尿道下裂是小兒泌尿生殖系統最常見的先天畸形之一。我國發生率低於0.1％。現代研究表明，在胚胎髮育的第10周開始在雙氫睪酮作用下生殖節增長形成陰莖。來自內胚層的尿生殖竇(即尿道板)被尿道襞引導延伸至龜頭的頂點形成尿道，整個尿道包括龜頭部尿道都是由背側的尿道板向腹側延伸融合而成，此過程是一個敞開和連續的過程。各種原因導致尿道板的融合障礙，使尿道形成停頓於一定階段而致尿道下裂,尿道周圍的海綿體發生纖維化又導致陰莖下彎畸形。
病因：
1、遺傳因素：
（1）基因突變：如雄激素合成及作用過程相關基因，雄激素受體基因，性分化相關基因等突變，
（2）染色體畸變：通過對我國尿道下裂患兒的細胞遺傳學分析發現，異常的染色體核型可為：49，XXXXY、45, XO、46 , X、 46, XY、47, XYY、46 , XX、 46, XX、 46, XY、46,X,_Y, 5ace/ 45、 46, XY,大Y等。
2、 環境因素：
（1）外源性雌激素：環境雌激素物質, 包括用作藥物使用的合成類雌激素、源於食物中的植物性雌激素、穀物中的真菌性雌激素以及大量日化用品中和工業汙染物, 以及農藥中的雌激素成份等逐漸被發現能干擾機體正常內分泌功能, 作用於激素合成、 分泌、 傳輸、 作用位點及代謝,影響雄性性分化。我國尿道下裂的流行病學資料也顯示, 隨著我國工農業發展, 尿道下裂發生率顯著增加, 且明顯集中在經濟發達地區。
（2）孕激素：體外受精兒在母體內第8 周時暴露於外源性孕酮後, 尿道下裂的發病率為正常對照組的 5倍。 外源性孕激素常被用於國人的避孕和先兆流產的治療, 這有可能增加胎兒尿道下裂的風險, 但其與國人尿道下裂發生率增長程度間的關係尚缺乏系統的研究。
（3）其它：母親孕前自然流產史、孕期發生先兆流產、孕早期感冒伴發熱、 孕中期用抗感染和或解熱止痛藥、 父親職業性接觸農藥、 胎兒低出生體重等都可能增加胎兒發生尿道下裂的危險。 父親的生育能力及母親的年齡和初產與尿道下裂之間的關係也成為關注的危險因素。
治療：尿道下裂主要通過手術治療, 手術要求伸直陰莖及糾正尿道異位開口從而達到排尿及外觀接近正常,同時不影響成年後勃起功能。先天性尿道下裂手術方式很多, 一般依據陰莖畸形程度、 畸形糾正後異位尿道開口的位置即尿道下裂的分型等來選擇合適的手術方式。目前國內外報道的尿道下裂手術方式共有300多種，但尚無一種公認的、令人滿意的手術方式，尿道下裂手術方式正在不斷改進發展。
尿道下裂修復術後的治癒標準為：
①陰莖下曲完全矯正，陰莖頭下曲常表現為球狀陰莖頭，也應矯正，恢復其正常圓錐狀;
②尿道口位於陰莖頭尖;
③陰莖外觀滿意，接近正常，能站立排尿，成年後能進行正常性生活。
目前常用的尿道下裂手術方式：
1、尿道外口前移、陰莖頭成形術
1981年Duekett首先報道尿道外口前移、陰莖頭成形術。該術式仍是矯治陰莖頭型、冠狀溝型尿道下裂的經典術式，效果肯定，但難以矯正陰莖下彎。Atala採用遊離尿道、尿道外口前移治療有下曲的陰莖頭型、龜頭下型和陰莖體型尿道下裂。此方法治療冠狀溝及冠狀溝下型尿道下裂，手術操作簡單，很少出現尿瘻、尿道狹窄等併發症。手術效果好，術後外觀完美，基本與正常相似，併發症少。
2、尿道延長術：
本法通過遊離前尿道，使尿道延伸，將其推至龜頭頂部，成形後的尿道龜頭和陰莖面板覆蓋，前尿道的血運包繞在白膜內，與後尿道的血運相連，遊離尿道時不損傷尿道海綿體白膜，確保了尿道的血運。由於尿道鬆解遊離越長，其遠端發生血運障礙的危險越大，故本法適用於冠狀溝型和陰莖體型尿道下裂;延伸長度以尿道不發生扁癟及海綿體不發生缺血為宜，兒童延長長度不超過75px，成人不超過125px。
3、尿道口基底血管皮瓣尿道成形術
1932年Mathieu報道，尿道口基底血管皮瓣尿道成形術被廣泛用於冠狀溝及尿道口位於陰莖體前1/3的無陰莖下彎的前尿道下裂，其方法為：在尿道口近端，以尿道口基底為血管蒂形成一皮瓣。掀起後向龜頭翻轉，與尿道遠端的尿道板或龜頭部尿道溝呈活頁式縫合再造尿道.然後用龜頭組織覆蓋新尿道。
4、帶蒂陰囊皮瓣尿道成形術：
（1）陰囊縱隔皮瓣尿道成形術：適用於陰莖陰囊交界處尿道下裂、陰囊發育良好者。方法為保留陰囊縱隔血管叢，形成帶血管蒂的陰囊中央部軸型皮瓣，縫成管狀修復尿道，一期完成尿道下裂修復術。其優點為保留皮管良好的血供，成功率高，陰囊面板及內膜伸縮性大，製成皮管反貼於陰莖白膜上，無張力，不影響血運，保證新尿道的通暢和陰莖正常勃起，手術較簡單。在尿道缺損長的重度尿道下裂，用包皮皮瓣不足以修復時，聯合應用陰囊正中帶蒂皮瓣或原位皮瓣可以達到一期修復的目的，包皮皮瓣手術失敗或其他術式失敗可應用本法作為第二選擇。該術式是治療陰莖陰囊型尿道下裂的最常用術式之一
（2）弧形帶蒂陰莖陰囊聯合皮瓣尿道成形術：其原理主要是根據陰莖面板血管分兩層，兩層血管容易分離及陰囊縱隔有同定血運，二者交界處血管分支豐富的解剖特點設計。其適用於陰囊型、會陰型尿道下裂，但不適於包皮、陰莖面板不充裕者。應用陰囊皮瓣尿道成形術的併發症：手術後早期主要為區域性組織水腫、血腫、出血和感染等，晚期主要為尿道面板瘻、吻合口及尿道口狹窄、尿道憩室、新尿道毛石形成。
5、橫行(Duekett)或縱行(Hodgson)包皮島狀皮瓣尿道成形術
本法適用於尿道位於陰莖千的中端或近端，背側包皮充裕者。方法是於尿道口遠側.冠狀溝近側5 mm處做環形切口，切斷尿道板，將陰莖面板在陰莖背側神經血管束之上脫套至陰莖根部，將陰莖腹側及尿道口周圍纖維索條切除，充分矯正下彎，修剪尿道末端至海綿體已發育部位，使外口呈斜面。橫或縱行裁包皮內板，分離出供應皮瓣血運的血管蒂，形成帶蒂皮瓣，並圍繞支架卷縫成管形新尿道，於蒂根部分離一孔隙，陰莖穿過或將帶蒂皮管繞過陰莖一側，轉至腹側代尿道，一端與原尿道口做斜面吻合.另一端從陰莖頭下隧道與陰莖頭吻合形成正位尿道口，背側皮瓣轉移至腹側以修復創面。如系會陰型尿道下裂，可在尿道口周圍做一“U”形切口，遊離陰囊面板做一段皮管與帶蒂包皮皮管吻合，即Duckett或hodgson加Duplag尿道成形術。
6、遊離代替物尿道成形手術治療尿道下裂
發展至今天，遊離代替物成形尿道已非主流手術，但國內外仍有報道。近期來報道遊離代替物主要有膀胱黏膜、頰黏膜、遊離包皮內板、睪丸鞘膜等。其中僅應用睪丸鞘膜行尿道成形術，術後效果較好，併發症少，帶蒂睪丸鞘膜血供好，結構穩定、收縮性差、形成瘢疤少，不因皮瓣的瘢痕收縮而影響陰莖伸直，皮管與原尿道平順，不易形成憩室，重建尿道修復同時合併有睪丸鞘膜積液的尿道下裂療效確切，操作簡單。
7、保留尿道板尿道成形術：
主要術式：
(1)加蓋島狀皮瓣法：基於Duekett橫行包皮島狀皮瓣尿道成形術。對於尿道板發育好，尿道口位於陰莖體中後I/3或陰莖根部的病例，無陰莖彎曲或有輕度陰莖彎曲，龜頭髮育較佳者可用本法。其主要原理是保留一條尿道板，將帶蒂包皮皮瓣轉移至陰莖腹側覆蓋於尿道板上加以縫合，形成新尿道，避免了近端尿道口的環形吻合，術後尿瘻、尿道狹窄等併發症少，外觀佳。
(2)尿道板縱切卷管尿道成形術：也稱Snodgrass術，適用於冠狀溝型、陰莖體型以及部分陰莖陰囊型的尿道下裂治療。通過將扁平的尿道板背側正中縱行切開，使其得以向兩側和腹側遊離、擴充套件，並可無張力包繞導尿管形成尿道。與Mathieu和Onlay尿道成形法相比較，不僅手術時間縮短，而且形成的陰莖頭和尿道口更為美觀。對尿道下裂成形術後失敗，面板所剩極少者，尿道板縱切卷管尿道成形尤為適合。
8、用組織工程材料修復尿道下裂：
採用組織工程材料的實驗研究，近五年來有較大的發展，但臨床研究仍較少。
今天尿道修復方法不勝列舉，多種多樣的新材料不斷湧現，而光尿道下裂成形術就不下300種之多，但是都還不完善。因此，針對病情篩選適宜的修復材料，並且靈活運用手術技巧，以採取個體化治療方案，是至關重要的。這就首先要求臨床醫生對各種材料的特點，各種手術方法的優缺點有相當的瞭解。隨著Snodgrass法的出現，尿道下裂手術治療出現了比較大的變化，保留尿道板尿道成形術可能成為修復尿道下裂的主要術式。
影響尿道下裂手術療效的因素：
1、年齡：年齡越小, 手術的成功率就越高。患兒年齡小, 生長髮育旺盛, 新做尿道皮管容易成活。隨著年齡增長,晨勃現象更明顯, 很容易造成張力過大, 新做尿道皮管整體崩潰。
2、尿道下裂手術方式：尿道下裂的外科治療應根據有無陰莖下彎、尿道口位置及陰莖發育的具體狀況選擇手術方法。
3 、尿道下裂分型：輕度的尿道下裂的手術成功率要高於中度和重度的尿道下裂的手術成功率。輕度尿道下裂所需成尿道管的皮瓣少, 易於成活; 再者輕度尿道下裂的手術所用的皮瓣大都是來源於包皮, 術後分泌物少, 感染併發少, 有益於尿道皮管的成活。
4、術後因素：術後感染和術後合併膀胱痙攣是影響尿道下裂手術成功的主要殺手。青春期後發育已基本成熟,尿道分泌物多, 感染機率增大; 感染後新做成的尿道皮管的皮瓣很難成活, 往往形成區域性小的漏尿。膀胱痙攣則尿可以順著導尿管流出, 壓力大而衝開皮緣的縫合, 造成全盤失敗。如有合併感染, 則更加速了尿道下裂手術的失敗。
5、其它：手術醫生對手術方式及基本操作的熟練程度，術中縫合採用的手術線，等等。
術前術後護理：
1、手術前後患兒衛生狀況、衛生習慣和文化教養對防止術區汙染非常重要。尿道下裂患者多為學齡兒童, 患兒多因傷痛而不配合, 加上創口所處的位置容易汙染, 所以需要做好每一項護理, 還要根據兒童的心理特點,講清道理, 並利用兒童怕痛怕出血的心理, 教他們怎樣配合治療。手術前要向患者親屬簡單介紹有關手術方法和護理知識,需要配合的地方要講明說透並給予指導。術後指導患兒要儘量控制排尿排便, 不要憋尿。要排便時囑患兒不要用力, 同時家屬要幫助患兒保持傷口周圍不被汙染, 便後及時給予會陰沖洗並消毒。還要使患兒儘量臥床休息, 減少活動, 保持尿管暢通,不要拉扯造瘻口固定縫線,以免造成傷口出血、血腫。術前認真的術區準備、嚴密的術後保護措施都不能代替良好的衛生習慣及文化修養, 患兒及家屬衛生習慣、配合護理好者術後併發症少, 手術成功的可能性更大。
2、預防切口感染是保證手術成功的關鍵。它分為術前準備和術後護理。術前臍下至肛門要剔除汗毛, 術前3天每天清洗外陰常用1：1000新潔爾滅液洗20 min,沐浴後更換乾淨衣褲。這樣儘量減少術區病菌。術前1 進無渣流質,術前晚及術晨行清潔灌腸, 以防止術後短期內排便汙染傷口。術後保護傷口的方法:術後第2天讓傷口暴露保持乾燥, 定時用3％硼酸乙醇塗擦傷口,及時清除切口的血跡、 血痂。術後為減少患兒大便可給無渣流質, 術後應定時用注射器清除並用棉籤從會陰向尿道口上方輕輕擠壓, 使尿道分泌物儘量排除,這對防止傷口感染、 預防尿瘻十分重要。睡眠休息時術區要保持無菌,通常在術區周圍用支撐架保護,外罩無菌巾單。
3、及時處理尿瘻是手術成功不可忽視的重要部分。由於新形成尿道採用的縱隔皮瓣比較薄, 再加上整個尿道從上到下有幾十針縫線, 新尿道內常有積尿或積液從縫線處向外滲出, 所以出現尿瘻是很常見的。
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