科室: 血液科 副主任醫師 黎緯明

問1:慢性粒細胞白血病是一種什麼疾病?

        答:慢性粒細胞白血病簡稱慢粒(英文簡稱CML)。是一種慢性白血病。其臨床特點是粒細胞(包括已成熟的和幼稚階段的粒細胞)顯著增多,脾臟明顯腫大,一般病程較緩慢。武漢協和醫院血液內科黎緯明

        大部分患者就診時無明顯症狀,或僅有乏力、低熱、盜汗等非特異性的症狀,因體檢時發現白細胞升高或者脾臟增大而就診。

問2:慢性粒細胞白血病是如何診斷的?

        答:臨床上發現:1)白細胞明顯升高,而紅細胞和血小板基本正常;2)伴有脾臟明顯增大;3)無高熱、出血等明顯症狀者,可高度懷疑慢粒。

        確診需要行骨髓穿刺,完成骨髓細胞學、染色體、BCR/ABL融合基因檢測。要強調的是,染色體檢查發現Ph染色體(即t(9;22)染色體易位)和/或 檢出BCR/ABL融合基因才能最終確診慢粒。

        典型病例1:王先生,43歲,單位體檢,做血常規發現白細胞為132×109/L(正常值4-10×109/L),其他指標基本正常,B超發現脾臟明顯增大。體檢中心建議患者前來血液科就診。仔細詢問病史,患者近期覺得左下腹有飽脹感,夜間有盜汗。行骨穿,細胞形態學符合慢粒慢性期表現,Ph染色體陽性,BCR/ABL融合基因陽性,最終確診慢粒。

問3:Ph染色體(即t(9;22)染色體易位)和BCR/ABL融合基因是怎麼回事?

        答:Ph染色體即費城染色體,是慢性粒細胞白血病的特徵性染色體,本質為9號、22號染色體長臂末端相互易位形成。

同時由於ABL基因位於9號染色體長臂,而BCR基因位於22號染色體長臂,因此上述9號和22號染色體長臂的易位將這兩個本來分開的基因融合到一起產生了異常的BCR/ABL融合基因,該融合基因編碼的蛋白具有增強的酪氨酸激酶活性,最終導致慢粒的發生。因此Ph染色體和BCR/ABL融合基因是慢粒的確診指標,也是慢粒的發病原因。

        簡單說來,染色體易位是慢性粒白血病發生的根本原因。

問4:慢性粒細胞白血病會遺傳嗎?會傳染嗎?
        答:慢粒是後天因為環境因素導致的獲得性疾病,不是從父母遺傳而來,也不會遺傳給兒女。慢粒也不是傳染病,不會傳染給身邊的人。

本文系黎緯明醫生授權釋出,未經授權請勿轉載。

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