肢體增長、增粗過度是先天性動靜脈瘻的臨床表現之一，先天性動靜脈瘻是由於胚胎始基在演變過程中，發育異常，以致動靜脈之間有不正常交通引起。如何診斷先天性動靜脈瘻呢？
根據病史和體格檢查，診斷一般並無困難。先天性動靜脈瘻伴有靜脈曲張。因此，在青年或兒童中，當發現靜脈曲張而無明顯原因時，尤其發現為單側或不常見的部位，須考慮先天性動靜脈瘻之可能。如發現患者肢增長、增粗、多毛、易出汗等疾病，則診斷更無疑問。
動脈造影當決定手術治療和了解既往做過手術後動靜脈瘻的殘留情況，需做動脈造影術。動脈造影能顯示動靜脈交通的情況，但有時較困難，造影顯示許多不正常成團血管，就無法辨認動靜脈直接交通。輸入主幹動脈由於血流增加可擴張，紆曲；造影劑在瘻部積聚；輸出靜脈曲張等改變來診斷先天性動靜脈瘻。下肢深靜脈逆行造影術可顯示深靜脈瓣膜功能不全時之返流量。經皮靜脈插管造影術可定位檢測股-靜脈中每一對瓣膜的功能。周圍靜脈壓測定及PaO2測定可以反映倒流性淤血,間接地瞭解瓣膜功能,且因操作簡單易行,因而常作為篩選檢查。存在動靜脈瘻時,瘻口周圍的靜脈壓升高,靜脈血PaO2含量增加。
本病為先天性疾病，故無有效的預防措施，診斷裡需要與各部位的病變進行鑑別診斷，同時要防止併發症的發生。特別是要防止栓塞物經瘻口轉移引起其它栓塞性疾病。
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