灰質異位症是一種中樞神經系統先天性發育異常性疾病。在胚胎髮育過程中,由於成神經細胞或未分化的細胞沒有及時地遷移到腦的相應部位,而是在移行期當中未移行或停留下來並聚集於室管膜與腦皮層之間,如腦室周圍、白質和皮層下等部位,形成大小不一的灰質結節,這些結節可單發或者多發,有時也呈瀰漫狀。
HGM多在青少年期發病,性別無明顯差異,發病年齡1-20歲不等。
HGM的臨床表現主要有3大特徵:
1、反覆頻繁的癲癇發作
2、精神發育障礙
3、神經系統功能缺失:如運動系統受損出現的偏癱、枕葉HGM導致的視力視野障礙等。神經系統的功能異常與異位灰質帶的厚度有關。
80%以上的HGM患者首發症狀為癲癇發作,且多為藥物難治性癲癇,隨著癲癇病程的延長,發作形式有複雜化的趨勢。
手術治療:
1、術前評估
致癇區的定位:孤立於白質內的結節型HGM導致的癲癇發作,多與該結節有關。結合腦電圖檢查和患者臨床表現,即能明確致癇區;散發、帶型HGM導致的癲癇發作,精確定位致癇區難度較大,需要在非侵入性評估的基礎上,置入顱內電極來確定致癇區,即使這樣,部分病例仍不能定位致癇區。
2、手術治療
致癇性HGM切除,針對白質深部或功能區的HGM,可在導航技術或立體定向技術引導下,精確切除該組織;功能區的致癇性HGM,也可實施喚醒手術,邊手術邊囑患者配合相關動作,以便最大限度地保護腦重要功能區。
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