多巴反應性肌張力不全(Dopa-responsive dystonia,DRD) 是一種具有獨特臨床表現的遺傳運動障礙性疾病，同義名有:明顯晝夜間波動的遺傳進行性肌張力不全(HPD)或Segawa病、多巴反應性波動性肌張力不全、少年遺傳性肌張力不全，是指一種好發於兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發症狀的少見的遺傳性疾病，臨床表現為症狀的晝夜波動性，小劑量多巴製劑有快速、明顯療效。
本病半數呈散發性，半數為常染色體顯性遺傳病。60％～70％的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變位置在14q32.1。由於GCHⅠ是合成四氫生物喋呤的重要限速酶，而後者是兒茶酚胺生物合成的必需輔助因子，因此黑質紋狀體系統多巴能神經元GCHⅠ的缺乏必然導致酪氨酸羥化酶合成減少，最終致多巴胺水平降低。有學者檢測DRD患者腦脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量，發現兩者水平均低於正常，正電子發射斷層掃描(PET)檢查發現紋狀體18F～dopa攝取量正常，提示該病多巴脫羧酶及多巴胺受體是正常的，故持續給予少量外源性多巴製劑可彌補多巴胺不足，緩解症狀。
臨床表現反應性肌張力不全常見於兒童期，佔兒童肌張力障礙的10％，女性多於男性，男女比例為1：4。發病年齡在1～12歲，一般在4～8歲，但可以早至嬰兒期，晚至成人期。嬰兒期起病者較少見，常被誤診為腦性癱瘓或痙攣性截癱，有時僅表現為走路較晚，易跌倒。成人期起病者發病時以肢體不自主震顫、僵硬等類似帕金森綜合徵表現多見，行動遲緩，易疲勞，肢體肌張力高，腱反射亢進，病理徵陽性。
初緩慢起病，始症狀往往是馬蹄內翻足和由於下肢肌張力不全造成的步態異常。以後病情進行性加重，可以出現四肢僵硬，運動徐緩，面無表情。半數病人出現8-10Hz位置性、意向性震顫(不同於帕金森病的4-5Hz靜止性震顫)，一般在成人期病情相對穩定。某些輕症病人僅在午後有行走困難和疲勞感，寫字握筆略久有書寫痙攣。體檢時在某些患兒可發現踝陣攣和巴彬斯基徵陽性。75％患兒的肌張力不全有特徵性的晝間變化，即清晨剛起床時肌張力不全較輕，以後漸漸加重，黃昏時最為明顯。此種現象隨年齡增大會變得不明顯，一般在起病後20年內病情進展明顯，20～30年趨於緩和，至40年病情幾乎穩定。日間休息後可稍有改善，但活動、運動後加劇。少數患者首發症狀可為震顫。肌張力障礙也可合併運動遲緩、齒輪樣肌強直、姿勢反射障礙等帕金森綜合徵之表現。語言及智慧常不受累。
對小劑量左旋多巴有戲劇性和永續性反應是其顯著的臨床特徵。用藥後所有症狀包括易疲勞、肌張力障礙、姿勢異常、震顫都會完全消失。而長期服用左旋多巴無須增加劑量，且不會出現左旋多巴的運動併發症。
診斷
根據兒童或成人起病時，智力正常，以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態怪異等為首發症狀，晨輕暮重為主要臨床特點，尤其有家族遺傳史者，且對小劑量多巴製劑有療效。血、尿、便常規、通常正常、腦脊液檢、肝功能檢查、腦電圖、誘發電位、顱腦CT、MRI及PET檢查均正常。
治療
小劑量多巴製劑對DRD有戲劇性療效。半數患者用藥當天見效，起效時間一般不超過7日。一旦懷疑本病，立即用藥，可為診斷性治療，左旋多巴0.7-2.9mg/kg.d,分3次，以小劑量開始，根據病情調整用量，一般在患兒的功能明顯改善時即可停止加量;若300mg/d仍無效，可排除本病。成人可用左旋多巴/苄絲肼(美多巴)(左旋多巴每日0.7-2.9mg/kg、卡比多巴每日0.2-0.7mg/kg，根據需要逐漸遞增)。
可長期持續用藥，不需增加劑量，也不會出現開關現象(患者突然多動不安是為“開”而後又出現肌強直運動不能是為“關”)、藥效減低等副作用。若停藥，症狀即再出現。，未經治療者，最終生活不能自理。
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