診斷強直性脊柱炎主要依靠臨床表現和影像學檢查。HLA-B27結果陽性僅是強直性脊柱炎診斷的參考指標之一。
強直性脊柱炎病人HLA-B27陽性率高達90％～96％，普通人群HLA-B27陽性率僅4％～9％;HLA-B27陽性者強直性脊柱炎發病率約為10％～20％，而普通人群發病為1‰～2‰，相差約100倍。所有這些說明HLA-B27在強直性脊柱炎發病中是一個重要因素。
但是應當看到，一方面HLA-B27陽性者並不全部都發生脊柱關節病，另一方面約有5％～20％脊柱關節病病人檢測HLA-B27呈陰性，提示除遺傳因素外，還有其他因素影響AS的發病，因此HLA-B27在AS表達中是一個重要的遺傳因素，但並不是影響本病的唯一因素。
HLA-B27陽性者中80％並不發生強直性脊柱炎，而強直性脊柱炎患者中有10％為HLA-B27陰性。故HLA-B27陽性不一定發生強直性脊柱炎，HLA-B27陰性也不一定不發生強直性脊柱炎，更不能認為HLA-B27陽性就是強直性脊柱炎。
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