骨髓水腫綜合症是一種相對比較少見且病因不明的自限性疾病，1959 年Curtis 和Kincaid 首先報道3例懷孕婦女，在孕期最後3個月出現髖部疼痛，影像學顯示股骨頭頸彌散性骨質疏鬆，他們將之稱為髖部暫時性去礦化 。1968 年Lequesne 將之命名為暫時性骨質疏鬆，而Banas 等則稱之為區域性遷移性骨質疏鬆，以後還有很多名稱出現，如：遷移性骨溶解 , 關節疼性萎縮，骨髓水腫綜合症等。名稱的混亂反映出對這一疾病認識的不足。
由於X線平片出現異常之前MRI 檢查就可顯示骨髓的異常訊號，Wilson等首先使用了“骨髓水腫”這個名詞。有人認為骨髓水腫不一定會發展為X線平片所顯示骨質疏鬆，另外不少病例骨髓水腫也不發生遷移，因此骨髓水腫綜合症的命名似乎比暫時性骨質疏鬆或遷移性骨質疏鬆更為確切，成為當前比較通用的命名。由於骨髓水腫綜合症多發生在髖關節，其它關節的病變則未引起足夠重視。1969年，Duncan等首先報道了多關節的骨髓水腫綜合症，其中就包括膝關節。目前臨床上膝關節骨髓水腫綜合症並不少見，但往往被診斷為骨關節炎或半月板和關節軟骨損傷，從而造成誤診誤治。本文就膝關節的骨髓水腫綜合症作一綜述，以期引起重視並提高對其的認識。
膝關節骨髓水腫綜合症的文獻多為個案報道。Fertakos等和Wambeek等各報道1例骨髓水腫先發生在股骨內側髁，然後遷移到股骨外側髁。而Parker等報道的病例正好相反，骨髓水腫先發生在股骨外側髁，然後遷移到股骨內側髁。Stamp等報道的是1例孕晚期的婦女雙膝骨髓水腫。Ma等報道也是1例孕晚期的婦女，先出現髖關節骨髓水腫，而後出現膝關節和踝關節骨髓水腫。Vassilio等報道1例52歲男性骨髓水腫僅發生在膝關節。
膝關節骨髓水腫綜合症的臨床表現並沒有特異性，主要是膝關節疼痛和壓痛，程度從輕度到中度，關節活動度一般正常。一般患者無外傷史。在疾病早期X線通常無異常，隨著病程延長可出現侷限性或彌散性骨質疏鬆表現。同位素骨掃描可見放射性濃聚。MRI可以早期發現異常，是目前診斷骨髓水腫特異性方法。MRI影像特徵性表現為T1WI呈低訊號，T2WI呈高訊號不規則區域，邊界一般不太清楚，異常訊號的強度呈不均勻分佈。
膝關節骨髓水腫綜合症的病因仍然不清楚，Curtis 和Kincaid推測為神經血管受壓所致，有學者認為是反射性交感神經營養不良。但Banas則反駁了這種觀點，他認為反射性交感神經營養不良多在創傷後出現，上肢多見，很少發生在髖、膝關節，症狀一般不會遷移，往往還會同時合併區域性腫脹和面板變薄或血液迴圈等的改變，預後較差。這些臨床特徵與骨髓水腫綜合症的表現不符合。早先有人推測骨髓水腫可能是靜脈迴流受阻造成區域性瘀血，Dunstan等認為是區域性缺血導致骨髓中的脂肪和造血幹細胞壞死，但沒有累及骨細胞，以此與骨壞死區分開來，這一理論目前得到較多的支援。而McCarthy等通過組織學研究發現：骨髓腔內骨髓水腫伴有反應性骨形成，但未見破骨吸收、脂肪壞死和骨壞死的跡象，骨形態測量未發現骨質疏鬆，而羥基磷灰石含量降低可解釋X 線上骨密度減低。組織學研究雖然可以客觀地揭示本病的病理機制，但由於其創傷性而患者難以接受，而受到限制。國內外的文獻只有少之又少的病例活檢組織學研究報道。
另外Rodriguez等報道骨髓水腫綜合症與維生素C缺乏有關，已引起了關注。膝關節骨髓水腫綜合症的確切病因仍需要進一步研究。
近年來有人將外傷後軟骨下骨折也歸於骨髓水腫綜合症來討論，筆者認為骨髓水腫綜合症與外傷性骨髓水腫是不同，前者並非外傷造成，而外傷造成的骨髓水腫通常稱為骨挫傷，筆者已有另文闡述[18]。但有的患者由於骨質疏鬆，即使沒有明顯地外傷也可造成軟骨下骨折或骨挫傷，則很難鑑別。此外本病還要與骨關節炎、關節感染、周圍神經病、軟組織損傷、骨壞死相鑑別，詳細地詢問病史（有無外傷），仔細地體格檢查，認真地讀片（尤其是MRI片）診斷骨髓水腫綜合症並不十分困難。通常膝關節骨髓水腫綜合症沒有外傷史，MRI檢查除了骨髓的訊號異常外一般不伴有關節軟骨、半月板和韌帶的異常。而骨關節炎是以關節軟骨病變為基礎的，MRI可看到異常訊號靠近關節軟骨，尤其在T1加權像顯示明顯。
骨髓水腫綜合症的治療主要包括：在起病的最初1~2周內保護性負重或非負重製動，止痛對症處理。目前尚無證據顯示負重會加重病情或引起預後不良。有一些作者應用二磷酸鹽、降鈣素和糖皮質激素來治療髖關節骨髓水腫綜合症，取得了較好地療效，但有關膝關節的藥物治療的文獻較少，理論上上述方法同樣可以應用在膝關節，但需要臨床進行證實。
受髓芯減壓治療股骨頭壞死的啟發，不少作者應用髓芯減壓來治療髖關節骨髓水腫綜合症，同樣可以迅速緩解疼痛，並在3個月內使MRI影像恢復正常。Berger等則應用於膝關節，並做了遠期隨訪，療效顯著。這些作者均認為髓芯減壓利大於弊。而Guerra等則認為由於骨髓水腫綜合症預後良好，沒有必要進行減壓治療。筆者認為選擇合適的病人，如疼痛明顯，而保守治療不理想，可以選擇減壓治療，通過微創減壓治療（如關節鏡或經皮減壓）可以迅速緩解疼痛，從衛生經濟學角度還是可取的。當然症狀輕微，保守治療效果較好，則不必都需要減壓治療。
一般骨髓水腫綜合症的預後較好，不論保守還是手術治療，3~6個月後基本可以痊癒（臨床症狀消失，MRI影像恢復正常）。
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