Leber遺傳性視神經病變是一種主要累及視網膜、視神經乳頭黃斑束纖維，導致視神經退行性變的眼科疾病，該病好發於青少年男性，雙眼同時或先後出現視力下降，患者可呈現中度、重度到極重度的視力下降，是一種常見的致盲性眼病。
該病呈母系遺傳特徵，即母親後代可能發病而父親後代不發病。母系遺傳又稱線粒體遺傳，由線粒體基因突變引起，該病往往在剛出生時表現正常，到青少年期開始出現逐漸加重的視力下降。也有病例突然視力下降。因此，如果發現家族中有兩個以上的病例，應該考慮存在LHON的可能。
減少LHON的發生重在早期的預防與干預。LHON一旦發病，臨床尚無有效的治療方法。極少數病人在病程中視力可以部分恢復。目前主要是對症治療，急性期的病人常採用激素等治療，慢性期和萎縮期的病人，可採用維生素、輔酶Q、葉酸，或多食用含維生素類的蔬菜水果等支援療法。針對LHON治療困難，早期干預顯得尤為重要。對於高風險患病家庭，通過基因檢測可以做到早發現，可以預測後代的發病風險，從而儘早預防，並對患者的婚配、生育提供遺傳指導。
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