多巴反應性肌張力障礙(dope-reactivedystonia，DRD)，又稱Segawa病，是一種好發於兒童或青少年，以肌張力障礙或步態異常為首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨床特點為症狀的晝間波動性，以及小劑量多巴製劑對其有快速、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述該病。
該病半數呈散發性，部分呈常染色體顯性或隱性遺傳。認為，GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。
國外學者發現，60％～70％的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變，位置在14q32、由於GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而後者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此，黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏，必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。
有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量，發現兩者水平均低於正常。正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體18F-dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴製劑，可彌補多巴胺不足，緩解症狀。
臨床表現
1、DRD發病年齡多在1~12歲，佔兒童肌張力障礙的10％，少數患者可晚至50～60歲。發病率女>男，男∶女=1∶4。
2、兒童起病者，多以一側下肢肌張力異常為首發症狀，患兒出現怪非同步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。有時僅表現學走路較遲，易摔倒，隨病情發展，肌張力異常影響到其他肢體，甚至頭頸部及身體中軸，出現痙攣性斜頸、扭轉痙攣。患兒可有肢體震顫、肌強直及自動Babinske徵陽性，語言及智慧一般不受累。
3、成人起病者，以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力增高，腱反射亢進，病理徵陽性。75％患者症狀有晝夜波動性，晨起或休息後明顯減輕甚而消失，下午或勞累後症狀加重。
4、多數病程呈進展性，未經治療者，最終生活不能自理。
診斷主要依據臨床表現及對小劑量多巴製劑的反應性。兒童或成人起病，以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態怪異等為首發症狀，晨輕暮重為主要臨床特點，尤其有家族遺傳史者，應高度懷疑DRD。
可疑患者給予口服小劑量多巴製劑，多數在1～3天症狀緩解，若無效，可適當增加劑量，(Torbjoerna，1991)，卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg)，3次/d，仍無效，即可排除DRD的診斷。
鑑別診斷
DRD應與腦性癱瘓、少年型帕金森病、扭轉痙攣、肝豆狀核變性、痙攣性截癱等鑑別。
1、腦性癱瘓：常以肌張力異常增高及痙攣為主要特徵，但常伴智力低下、驚厥及情緒障礙，症狀無波動性，對多巴製劑無反應。
2、少年型帕金森病：極少發生在8歲以下兒童，PET檢查示18F-dopa攝取量下降，長期應用多巴製劑需逐漸增加劑量，且易出現異動、劑末惡化等副作用。
3、肝豆狀核變性：常伴肝臟損害及智力、精神異常，角膜可見K-F環。
4、極少數患者初始症狀、體徵酷似痙攣性截癱，小劑量多巴的戲劇性反應性可能是最重要的鑑別要點。
飲食調理
木瓜菠蘿粥：取淨木瓜肉和淨菠蘿肉各50g，粳米l00g。將粳米、木瓜肉、菠蘿肉，入鍋中加適量清水，共煮成粥。
油菜饒豆腐：取淨油菜葉250g，豆腐200g，精鹽、味精、蔥花、素油各適量。將油菜葉洗淨，豆腐切方丁，鍋內放油，燒熱放人蔥花煸炒，再放人油菜葉，炒出香味時加水燒沸，放入豆腐丁，稍燒，加入精鹽、味精，燒入味即可。
車釐子蜜膏：取車釐子500g，蜂蜜1000mg。將車釐子除去雜質洗淨，用白紗布絞出汁液，放入鍋內。將蜜放人車釐子汁液鍋內拌勻，置小火上煎熬至稠時離火，晾涼後裝壇備用。
患者可以多吃含鎂、脂肪酸、維他命E及蛋白酶的食物，沒有特別禁忌。
治療方法
有遺傳背景者，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。早期診斷早期治療加強臨床護理對改善患者的生活質量有重要意義。
小劑量多巴製劑對DRD有戲劇性治療效果。約半數患者服藥當天即見效，起效時間一般不超過7天，因此，一旦懷疑此病，立即給藥，作為診斷性治療。
國外推薦劑量為左旋多巴/苄絲肼(美多巴)0、125～0、25g/d，分2～3次服用。國內左旋多巴/苄絲肼(美多巴)用量一般為62、5～187、5mg/d。有報道持續用藥15年，未出現任何副作用，但若停藥，症狀即重新出現。
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