完善遺傳性聾的病因學研究，提高CI的康復療效
目前關於遺傳性聾人工耳蝸植入術後康復的研究有很多不足之處。耳聾的遺傳學病因並未完全明確，約44％的CI患者為常染色體隱性遺傳性耳聾,加上其他遺傳性聾，理論上遺傳性耳聾的發生率佔整個耳聾人群的60％左右，還有10％左右的患者需要進一步研究。
遺傳性聾患者通過CI進行聽覺和言語康復，大部分取得了較好療效，但也有效果差或無效的，需要進一步分析療效差異的原因，同時進一步提高人工耳蝸的效能，以適應各種分子發病機制的遺傳性耳聾患者。
CI還有很多侷限性，如CI雖然能夠解決很多遺傳因素所致聽力障礙問題，但昂貴的費用和部分患者植入後效果不佳，令許多患者及家庭難以接受，因此也需要尋找其他有效的治療感音神經性聾的方法，如干細胞移植、毛細胞再生和耳聾基因治療。
積極探索遺傳性聾的預防策略和精準醫學治療
積極預防是解決遺傳性聾這一難題的有效途徑，在遺傳性耳聾胚胎植入前診斷技術出現之前，一般選擇在孕11～22周抽取羊絨毛膜及羊水或胎兒臍帶血進行耳聾基因產前診斷。PGD是指在人工輔助生殖的過程中，對人工體外受精的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析，從中選取遺傳學正常的胚胎進行移植，從而獲得健康下一代的過程，即俗稱的第三代試管嬰兒。
曾有一例SLC26A4致聾基因攜帶者的夫婦通過PGD成功生育聽力正常雙胞胎的報道，此例將目前國際上最先進的單細胞全基因組擴增技術和下一代測序技術首次聯合應用於遺傳性耳聾PGD。
該項技術的優點是：可以均衡擴增早期胚胎的微量組織，在診斷單基因遺傳性耳聾的同時對全部染色體進行精密掃描，精確診斷胚胎是否攜帶致聾基因，並全面排除胚胎染色體疾病;耳聾基因診斷的同時可以利用全基因組二代測序的方法進行染色體非整倍體和拷貝數變異檢測，能夠識別染色體微小片段異常;
不但能夠檢出和避免唐氏綜合徵等常見染色體異常導致的出生缺陷，同時篩選排除複雜染色體片段缺失、重複的胚胎，儘可能避免因染色體異常導致的植入後流產和胎停育，提高植入成活率。目前國際最先進的MALBAC技術，可提高擴增DNA產物均一性，避免基因片段丟失造成的誤診，技術偏倚性低，靈敏度高，適合用來檢測單基因病。
此外，感音神經性聾的精準醫學治療――基因治療也是研究的熱點，但目前處於動物實驗階段，相信將來此領域會取得突破，使人類耳聾的基因治療成為可能。
綜上，遺傳性耳聾(重度/極重度感音性聾)患者接受CI及聽覺言語康復訓練後，大部分取得了好的療效，康復效果與致聾基因不同有關;在積極進行CI康復遺傳性聾的同時，應積極探索遺傳性聾的精準醫學治療和預防策略。
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