瀰漫性膠質瘤包括WHO分級2-3級的膠質瘤。目前尚無大規模的基因組和轉錄組表達譜檢測來協助分型和判斷預後。瑞士蘇黎世大學醫院神經外科的Michael Weller等於2015年3月在《Acta Neuropathol》在線上發表研究論文，報告基於基因組和轉錄組表達譜對瀰漫性膠質瘤進行分子學分型，預測該腫瘤的預後。
作者收集137例瀰漫性膠質瘤樣本，包括WHO 2級61例，WHO 3級76例，進行基因組和轉錄組表達譜檢測。結合患者病理學分級，整合生物資訊學分析IDH1突變、1p/19q共缺失和TERT啟動子突變等分子學標誌以及患者預後，對137例膠質瘤作無監督聚類分型，確定分子學亞型。
依據基因組表達譜腫瘤可分為5個亞型，包括IDH突變的3個亞型和IDH野生型的2個亞型。
依據轉錄組表達譜可以將腫瘤分為8個亞型，包括IDH突變的5個亞型和IDH野生型的3個亞型。值得注意的是，此兩類分型結果之間僅部分相關。
依據基因組的分子學分型結合患者的臨床預後可以進一步將瀰漫性膠質瘤歸為三大類。其中，IDH突變聯合1p/19q共缺失的亞型腫瘤患者預後最好；IDH野生型聯合膠質母細胞瘤樣基因組改變的腫瘤患者預後最差，包括7q擴增、10q缺失、TERT啟動子區突變以及其他原癌基因擴增；IDH突變而1p/19q無缺失以及IDH野生型而缺乏膠質母細胞瘤樣基因組改變的腫瘤患者預後介於前兩個亞型之間。
該研究結果表明，基於基因組表達譜和轉錄組表達譜的分子學分型可以更精確地預測瀰漫性膠質瘤的預後。
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