折進行擴創術後，嚴重顱腦外傷病人進行去骨瓣減壓術後，小兒顱骨骨折均會導致巨大顱骨缺損。通常顱骨缺損小於3cm者多無症狀，施行顳肌下減壓術或枕下減壓術後，有肥厚的肌肉及筋膜覆蓋並在缺損區可以形成堅韌的纖維性癒合層，起到原有顱骨對腦的保護作用，在臨床上亦無任何症狀。直徑3cm以上的缺損，特別是位於額部有礙美觀和安全的缺損，常有這樣或那樣的症狀，如頭昏、頭疼、區域性觸痛、易激怒、不安等表現，或者病人對缺損區的搏動、膨隆、塌陷存恐懼心理，怕晒太陽、怕震動甚至怕吵鬧聲，往往有自制力差、注意力不易集中和記憶力下降，或有憂鬱、疲倦、寡言及自卑，或因大片顱骨缺失造成病人頭顱嚴重畸形，直接影響顱內壓生理性平衡，直立時塌陷、平臥時膨隆，早上凹入、晚上凸出，或因大氣壓直接通過缺損區作用在腦組織上，久而久之則勢必導致區域性腦萎縮，加重腦廢損症狀，同時，患側腦室也逐漸向缺損區擴張膨出或變形。
巨大顱骨缺損的鑑別診斷：
典型的缺損區域性臨床表現，結合X線平片、CT掃描，即可明確診斷。
診斷要點是顱骨缺損和通過缺損疝出於顱腔之外的內容物，診斷不難。對顱底部腦膜膨出或腦膜腦膨出，應考慮與鼻息肉或咽部腫瘤相鑑別，但在MRI的三維觀察下仍可明確診斷。
鼻息肉：是鼻部常見疾病，也與某些全身疾病有關。它是由於鼻粘膜長期炎性反應引起組織水腫的結果。
咽部腫瘤：咽部分成鼻咽部、口咽部、下嚥部，扁桃體另列為一個部分。在咽部腫瘤中鱗狀細胞癌的發病比例最高，鼻咽部、口咽部、下嚥部的腫瘤的發病型別中鱗狀細胞癌的發生比例仍最高，而在扁桃體組織中惡性淋巴瘤的發病比例較鱗狀細胞癌高，鱗狀細胞癌居次位。鱗狀細胞癌、惡性淋巴瘤、纖維血管瘤和多形性腺瘤等為主要的腫瘤型別，並且咽部腫瘤絕大部分發生在鼻咽部。惡性淋巴瘤主要集中在扁桃體。
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