臨床表現：
1、頸枕部疼痛及頸部運動受限，頸部後仰後有麻木感，在寰樞椎前脫位時，寰椎前弓向咽後壁突出，發生吞嚥困難。頭部姿勢異常。
2、脊髓損害症狀，感覺喪失，手持物無力，行走無力，步態不穩，大小便障礙，四肢肌肉萎縮，嚴重可出現全身癱瘓。
3、幹受壓致構音障礙和吞嚥困難。
輔助檢查：
寰椎前弓-齒狀突間距的增大，為診斷寰樞椎脫位的主要依據，成人大於3mm，兒童超過4mm可診斷有脫位，過屈位可進一步確診。三維CT可清晰顯示寰椎、樞椎、齒狀突及寰樞關節的位置和形態。MRI可清晰觀察脊髓受壓形態、位置、程度和範圍。
神經內窺鏡下齒狀突切除術，手術方式是創新，避免以往經口齒狀突切除術的創傷。內窺鏡下齒狀突畸形切除中，單極電凝器切開鼻咽部黏膜，形成從蝶竇前壁下緣到軟顎水平的倒”U”形黏膜瓣，減少術後腦脊液漏和顱內感染的發生。導航引導下切開齒狀突下方至下斜坡表面的筋膜，暴露下斜坡及與之融合的寰椎前弓、齒狀突。該入路在鼻咽部切開，避免在口咽部直接切開黏膜，術後早期即可正常進食，無需長期胃管鼻飼。傳統經口入路需切開軟顎並使用牽開器，術後易發生舌、口咽部黏膜等上呼吸通道腫脹，導致不能早期拔除氣管插管，甚至有的患者需要行氣管切開術，給患者帶來額外痛苦，充分體現內窺鏡的微創操作。
寰枕畸形為神經外科常見疾病，常成年後發病，以枕骨大孔區、寰椎、樞椎骨質發育異常並伴有神經系統以及其附近軟組織發育異常的一種中樞神經系統先天性畸形疾病。顱底畸形形式多種多樣，包括齒狀突畸形、顱底凹陷、寰樞脫位、小腦扁桃下疝畸形以及脊髓空洞等。目前，寰枕畸形的治療目的是解除腦幹頸髓的壓迫和重建枕頸區的穩定性。為解除頸脊髓的壓迫，在治療方法上過去多以保守治療為主，如顱骨牽引、Halo支架、頭頸胸石膏等，但療效較差，個別患者還可能導致病情加重。根本原因是顱底畸形中合併的寰樞脫位不同於急性外傷性脫位，在寰椎前弓和齒狀突之間充填著結實的纖維結締組織，故通過保守治療難以使寰樞關節復位，解除對頸髓的壓迫。理想的手術效果是完全解除前方齒狀突及後方寰椎後弓和枕骨對腦幹頸髓的壓迫，並長期維持寰枕區的穩定性。
手術方式包括經後方人路的枕下減壓術;經口腔前路齒狀突切除術;經枕頸側方的遠外側人路或枕下後外側人路。對於前方有齒狀突壓迫、後方有寰枕關節壓迫的患者常需兩次手術方可完全緩解脊髓受壓。對於有明顯寰樞關節脫位的患者，常規需行內固定融合術。
傳統的手術方式一般採取前入路，且麻醉前先行氣管切開、經口咽入路齒狀突磨除，待口咽部傷口癒合後再經後方入路枕下減壓、枕頸融合術，需經歷三次手術。由於齒狀突位置深在，術野狹小，視野及暴露範圍有限，手術操作難度大，術後併發症多、死亡率高且患者極其痛苦。如果只進行後路減壓，寰枕部穩定性受影響，遠期效果差。
傳統手術治療為後顱窩減壓，切除枕骨大孔後緣，只作單純減壓，不做區域性固定，手術對顱頸交界處的穩定性影響很大。而採取後顱窩減壓加枕頸植骨融合內固定術既解除了脊髓受壓因素，又通過內固定植骨重建頸部的穩定性。即使手術解除了脊髓壓迫，臨床症狀暫時有所緩解，而不穩定的潛在因素仍未消除，以後仍有脫位加重再損傷的可能。因此，在實施寰枕後部減壓術同時行寰樞關節復位以達到前部減壓，同時枕頸部固定植骨融合技術可以重建頸部的穩定性。
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